Los pinzones proporcionan pistas sobre la enfermedad de Huntington

Los trastornos del habla resultantes de Alzheimer, Huntington y otras enfermedades son difíciles de investigar, debido a la falta de un modelo no humano para el habla. Investigaciones recientes publicadas en Neurociencia de la naturaleza, sin embargo, sugiere que los pinzones pueden ofrecer un camino a seguir.
La enfermedad de Huntington afecta el cerebro, causando problemas del habla.

La enfermedad de Huntington (EH) es "una enfermedad neurológica hereditaria que causa movimientos involuntarios, trastornos emocionales severos y deterioro cognitivo", según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

La EH es uno de los muchos trastornos neurológicos que afectan el habla y causa un tartamudeo, una mala pronunciación de las palabras y dificultad para formular oraciones coherentes. También es fatal.

Alrededor de 30,000 personas en los Estados Unidos tienen HD, otras 35,000 personas muestran algunos síntomas y 75,000 personas portan el gen anormal que finalmente conducirá a la enfermedad. Para aquellos con el gen, es inevitable, y no hay cura.

La comprensión de las disfunciones moleculares y neurológicas que causan los síntomas de la EH es limitada. Se sabe que un solo gen anormal en el cromosoma 4 es responsable. El gen codifica la producción de una proteína llamada "huntingtina", cuya función aún se desconoce.

El defecto causa una malformación de la proteína, que luego se aglomera en el cerebro, causando la descomposición progresiva y la muerte de las células cercanas. Las células de los ganglios basales se ven particularmente afectadas, un área responsable de la coordinación del movimiento, y de la corteza cerebral, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

La versión defectuosa del gen tiene repeticiones excesivas de una secuencia de tres bases, "CAG". En el gen de Huntington normal, esta secuencia se repite entre 11 y 29 veces. En el gen mutante, la repetición ocurre una y otra vez, de 40 a más de 80.

Una probabilidad del 50% de HD si uno de los padres tiene gen

El hijo de un padre con HD tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen; aquellos que lo hagan finalmente mostrarán signos de la enfermedad, generalmente en la mitad de la vida. Aquellos que no heredan el gen no desarrollarán la enfermedad ni transmitirán el gen a las siguientes generaciones.

• HD afecta a 1 de cada 7,300 personas en América del Norte y Europa
• Es más común en personas de ascendencia europea
• En Columbia Británica, hay 17,2 casos por cada 100.000 personas de ascendencia europea, pero solo 2,1 en otros grupos étnicos.

Aprenda más sobre la enfermedad de Huntington

Investigadores del Laboratorio de Comportamiento Animal de Fernando Nottebohn en la Universidad Rockefeller en Nueva York han utilizado recientemente pinzones para llevar a cabo investigaciones sobre la neurodegeneración, con resultados interesantes.

Como señala el autor del estudio, Wan-Chun Liu, las ratas y los ratones, los animales de laboratorio más comunes, no pueden revelar mucho sobre los trastornos del habla. Pero los pájaros cantores pueden aprender vocalizaciones.

Los pájaros cantores utilizados por Liu son los pinzones cebra, pájaros pequeños de pico rojo, comunes en las tiendas de mascotas.

Los científicos de Rockefeller habían examinado previamente la interacción entre el programa innato para la canción en aves jóvenes y la influencia de los factores sociales, descubriendo paralelismos con la adquisición del habla en bebés humanos.

De ahí surgió la idea de utilizar aves canoras para estudiar las bases neurológicas de la EH.

Al mismo tiempo, Nottebohm estaba estudiando los circuitos neuronales responsables del aprendizaje de la canción, incluidas las vías de los ganglios corticales-basales.

El cambio genético afecta el canto de los pájaros

Liu crió pinzones con una mutación genética singular, la introducción de mHTT, el gen mutante humano responsable de la EH.

Dado que la HD está determinada por un solo gen, fue fácil aislar sus efectos en las aves.

El equipo de Liu introdujo el gen mHTT en óvulos, y luego cribaron a los polluelos para la mutación después de la eclosión. Las aves afectadas se utilizaron para criar generaciones sucesivas, en las que la mutación genética se produjo de forma natural. De esa forma, los investigadores podrían asegurarse de que cada ave desarrollara la enfermedad tal como se manifestaría en los humanos.

A medida que crecían, los pinzones transgénicos mostraban desórdenes de comportamiento asociados con los de Huntington, como los temblores. La mayoría de los hombres mutantes -el sexo cantante- tuvieron problemas para aprender sus canciones cuando eran jóvenes, y, una vez que crecieron, produjeron canciones aberrantes.

Liu dice:

"Algunas de las aves tartamudeaban. Si la canción normal era 'ABCDE', estas aves mutantes solo podían cantar 'AAAA'".

Liu seleccionó las aves que parecían tener problemas de la audición y, mediante el uso de un software informático especializado, monitoreó cambios sutiles en las canciones de estos pinzones a medida que progresaba su degradación muscular, proporcionando registros detallados de cómo los patrones vocales se vieron afectados.

Este tipo de deterioro progresivo del habla se asocia con una disfunción en el circuito cerebral de los ganglios corticales-basales, tanto en humanos como en pájaros cantores, por lo que Liu podría hacer suposiciones basadas en este ensayo sobre cómo cambia el circuito del cerebro humano.

Los resultados son los hallazgos más claros hasta la fecha sobre cómo ocurre este tipo de neurodegeneración.

Existen implicaciones significativas para el futuro desarrollo de fármacos, ya que los científicos ahora podrán probar tratamientos terapéuticos para la degeneración vocal. Se podría inyectar un nuevo fármaco en un área específica del cerebro y evaluar cómo afecta la degradación de la capacidad vocal de los pájaros cantores.

Liu espera que esto pueda ser un punto de inflexión, no solo para la EH, sino también para otras enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson.

Noticias médicas hoy recientemente informó que los patrones del habla en los jóvenes podrían predecir la psicosis futura.

Escrito por Yvette Brazier

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