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Hayley Okines muere a causa de una rara enfermedad de envejecimiento prematuro de 17 años
Una valiente chica del Reino Unido que concientizó sobre un extraño trastorno genético que causa envejecimiento prematuro, la progeria, murió a los 17 años.
"Hayley fue una pionera, y una de las razones por las que ahora tenemos el primer tratamiento para la progeria. Hoy recordamos su tremendo coraje y determinación", dijo la Progeria Research Foundation.
La progeria o síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) afecta a alrededor de 1 de cada 4-8 millones de recién nacidos en todo el mundo. Hay aproximadamente de 200 a 250 niños que viven con la enfermedad en todo el mundo en cualquier momento.
La progeria es causada por una proteína anormal en el gen LMNA, llamada progerina, que interfiere con la producción de lamin A, una proteína que estabiliza el núcleo de una célula. Esta interrupción hace que los niños con progeria envejezcan hasta 10 veces más rápido de lo normal.
El jueves por la noche, se anunció que Hayley Okines, una paciente de progeria de 17 años, Noticias médicas hoyLa ciudad natal de Bexhill en East Sussex, Inglaterra, había fallecido.
La madre de Hayley, Kerry Okines, publicó las tristes noticias en Facebook: "Mi niña se fue a otro lugar mejor. Ella tomó su último aliento en mis brazos a las 9.39 p.m."
Hayley - quien noticias de la BBC dijo que tenía "el cuerpo de un hombre de 104 años", estaba siendo tratada en el hospital por neumonía, pero regresó a casa poco antes de morir. "Vino a casa por una hora y vio a sus cachorros, su hermanito Louie y su hermana Ruby", dijo el padre de Hayley, Mark Okines. noticias de la BBC el viernes.
"Creo que ella quería volver a casa para despedirse de todos", continuó. "Creo que ella sabía que ayer iba a ser el momento".
"Recordamos su tremendo coraje y determinación"
Los niños con progeria raramente viven más allá de la edad de 14 años, a menudo falleciendo de dolencias que afectan a los ancianos, como enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular.
A Hayley le dijeron que no viviría más allá de la edad de 13 años, pero en 2007, el adolescente comenzó a someterse a un tratamiento pionero en el Boston Children's Hospital, MA, como parte del primer ensayo clínico para la enfermedad.
En septiembre de 2012, MNT informó sobre el éxito de este ensayo, que revela cómo un inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) mejoró el peso, la estructura ósea y la salud cardiovascular de los niños con progeria.
En una declaración posterior a la muerte de Hayley, la Progeria Research Foundation elogió a la adolescente por su contribución a la investigación de la progeria:
"Toda la comunidad de PRF está de luto por la pérdida de una de nuestras estrellas brillantes, Hayley Okines. Hayley fue una de las primeras participantes en los ensayos clínicos de progeria en curso. Hayley fue una pionera, y una de las razones por las que ahora tenemos el primer tratamiento para progeria. Hoy recordamos su tremendo coraje y determinación ".
Hayley fue una ávida defensora de la conciencia progeria, aclamada a nivel local y nacional como una inspiración para personas con y sin la condición. La adolescente escribió dos libros que detallan sus experiencias de vivir con progeria - "Old Before My Time" y "Young at Heart" - y participó en numerosas entrevistas.
Además de su contribución a la conciencia e investigación de la progeria, Hayley fue muy admirada por su actitud positiva en la vida, escribiendo en "Young at Heart:".
"Mi vida con progeria está llena de felicidad y buenos recuerdos. En el fondo no soy diferente de nadie. Todos somos humanos".
Nuestros pensamientos y oraciones están con la familia y amigos de Hayley en este momento difícil.
La noticia de la muerte de Hayley llega justo 15 meses después de que se anunciara. Sam Burns, un niño de Foxborough, Massachusetts, había muerto de progeria a la edad de 17 años.
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