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Todo lo que debes saber sobre la talasemia
Tabla de contenido
- Síntomas
- Tratamiento
- Causas
- Diagnóstico
- Tipos
- Complicaciones
Una persona con talasemia tendrá muy pocos glóbulos rojos y muy poca hemoglobina, y los glóbulos rojos pueden ser demasiado pequeños.
El impacto puede variar de leve a grave y poner en peligro la vida.
Alrededor de 100.000 recién nacidos son entregados cada año con formas graves de talasemia. Es más común con ascendencia mediterránea, surasiática y africana.
Síntomas
La ictericia puede ser un síntoma de talasemia.
Los síntomas de la talasemia varían según el tipo de talasemia.
Los síntomas no aparecerán hasta la edad de 6 meses en la mayoría de los bebés con talasemia beta y algunos tipos de alfa talasemia. Esto se debe a que los recién nacidos tienen un tipo diferente de hemoglobina, llamada hemoglobina fetal.
Después de 6 meses, la hemoglobina "normal" comienza a reemplazar el tipo fetal y los síntomas pueden comenzar a aparecer.
Éstas incluyen:
- ictericia y piel pálida
- somnolencia y fatiga
- Dolor de pecho
- manos y pies fríos
- dificultad para respirar
- calambres en las piernas
- latidos rápidos
- mala alimentación
- crecimiento retrasado
- dolores de cabeza
- mareos y desmayos
- mayor susceptibilidad a las infecciones
Las deformidades esqueléticas pueden aparecer a medida que el cuerpo trata de producir más médula ósea.
Si hay demasiado hierro, el cuerpo intentará absorber más hierro para compensar. El hierro también puede acumularse a partir de transfusiones de sangre. El exceso de hierro puede dañar el bazo, el corazón y el hígado.
Los pacientes con hemoglobina H tienen más probabilidades de desarrollar cálculos biliares y un agrandamiento del bazo.
Si no se trata, las complicaciones de la talasemia pueden provocar insuficiencia orgánica.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la talasemia.
Las transfusiones de sangre regulares pueden ser necesarias para personas con algunos tipos de talasemia.
Transfusiones de sangre: Estos pueden reponer los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos. Los pacientes con talasemia mayor necesitarán entre ocho y doce transfusiones al año. Aquellos con talasemia menos severa necesitarán hasta ocho transfusiones cada año, o más en momentos de estrés, enfermedad o infección.
Quelación de hierro: Esto implica eliminar el exceso de hierro del torrente sanguíneo. A veces, las transfusiones de sangre pueden causar sobrecarga de hierro. Esto puede dañar el corazón y otros órganos. A los pacientes se les puede recetar deferoxamina, un medicamento que se inyecta bajo la piel, o deferasirox, tomarse por vía oral.
Los pacientes que reciben transfusiones de sangre y quelación también pueden necesitar suplementos de ácido fólico. Estos ayudan a los glóbulos rojos a desarrollarse.
Trasplante de médula ósea o células madre: Las células de la médula ósea producen glóbulos rojos y blancos, hemoglobina y plaquetas. Un trasplante de un donante compatible puede ser un tratamiento efectivo, en casos severos.
Cirugía: Esto puede ser necesario para corregir anormalidades óseas.
Terapia de genes: Los científicos están investigando técnicas genéticas para tratar la talasemia. Las posibilidades incluyen insertar un gen de beta-globina normal en la médula ósea del paciente, o usar medicamentos para reactivar los genes que producen la hemoglobina fetal.
Causas
La proteína hemoglobina transporta oxígeno alrededor del cuerpo en las células sanguíneas. La médula ósea utiliza el hierro que obtenemos de los alimentos para producir hemoglobina.
En personas con talasemia, la médula ósea no produce suficiente hemoglobina o glóbulos rojos sanos. En algunos tipos, esto conduce a una falta de oxígeno, lo que resulta en anemia y fatiga.
Las personas con talasemia leve pueden no requerir ningún tratamiento, pero las formas más graves necesitarán transfusiones de sangre regulares.
Diagnóstico
La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre.
La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave reciben un diagnóstico antes de los 2 años.
Las personas sin síntomas pueden no darse cuenta de que son portadores hasta que tengan un hijo con talasemia.
Los análisis de sangre pueden detectar si una persona es portadora o si tiene talasemia.
Un hemograma completo (CBC): Esto puede controlar los niveles de hemoglobina y el nivel y tamaño de los glóbulos rojos.
Un recuento de reticulocitos: Esto mide qué tan rápido los glóbulos rojos, o reticulocitos, son producidos y liberados por la médula ósea. Los reticulocitos generalmente pasan alrededor de 2 días en el torrente sanguíneo antes de convertirse en glóbulos rojos maduros. Entre 1 y 2 por ciento de los glóbulos rojos de una persona sana son reticulocitos.
Hierro: Esto ayudará al médico a determinar la causa de la anemia, ya sea la talasemia o la deficiencia de hierro. En la talasemia, la deficiencia de hierro no es la causa.
Prueba genética: El análisis de ADN mostrará si una persona tiene talasemia o genes defectuosos.
Prueba prenatal: Esto puede mostrar si un feto tiene talasemia y qué tan grave puede ser.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): se extrae un trozo de placenta para analizar, generalmente alrededor de la semana 11 de embarazo.
- Amniocentesis: se toma una pequeña muestra de líquido amniótico para analizar, generalmente durante la semana 16 del embarazo. El líquido amniótico es el fluido que rodea al feto.
Tipos
Cuatro cadenas de proteínas de alfa-globina y dos de beta-globina componen la hemoglobina. Los dos tipos principales de talasemia son alfa y beta.
Talasemia alfa
En la alfa talasemia, la hemoglobina no produce suficiente proteína alfa.
Para hacer cadenas de proteína de la globina alfa necesitamos cuatro genes, dos en cada cromosoma 16. Obtenemos dos de cada padre. Si falta uno o más de estos genes, se producirá alfa talasemia.
La gravedad de la talasemia depende de la cantidad de genes defectuosos o mutados.
Un gen defectuoso: El paciente no tiene síntomas Una persona sana que tiene un hijo con síntomas de talasemia es un portador.Este tipo se conoce como alfa talasemia mínima.
Dos genes defectuosos: El paciente tiene anemia leve. Se conoce como alfa talasemia menor.
Tres genes defectuosos: El paciente tiene la enfermedad de hemoglobina H, un tipo de anemia crónica. Necesitarán transfusiones de sangre regulares durante toda su vida.
Cuatro genes defectuosos: La alfa talasemia mayor es la forma más grave de alfa talasemia. Se sabe que causa hidropesía fetal, una afección grave en la que el líquido se acumula en partes del cuerpo del feto.
Un feto con cuatro genes mutados no puede producir hemoglobina normal y es poco probable que sobreviva, incluso con transfusiones de sangre.
La alfa talasemia es común en el sur de China, el sudeste asiático, la India, el Medio Oriente y África.
Beta talasemia
Necesitamos dos genes de globina para formar cadenas de beta-globina, una de cada padre. Si uno o ambos genes son defectuosos, ocurrirá beta talasemia.
La gravedad depende de cuántos genes están mutados.
Un gen defectuoso: Esto se llama beta talasemia menor.
Dos genes defectuosos: Puede haber síntomas moderados o severos. Esto se conoce como talasemia mayor. Solía ??llamarse anemia de Colley.
La talasemia beta es más común entre las personas de ascendencia mediterránea. La prevalencia es más alta en el norte de África, el oeste de Asia y las islas Maldivas.
Complicaciones
Varias complicaciones pueden surgir.
Sobrecarga de hierro
Esto puede deberse a las frecuentes transfusiones de sangre o a la enfermedad en sí misma.
La sobrecarga de hierro aumenta el riesgo de hepatitis (hígado hinchado), fibrosis (cicatrización en el hígado) y cirrosis, o daño hepático progresivo debido a la cicatrización.
Las glándulas endocrinas producen hormonas. La glándula pituitaria es particularmente sensible a la sobrecarga de hierro. El daño puede provocar un retraso en la pubertad y un crecimiento restringido. Más adelante, puede existir un mayor riesgo de desarrollar diabetes y una glándula tiroidea hipoactiva o hiperactiva.
La sobrecarga de hierro también aumenta el riesgo de arritmias o ritmos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca congestiva.
Aloinmunización
A veces, una transfusión de sangre desencadenará una reacción en la que el sistema inmunitario de la persona reacciona ante la nueva sangre e intenta destruirla. Es importante tener el tipo de sangre exacto para prevenir este tipo de problema.
Bazo agrandado
El bazo recicla los glóbulos rojos. En la talasemia, los glóbulos rojos pueden tener una forma anormal, lo que hace más difícil que el bazo los recicle. Las células se acumulan en el bazo y lo hacen crecer.
Un bazo agrandado puede volverse hiperactivo. Puede comenzar a destruir las células sanguíneas sanas que el paciente recibe durante las transfusiones. A veces, un paciente puede necesitar una esplenectomía o extirpación quirúrgica del bazo. Esto ahora es menos común, porque eliminar el bazo puede provocar otras complicaciones.
Infección
La extirpación del bazo conduce a una mayor probabilidad de infección y las transfusiones regulares aumentan el riesgo de contraer una enfermedad transmitida por la sangre.
Deformidades óseas
En algunos casos, la médula ósea se expande, deformando el hueso que lo rodea, especialmente los huesos del cráneo y la cara. El hueso puede volverse frágil, lo que aumenta el riesgo de fractura.
Viviendo con talasemia
Dependiendo del tipo de talasemia, la atención médica constante puede ser necesaria para manejar la condición de manera efectiva. Aquellos que reciben transfusiones deben asegurarse de seguir su horario de transfusión y quelación.
Una dieta saludable y el ejercicio son importantes, pero los pacientes deben consultar con sus médicos sobre la cantidad de alimentos ricos en hierro, como las espinacas, para consumir.
Las personas con talasemia deben:
- asistir a todas sus citas regulares
- mantener contacto con amigos y redes de apoyo, para ayudar a mantener una actitud positiva
- seguir una dieta saludable para mantener una buena salud
- obtener una cantidad adecuada de ejercicio
Es posible que haya que evitar algunos alimentos, como la espinaca o los cereales enriquecidos con hierro, para evitar la acumulación excesiva de hierro. Los pacientes deben discutir las opciones dietéticas y de ejercicio con su médico.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) instan a las personas con talasemia a que mantengan sus vacunas actualizadas para evitar enfermedades.
Esto es especialmente importante para quienes reciben transfusiones, ya que tienen un mayor riesgo de contraer hepatitis A o B.
Talasemia y embarazo
Cualquier persona que esté considerando el embarazo primero debe buscar asesoramiento genético, especialmente si ambos miembros tienen o pueden tener talasemia.
Durante el embarazo, una mujer con talasemia puede tener un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes. Puede haber restricción de crecimiento fetal, también.
La madre debe ser evaluada por un cardiólogo o hematólogo antes y durante el embarazo, para minimizar los problemas, especialmente si tiene talasemia beta menor.
Durante el parto, se recomienda la monitorización fetal continua.
panorama
La perspectiva depende del tipo de talasemia.
Una persona con el rasgo de talasemia tiene una expectativa de vida normal. Sin embargo, las complicaciones cardíacas derivadas de la beta talasemia mayor pueden hacer que esta condición sea mortal antes de los 30 años.
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