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La proteína única afecta el desarrollo intelectual y del comportamiento

Se descubrió que una sola proteína desempeña un papel clave en la forma en que el intelecto y el comportamiento emergen durante la infancia, informaron investigadores del campus de Florida del Instituto de Investigación Scripps en la revista Cell.
Se estima que las mutaciones en el gen que codifica SynGAP1, una proteína, causan discapacidades en aproximadamente un millón de personas en todo el mundo. Los autores explicaron que se sabe que esta mutación de un solo gen causa discapacidad intelectual y aumenta el riesgo de desarrollar un TEA (trastorno del espectro autista).
La mutación genética interrumpe severamente la forma en que los circuitos cerebrales en desarrollo se organizan durante los primeros años de la vida de un ser humano. Los investigadores dijeron que su estudio ayuda a explicar cómo las mutaciones genéticas pueden ser responsables de profundos problemas conductuales y cognitivos.
Las mutaciones genéticas que causan discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista generalmente afectan las sinapsis. Las sinapsis son uniones donde dos células nerviosas se comunican entre sí dentro del sofisticado sistema de señalización electroquímica del cerebro.
Los científicos dicen que se cree que una proporción considerable de niños con impedimentos conductuales e intelectuales severos tienen mutaciones únicas en genes clave del neurodesarrollo. Nadie sabía, antes de este estudio, exactamente cómo las mutaciones genéticas patógenas y las funciones de sinapsis estaban relacionadas con el desarrollo intelectual deteriorado.
El líder del equipo, el Prof. Gavin Rumbaugh, dijo:

"En este estudio, hicimos algo que nadie más había hecho antes. Usando un modelo animal, observamos una mutación conocida por causar discapacidad intelectual y mostramos por primera vez un vínculo causal entre la maduración de sinapsis anormal durante el desarrollo cerebral y el resto de la vida alteraciones cognitivas comúnmente observadas en adultos con un trastorno del neurodesarrollo.
Hay algunos genes que no se pueden alterar sin afectar las capacidades cognitivas normales. SynGAP1 es uno de los genes más importantes en la cognición: hasta ahora, cada vez que se ha encontrado una mutación que altera la función de SynGAP1, el cerebro de ese individuo simplemente no podría desarrollarse correctamente. Regula el desarrollo de la función sináptica como ningún otro gen que haya visto ".

En experimentos con animales, los científicos descubrieron que cuando faltaba una copia de SynGAP1, ciertas sinapsis se desarrollan demasiado pronto poco después del nacimiento. Esto hace que las células "disparen" mucho más a menudo: científicamente, dijeron que "esto mejora drásticamente la excitabilidad". Las células del cerebro dispararon con más frecuencia de lo normal en el hipocampo en desarrollo, una región en el cerebro que es crítica para la memoria.
Durante el período de desarrollo temprano de un niño, el equilibrio entre la inhibición y la excitabilidad es crítico; esto es cuando se están formando las conexiones neuronales que en última instancia dan lugar a funciones conductuales y cognitivas normales.

Rumbaugh dijo:
"Podrías pensar que este desarrollo acelerado de circuitos cerebrales te haría más inteligente. Pero el aumento de la excitabilidad en realidad desorganiza el desarrollo cerebral. Creemos que la maduración temprana de estas sinapsis excitadoras interrumpe el momento de los hitos del desarrollo posterior. Llueve en el caos en este complejo proceso. impidiendo el desarrollo intelectual y de comportamiento normal ".

Las reparaciones de mutaciones deben hacerse en el momento adecuado

Si estas mutaciones son inducidas después de que se completa el período crítico de desarrollo, el impacto en la función sinapsis normal es insignificante, encontraron los autores. Si estas mutaciones patogénicas se reparan durante la edad adulta, el comportamiento y la cognición no mejoran.
Rumbaugh dijo: "Un hallazgo clave es que pudimos eliminar la mutación y restaurar los niveles de proteína SynGAP en ratones adultos con obvios problemas cognitivos y de comportamiento, pero esta intervención no benefició a los animales".

Para intervenciones efectivas, deben hacerse desde el principio

Sus hallazgos sugieren que la intervención temprana es crucial en los trastornos del neurodesarrollo, especialmente cuando se trata de problemas cognitivos.
Rumbaugh y su equipo están tratando de averiguar cuándo deben llevarse a cabo las reparaciones de mutación para obtener el máximo beneficio.
Los autores creen que si se pueden identificar estos momentos críticos para el tratamiento, junto con la capacidad de acercarse rápidamente para identificar estas mutaciones patógenas mientras el bebé todavía está en el útero, es posible que tengamos un camino posible para erradicar este tipo de discapacidad intelectual, y reducir severamente el riesgo de autismo.
Rumbaugh dijo: "Creemos que una cura es posible. Es probable que existan muchas otras mutaciones únicas que causan distintas formas de estos trastornos del espectro. Nuestra estrategia podría aplicarse también a estos trastornos".
Investigadores de la Facultad de Medicina de Yale informaron en el Journal of Autism and Developmental Disorders que la intervención temprana ayuda a los niños con un TEA. La intervención temprana da como resultado mejores funciones cerebrales, habilidades de comunicación y comportamientos.
Escrito por Christian Nordqvist

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