Los temblores corporales tienen una causa genética

El temblor esencial (TE), un movimiento de temblor involuntario (temblor) que ocurre con el movimiento, especialmente cuando se realiza un movimiento fino y preciso, es el trastorno de movimiento más frecuente, y se vuelve cada vez más frecuente con el aumento de la edad. El último número de El American Journal of Human Genetics ahora revela que los investigadores de la Universidad de Montreal y sus hospitales afiliados CHU Sainte-Justine y CHUM han logrado vincular algunos casos de temblor esencial (TE) a un problema genético específico.
Los investigadores y los médicos han investigado durante años sobre por qué ocurre esta sacudida, pero hasta ahora no han tenido éxito. Aunque los científicos saben que el problema está relacionado con partes del cerebro que controlan ciertos músculos, no han podido identificar la causa exacta de este mal funcionamiento en el sistema nervioso de los afectados por ET. Una fuerte evidencia de años de investigación sugirió que la enfermedad se debe a la genética, pero hasta ahora los investigadores no han podido identificar el vínculo genético real.
El hecho de que las mutaciones en un gen llamado FUS (fusionado en el sarcoma) causan esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que controla el movimiento muscular voluntario, ya es conocido entre los científicos. Sin embargo, el nuevo estudio fue capaz de identificar con éxito las mutaciones que causan ET en FUS, y también logró proporcionar evidencia de que los mecanismos de la enfermedad para las mutaciones ET y ALS FUS son diferentes.
La autora principal, la Dra. Nancy Merner, explicó:

"Cuando comencé mi trabajo post-doctoral en el laboratorio de Rouleau, me sentí obligado a estudiar el temblor esencial. Vi una gran oportunidad para identificar el primer gen ET teniendo en cuenta la gran cantidad de familias recogidas para estudiar en el laboratorio, y la disponibilidad de nuevas tecnologías de secuenciación que han revolucionado los esfuerzos de descubrimiento de genes. Como prueba del estudio de principios, elegimos una familia para secuenciar y tomamos un enfoque simple para superar las barreras clínicas particulares que han obstaculizado los intentos previos de descubrimiento de genes ".

Su enfoque clínico es compartido por los otros miembros de su equipo. El Dr. Guy Rouleau declaró:

"Este descubrimiento ha brindado al mundo la primera información sobre el mecanismo de la enfermedad del temblor esencial, que es crucial para el tratamiento de enfermedades, particularmente para futuros desarrollos farmacológicos. También presenta un enfoque lógico que puede usarse para descubrimientos adicionales de genes ET, que están persiguiendo actualmente ".

El Dr. Patrick Dion, otro investigador clave de este proyecto, agregó: "Actualmente existe una falta de consenso sobre los criterios de diagnóstico de ET, por lo que un diagnóstico genético puede ser beneficioso, especialmente para casos familiares. La transición a un diagnóstico genético podría reducir Mal diagnóstico ET ".
37-50% de los casos individuales son diagnosticados erróneamente.
Las personas afectadas generalmente se sienten avergonzadas o molestas por los temblores que afectan sus tareas cotidianas, como comer, escribir, trabajar o beber, ya que estos temblores afectan con mayor frecuencia las manos y dificultan que los afectados puedan sostener o usar objetos pequeños.
El Dr. Merner concluye: "Nuestro objetivo general en este empeño es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. El camino ahora está pavimentado para mejorar".
Escrito por Petra Rattue