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Enfermedad de Lou Gehrig: nuevo enlace inmune descubierto

La enfermedad de Lou Gehrig, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica, es una afección tremendamente progresiva y casi unánimemente mortal. A pesar de la investigación furiosa, las causas exactas aún están por salir a la luz. Nueva investigación publicada en la revista Ciencia tragamonedas una nueva pieza en el rompecabezas.
Los mecanismos de transporte intracelular pueden desempeñar un papel vital en la esclerosis lateral amiotrófica.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad que ataca el sistema nervioso y destruye rápidamente las neuronas motoras del paciente.

La enfermedad comienza con debilidad muscular; al principio, los síntomas son sutiles, los pacientes pueden tropezar o difamar su discurso.

Poco a poco, la debilidad empeora y se traslada a los músculos que controlan la respiración, lo que lleva a la muerte.

La esperanza de vida es normalmente de solo 3-4 años y solo el 10% sobrevive más de una década después del diagnóstico. Hay 5.600 nuevos diagnósticos realizados en Estados Unidos cada año, pero, hasta la fecha, no hay cura disponible.

En el 90-95% de los casos, se desconoce la causa de la ELA. Sin embargo, en los últimos años, se ha descubierto un componente genético, y se ha descubierto que varias mutaciones aparecen en las personas afectadas.

Los investigadores, dirigidos por el Dr. Robert H. Baloh de Cedars-Sinai en Los Ángeles, California, decidieron analizar en profundidad uno de estos genes, conocido como C9orf72.

El papel de C9orf72 en ALS

C9orf72 fue el primer gen vinculado a ALS y también se sabe que desempeña un papel en la demencia frontotemporal, otra enfermedad neurológica sin cura.

Se sabe que una mutación en C9orf72 está presente en alrededor del 40% de los casos familiares de ELA y hasta el 10% de los casos esporádicos no familiares. Esto hace que el gen sea la mutación más comúnmente encontrada en relación con ALS.

El papel de C9orf72 en individuos sanos no se conoce completamente, pero se cree que desempeña un papel en el tráfico endosomal, un mecanismo celular vital responsable del transporte de moléculas dentro y alrededor de las células.

Con el fin de eliminar el papel de C9orf72 en ALS, el Dr. Baloh y su equipo criaron ratones que carecían del gen en cuestión. Pero, en lugar de que el ratón desarrolle ALS, mostraron una disfunción del sistema inmune.

Ratones modificados y falla lisosomal

El equipo descubrió que los lisosomas en los ratones genéticamente modificados habían dejado de funcionar correctamente. Los lisosomas se encuentran en casi todas las células animales. Son, en términos básicos, pequeños paquetes ácidos que contienen un cóctel de enzimas. Desglosan proteínas, grasas, desechos celulares y otros materiales.

El papel del lisosoma como el recolector de basura de la célula les ha valido el apodo de "bolsas de suicidio". Este título desmiente su papel vital en la homeostasis celular; desempeñan un papel integral en la reparación de la membrana plasmática, la señalización celular y el metabolismo energético.

Esta sorprendente alteración en los ratones confirma una fuerte relación entre ALS y el sistema inmune. Las anomalías inmunes y la inflamación se han observado anteriormente en la ELA, pero no estaba claro si se trataba de la respuesta del cuerpo a la enfermedad o parte de la misma enfermedad.

Esta nueva evidencia muestra que, de hecho, el papel del sistema inmune podría ser clave para comprender la etiología de la ELA. Como dice el Dr. Baloh:

"El gen C9orf72 es fundamental para la función de las células inmunes en el cerebro, y se suma a la creciente evidencia de que el sistema inmunológico del cerebro contribuye activamente a la enfermedad en lugar de simplemente responder a una lesión".

El futuro de la esclerosis lateral amiotrófica

El equipo espera que los hallazgos puedan conducir a un mejor tratamiento, especialmente para los pacientes portadores de la mutación del gen C9orf72.

Los resultados también infieren que cualquier fármaco diseñado para reducir los niveles del C9orf72 mutado podría tener el potencial de alterar aún más los delicados procesos del sistema inmune y debe abordarse con precaución.

El gen estudiado en estos experimentos no es el único implicado en ALS. Noticias médicas hoy preguntó el Dr. Baloh si otras mutaciones conocidas podrían tener funciones inmunológicas similares. Él dijo:

"Sospechamos que otros genes ALS, particularmente aquellos involucrados en procesos similares a C9orf72 como TBK1, OPTN, p62, etc., potencialmente podrían conducir a una respuesta inmune defectuosa".

El papel normal de C9orf72 y la proteína que codifica aún es relativamente poco claro. Algunos investigadores creen que podrían estar involucrados en la activación de las proteínas Rab. Estas proteínas también son parte de la intrincada logística de transportar compuestos dentro de las células.

MNT preguntó el Dr. Baloh si las proteínas Rab podrían ser de utilidad futura en el tratamiento de la ELA: "Definitivamente es posible que las drogas dirigidas a Rabs, o medicamentos dirigidos a otros reguladores de la función Rab, puedan ser útiles terapéuticamente", respondió.

Aunque un tratamiento exitoso para ALS está muy lejos, lentamente estamos desbloqueando sus secretos. El Dr. Baloh planea continuar su trabajo en esta área; el dijo MNT que investigará "la evidencia de la función inmune alterada en pacientes C9orf72 y si otros genes ALS tienen un efecto similar".

MNT La investigación recientemente cubierta sobre grupos de proteínas cree que juegan un papel importante en ALS.

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