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Los científicos descubren cómo una mutación genética causa autismo
Aunque la investigación previa ha asociado numerosas mutaciones genéticas diferentes con el autismo, no está claro exactamente cómo estas mutaciones contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista Celda ha descubierto el funcionamiento detrás de una mutación genética relacionada con el autismo.
Los investigadores han descubierto que las mutaciones en un gen llamado UBE3A hacen que se vuelva hiperactivo, lo que lleva a un desarrollo anormal del cerebro y al autismo.
Dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) en Chapel Hill, el estudio revela cómo las mutaciones en un gen llamado UBE3A lo llevan a ser hiperactivo, lo que lleva a un desarrollo cerebral anormal y autismo.
En individuos con autismo, la duplicación de la región cromosómica 15q, conocida como síndrome Dup15q, es una de las anomalías genéticas más comunes. Anteriormente se creía que la causa era demasiado UBE3A.
El líder del estudio, Mark Zylka, profesor asociado de biología celular y fisiología, y su equipo explican que en el desarrollo cerebral normal, el gen UBE3A puede activarse o desactivarse a través de la unión de una molécula de fosfato, que actúa como un interruptor regulatorio.
Sin embargo, los investigadores encontraron que las mutaciones en UBE3A destruyen el interruptor regulatorio, que identificaron como proteína quinasa A (PKA), lo que significa que el gen no se puede apagar, lo que hace que se vuelva hiperactivo. Esta hiperactividad, según el equipo, causa autismo.
Zylka y sus colegas llegaron a sus conclusiones mediante la secuenciación de los genes de líneas celulares humanas de niños con autismo y sus padres.
Mientras que los padres de los niños no tenían mutaciones UBE3A, los niños sí. Los investigadores encontraron que el gen UBE3A en los niños estaba permanentemente encendido.
Al introducir el gen mutado UBE3A en modelos de ratón, el equipo descubrió el desarrollo de espinas dendríticas en las células cerebrales o neuronas de los ratones. Las espinas dendríticas conectan las neuronas a las sinapsis. Explican que este es un hallazgo particularmente importante ya que tener demasiadas espinas dendríticas se ha asociado con el autismo.
Como tal, los investigadores dicen que sus hallazgos indican que la hiperactivación de UBE3A, desencadenada por la destrucción de PKA, es una causa del autismo relacionado con Dup15q.
Los medicamentos existentes podrían reducir la actividad de UBE3A para tratar el autismo
Según Zylka, es posible reducir la actividad de UBE3A en pacientes con autismo relacionado con Dup15q.
"De hecho", agrega, "probamos compuestos conocidos y demostramos que dos de ellos reducen sustancialmente la actividad de UBE3A en las neuronas".
Datos rápidos sobre el autismo- Aproximadamente 1 de cada 68 niños en los EE. UU. Tienen autismo, aumentando de 1 en 150 en 2000
- Los niños tienen casi cinco veces más probabilidades de desarrollar autismo que las niñas
- Entre los padres que tienen un hijo con autismo, hay un 2-18% de probabilidad de que su segundo hijo tenga la afección.
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Uno de los compuestos probados fue un medicamento llamado rolipram, que aumenta la actividad PKA. Este fármaco había sido probado previamente en ensayos clínicos para el tratamiento de la depresión, pero su uso fue suspendido debido a los efectos secundarios.
Sin embargo, Zylka señala que para algunos pacientes Dup15q, como los que experimentan convulsiones potencialmente mortales, los beneficios de rolipram pueden superar los riesgos. Él dice que puede valer la pena evaluar si las dosis bajas de este u otros fármacos potenciadores de la PKA alivian los síntomas del síndrome Dup15q.
Además de abrir la puerta a posibles tratamientos de autismo, los investigadores dicen que sus hallazgos también pueden ayudar a los pacientes con el síndrome de Angelman, un raro trastorno neurológico que causa discapacidad intelectual y física severa.
En su estudio, el equipo descubrió que una serie de mutaciones entre las personas con síndrome de Angelman están asociadas con una función o estabilidad deficiente de UBE3A, que deja a los pacientes sin forma activa del gen. Este hallazgo, según los investigadores, puede conducir a una mejor identificación de una condición que comúnmente se diagnostica erróneamente.
El mes pasado, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio publicado en Biología actual que identificó diferencias en la forma en que las personas con autismo responden a los olores. Como tal, los investigadores creen que una "prueba de olfateo" podría ser factible para el diagnóstico temprano de autismo.
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