Equipo global encuentra nuevas variantes genéticas que aumentan el riesgo de cáncer de próstata

En un gran estudio internacional, los científicos han identificado 23 nuevas variantes genéticas (diferencias en las secuencias de ADN) que aumentan el riesgo de los hombres de desarrollar cáncer de próstata por encima del promedio de la población.
Los investigadores han identificado 23 nuevas variantes genéticas que aumentan significativamente el riesgo de los hombres de desarrollar cáncer de próstata.

Se cree que es el metaanálisis más grande de su tipo, que reúne datos de más de 87,000 hombres, el estudio revela mutaciones no identificadas previamente para el cáncer de próstata entre grupos de origen europeo, africano, latino y japonés.

"Se identificaron quince variantes entre los hombres de ascendencia europea, siete se identificaron en análisis de múltiples ancestros y uno se asoció con el cáncer de próstata de inicio temprano", escriben los autores.

Algunas de las variantes recientemente identificadas ya se han relacionado con otros cánceres.

Junto con las 76 previamente conocidas, las nuevas variantes representan un tercio del riesgo heredado de desarrollar cáncer de próstata en hombres de ascendencia europea. Y, debido a que las mutaciones se heredan comúnmente entre las poblaciones, pueden aparecer en hombres con poco o ningún historial familiar de cáncer de próstata.

Las 23 variantes, más específicamente conocidas como polimorfismos de nucleótido único o SNP (pronunciado "snips"), que el estudio identifica se encuentran en regiones de ADN que no codifican proteínas. Esto sugiere que están involucrados en la regulación de otros genes en lugar de fabricar proteínas.

Los autores del estudio, incluidos dos investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, MD, informan sus hallazgos en la revista Genética de la naturaleza.

El coautor Alan Partin, profesor de urología en Johns Hopkins, dice:

"Heredar una sola de estas variantes genéticas tiene solo un pequeño efecto sobre el riesgo de cáncer de próstata. Sin embargo, un subconjunto de hombres heredará muchas de estas variantes, lo que las pondrá en un riesgo sustancialmente mayor de la enfermedad, de 3 a 6 veces la población promedio "

Él sugiere que los hombres con estos niveles de riesgo tal vez deberían ser alentados para que se realicen evaluaciones más temprano.

Su colega coautor, William Isaacs, profesor de oncología en Johns Hopkins, dice que usar estos SNP podría servir como una "historia familiar molecular" para permitir mejores pautas de detección que los antecedentes tradicionales de historia médica familiar, que pueden ser difíciles de precisar.

Aprovechando la ventaja de 'number power' para encontrar las variantes

Al agrupar los datos de estudios más pequeños, el metanálisis tiene la ventaja de "poder numérico", como explica el profesor Isaacs:

"Hay un poder en los números que nos ayudó a encontrar nuevas variantes que solo se insinuaron en poblaciones de estudio más pequeñas, especialmente entre los hombres de minorías, y como encontramos las mismas variantes en varias poblaciones, la evidencia se hizo más fuerte que estaban definitivamente vinculados a la próstata cáncer."

En total, las muestras incluidas en el metanálisis contenían datos de 43,303 pacientes con cáncer de próstata y 43,737 hombres sin cáncer de próstata.

El análisis abarcó más de 10 millones de áreas del genoma en busca de SNP, donde una secuencia de ADN se intercambia por otra.

Los investigadores compararon las regiones escaneadas del genoma de pacientes con cáncer de próstata con las de los hombres sin cáncer de próstata para encontrar los 23 nuevos SNP.

Mientras tanto, Noticias médicas hoy También se enteró de un nuevo estudio genético dirigido por investigadores de la Universidad de Pittsburgh, Pensilvania, que puede conducir a una prueba más precisa para el cáncer de próstata agresivo y nuevas formas de tratarlo.

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