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Raras deleciones o duplicaciones de ADN vinculado al trastorno bipolar
Una nueva investigación liderada por la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego (UCSD) encuentra que las variantes de número de copias raras (CNV) donde las secciones de ADN están duplicadas o faltantes parecen jugar un papel clave en el riesgo de trastorno bipolar de inicio temprano , que aparece en la infancia o en la adultez temprana. Los investigadores escriben sobre sus hallazgos en un documento publicado en línea el 22 de diciembre en la revista Neurona.
Los CNV son un tipo particular de mutación o alteración en el genoma donde las células terminan con un número anormal de copias de secciones de código de ADN: o muy pocas, debido a la eliminación, o demasiadas, debido a la duplicación. Los CNV pueden ser heredados, o de novo, el último ocurre espontáneamente ya sea en la esperma o el huevo no fertilizado, o incluso en el huevo después de que ha sido fertilizado.
Estudios previos ya han establecido que las NVC raras contribuyen al riesgo de algunos trastornos neuropsiquiátricos como la esquizofrenia y el autismo, pero el papel que desempeñan en el trastorno bipolar, antes conocido como depresión maníaca, ha sido menos claro.
Nadie sabe qué causa el trastorno bipolar, aunque sabemos que hay una clara contribución genética, ya que el trastorno se produce en familias. Pero estudios previos que se han centrado principalmente en variantes heredadas no han sido muy exitosos para identificar genes clave.
En este último artículo, el investigador principal, el Dr. Jonathan Sebat, profesor asistente de psiquiatría y medicina celular y molecular en el Instituto de Medicina Genómica de UCSD, y sus colegas, describen cómo encontraron de novo Las CNV contribuyen con un riesgo genético significativo en aproximadamente el 5% del trastorno bipolar de aparición temprana.
El primer autor Dheeraj Malhotra, un científico asistente del proyecto en el laboratorio de Sebat, dijo en otras palabras, que el estudio muestra que "tener un de novo la mutación aumenta las posibilidades de tener un inicio más temprano de la enfermedad ".
Si bien tal resultado no es suficiente para señalar de manera concluyente un gen o región específica del genoma, apoyan firmemente la idea de que las CNV raras contribuyen al desarrollo del trastorno bipolar de aparición temprana, dijo Malhotra. Explicó que tendrías que secuenciar genomas completos de un gran número de familias con trastorno bipolar antes de poder identificar todas las de novo CNV que podrían estar involucrados.
Para el estudio, los investigadores realizaron un análisis genómico de de novo CNV en una cohorte de 788 tríos (padres e hijos). 185 de los descendientes fueron diagnosticados con trastorno bipolar, 177 con esquizofrenia y 426 fueron controles sanos.
El análisis mostró que de novo Las CNV se produjeron a una frecuencia significativamente más alta en los participantes con trastorno bipolar en comparación con los controles y se enriquecieron particularmente entre aquellos en los que el inicio se produjo a los menores de 18 años.
Los resultados también mostraron un enriquecimiento significativo de de novo CNV en personas con esquizofrenia, lo que confirma los hallazgos de estudios previos.
Los investigadores concluyen:
"Nuestros resultados sugieren que las mutaciones espontáneas raras son un importante contribuyente al riesgo de trastorno bipolar y otras enfermedades neuropsiquiátricas importantes".
La financiación del estudio provino de varias fuentes, entre ellas: los Institutos Nacionales de Salud, Ted y Vada Stanley, la fundación de la familia Beyster, Wellcome Trust, Science Foundation Ireland, Sidney R. Baer, ??Jr. Foundation y Essel Foundation.
Escrito por Catharine Paddock PhD
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