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Los científicos identifican más de 400 genes que influyen en la altura
En lo que es el mayor estudio de asociación del genoma hasta ahora, un equipo de investigación internacional ha encontrado más de 400 genes que influyen en la altura, casi el doble del número de genes relacionados con la altura identificados en investigaciones previas.
Aproximadamente el 80% de la variación de altura es genética. Se cree que el 20% restante está influenciado por factores ambientales y de estilo de vida.
Los investigadores dicen que sus hallazgos, alcanzados mediante el análisis de datos del genoma de más de 250,000 personas, pueden explicar alrededor del 20% de heredabilidad de altura en humanos, aumentando del 12% antes de este estudio.
"El estudio también reduce las regiones genómicas que contienen una proporción sustancial de la variación restante, que se descubrirá con tamaños de muestra aún mayores", dice el investigador principal Peter Visscher, PhD, de la Universidad de Queensland en Australia.
Los investigadores publican sus hallazgos en la revista Genética de la naturaleza.
La altura es una característica modelo para determinar los mecanismos detrás de la genética humana, de acuerdo con los investigadores. En particular, ayuda a mejorar la comprensión de los rasgos producidos por múltiples genes. Señalan que la altura es simple de medir, y aproximadamente el 80% de la variación de altura es genética. Se cree que el 20% restante está influenciado por factores ambientales y de estilo de vida.
Estudios previos han sugerido que la altura está influenciada por muchos genes, la mayoría de los cuales provienen de variantes genéticas comunes en lugar de raras. Pero los investigadores involucrados en esta última investigación dicen que estos estudios no han sido lo suficientemente grandes como para confirmar tales hallazgos.
697 variantes genéticas en 424 regiones genéticas vinculadas a la altura
Con esto en mente, los investigadores establecieron el Consorcio de Investigación Genética de Rasgos Antropométricos (GIANT). Esto implicó analizar los datos genómicos de 253,288 individuos de más de 300 instituciones en todo el mundo.
El equipo buscó aproximadamente 2 millones de variantes genéticas que estuvieron presentes en al menos 5% de los participantes. A partir de esto, identificaron 697 variantes genéticas ubicadas en 424 regiones genéticas que estaban relacionadas con la altura.
Según los investigadores, algunos de los genes identificados como relacionados con la altura fueron una sorpresa. Señalan un gen llamado mTOR como ejemplo. Este gen se ha asociado previamente con el crecimiento celular, pero nunca antes se había asociado con el crecimiento esquelético.
Al comentar sobre los hallazgos, el Dr. Joel Hirschhorn, del Boston Children's Hospital y el Instituto Broad de Institutos de Tecnología de Massachusetts (MIT) y la Universidad de Harvard en Cambridge, MA, dice:
"Hubo algunas vías que sabíamos que eran importantes, pero que no habían aparecido en estudios previos de asociación de todo el genoma.
Es probable que muchos de los genes que identificamos sean reguladores importantes del crecimiento esquelético, pero hasta ahora no se sabía que estuvieran involucrados. Algunos también pueden ser responsables de síndromes inexplicables de crecimiento esquelético anormal en los niños. A medida que aumenta el tamaño de la muestra, obtiene más biología ".
Los investigadores no tienen dudas de que el tamaño de muestra más grande en el estudio GIANT ayudó a descubrir muchos genes más relacionados con la altura, y creen que los estudios de tamaño similar en el futuro podrían hacer lo mismo.
"En 2007 publicamos el primer documento que identificaba el primer gen de altura común, y ahora hemos identificado casi 700 variantes genéticas que participan en la determinación de la altura", dice el investigador principal Timothy Frayling, PhD, de la Universidad de Exeter en el Reino Unido. REINO UNIDO. "Creemos que los grandes estudios genéticos podrían arrojar listas igualmente ricas en una variedad de otros rasgos".
En el futuro, el equipo GIANT planea analizar variantes genéticas que ocurren en menos del 5% de los sujetos y buscar variantes genéticas que estén presentes en las partes no codificantes de los genes.
A principios de este año, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio que afirma que una variante genética en el cromosoma X puede explicar por qué los hombres y las mujeres difieren en altura.
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La Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de los EE. UU. Insta a los consumidores a verificar dos veces la etiqueta de los productos líquidos de paracetamol que se comercializan a bebés y niños antes de dárselos. El popular analgésico se comercializa bajo varias marcas, incluyendo Tylenol, PediaCare, Triaminic y Little Fevers. También hay versiones de tiendas y marcas genéricas.
