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¿La esquizofrenia es una enfermedad ... u ocho?
En lugar de ser una sola condición, una nueva investigación publicada en el Revista Americana de Psiquiatría sugiere que la esquizofrenia puede ser un grupo de ocho enfermedades genéticamente diferentes, cada una con sus propios síntomas.
Los científicos clasificaron varios perfiles de síntomas de esquizofrenia en ocho tipos cualitativos de diferentes enfermedades.
La esquizofrenia afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Investigaciones anteriores han sugerido que el 80% del riesgo de tener esquizofrenia es hereditario. Históricamente, sin embargo, los científicos han tenido dificultades para determinar qué genes aumentan el riesgo de esquizofrenia.
A pesar de esto, en 2014, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido informaron que habían vinculado 108 genes - 83 de ellos recientemente descubiertos - a la esquizofrenia.
Sin embargo, el coautor de ese estudio, el Prof. Michael O'Donovan, advirtió que:
"La genética solo proporciona indicaciones sobre aspectos de la biología, pero se necesitan otras investigaciones para seguir esos indicadores y traducir eso en una comprensión detallada de los mecanismos de la enfermedad. Así que al proporcionar muchas pistas genéticas, hemos proporcionado un número de aperturas sin precedentes para estudiar la biología del trastorno ".
En el nuevo estudio, investigadores de las universidades de Granada en España y Washington en St Louis, MO, reclutaron a 4,196 pacientes con esquizofrenia y 3,200 controles sanos para identificar las diferentes redes de genes implicadas en la esquizofrenia.
Los pacientes se dividieron en grupos según la extensión de los "síntomas positivos", como alucinaciones o delirios, y los "síntomas negativos", como la falta de iniciativa, los problemas para organizar los pensamientos y la falta de conexión entre la emoción y el pensamiento.
Luego, los científicos clasificaron los perfiles de estos síntomas en ocho tipos cualitativos de diferentes enfermedades.
Los investigadores compararon ocho grupos de síntomas con las redes de genes
Las asociaciones entre genes individuales y síntomas de esquizofrenia fueron débiles e inconsistentes. Sin embargo, donde este estudio se separa de otros estudios sobre el componente genético de la esquizofrenia es eligiendo investigar la interacción de los genes, en lugar de solo asociaciones entre la esquizofrenia y los genes individuales.
"Lo que hicimos con esta investigación", escriben los autores, "después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la manera en que los genes interactúan entre sí, de forma orquestada en el caso de pacientes sanos, o desorganizado, como sucede en los casos que conducen a los diferentes tipos de esquizofrenia ".
Los investigadores primero identificaron 42 grupos de genes que parecían influir en el riesgo de esquizofrenia, y luego calcularon que contribuyen al 70-100% del riesgo de esquizofrenia. Los autores señalan que, por lo tanto, es casi imposible para las personas con ciertas redes de variantes genéticas evitar la esquizofrenia.
Estos hallazgos se replicaron posteriormente en dos muestras independientes de pacientes con esquizofrenia.
"Los genes no funcionan por sí solos, de manera aislada", explica el coautor Igor Zwir, de la Universidad de Granada. "Prefieren trabajar juntos como una orquesta. Para entender cómo funcionan, no solo debemos saber cómo es cada miembro de esta orquesta, sino también cómo interactúan unos con otros".
Él continúa:
"En el pasado, los científicos habían buscado asociaciones entre los genes individuales y la esquizofrenia. Lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que funcionan como un grupo, para alterar la estructura y las funciones del cerebro, causando la enfermedad ".
Zwir cree que al identificar estas redes de genes y cómo se correlacionan con los síntomas en pacientes individuales, pronto será posible desarrollar tratamientos localizados para los caminos específicos implicados en la esquizofrenia del individuo.
El año pasado, Noticias médicas hoy también informó que los investigadores habían encontrado una superposición genética entre la esquizofrenia y el autismo.
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Aumentar el consumo de fibra después de un ataque al corazón puede prolongar la supervivencia
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