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El cribado genético durante el embarazo es prometedor
De acuerdo con un estudio publicado en Ciencia de medicina traslacional, investigadores de la Universidad de Washington han reconstruido con éxito toda la secuencia del genoma de un feto humano mediante el análisis de muestras de sangre de la madre y muestras de saliva del padre.
Los hallazgos de los investigadores abren la posibilidad de evaluar un feto de forma no invasiva para todos los trastornos de un solo gen.
Aproximadamente el 1% de los recién nacidos nacen con trastornos causados ??por un defecto en un solo gen. Estos trastornos "mendelianos" incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Tay-Sachs.
En el futuro, la nueva técnica no invasiva podría ayudar a detectar este tipo de mutaciones genéticas en el feto sin aumentar el riesgo de aborto espontáneo, dijo Jay Shendure y su equipo de la Universidad de Washington.
Shendure explicó: "Este trabajo abre la posibilidad de que podamos escanear todo el genoma del feto para detectar más de 3,000 trastornos de un solo gen mediante una única prueba no invasiva".
A las 18.5 semanas de gestación, los investigadores pudieron mapear todo el genoma de un feto y luego reconstruirlo usando ADN del plasma sanguíneo de la madre y saliva del padre.
Aunque el ADN del feto se encuentra en el plasma sanguíneo de la madre, puede ser un desafío distinguir qué firma genética pertenece al feto y cuál pertenece a la madre. Como resultado, el equipo utilizó una nueva técnica para identificar bloques de haplotipos (variación genética), que podrían rastrearse hasta el genoma de la madre.
Luego, los investigadores pudieron usar esta información, junto con los datos de la muestra de saliva del padre, para determinar qué genomas heredó el feto. Luego, el equipo realizó un examen más exhaustivo de la muestra de ADN de la madre para identificar nuevas variaciones genéticas que aparecían solo en el genoma fetal.
Para probar la precisión de sus predicciones genéticas, el equipo recolectó sangre del cordón umbilical del bebé al nacer y descubrió que habían identificado 39 de las 44 nuevas mutaciones del bebé durante la reconstrucción del genoma.
Las técnicas utilizadas por el equipo fueron capaces de evaluar variaciones mucho más sutiles en el genoma del feto, hasta pequeños cambios de "una letra" en el código de ADN, dijo Jacob Kitzman, un estudiante graduado en el laboratorio de Shendure.
Kitzman explicó: "La resolución mejorada es como pasar de ser capaz de ver que dos libros están pegados, de poder notar un mundo mal escrito en una página".
Escrito por Grace Rattue
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