Narcolepsia: causas, síntomas y tratamientos

Tabla de contenido

1. ¿Qué es la narcolepsia?
2. Causas
3. Síntomas
4. Diagnóstico
5. Tratamiento
6. Viviendo con narcolepsia
7. panorama

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta el control del sueño y la vigilia. Causa sueño nocturno fragmentado y somnolencia diurna excesiva.

También presenta un sueño anormal con movimiento ocular rápido (REM) y puede involucrar cataplejía, ataques breves de debilidad muscular y tono que pueden llevar al colapso del cuerpo.

La narcolepsia puede variar en severidad de leve a severa. En casos severos, puede tener un impacto negativo en las actividades sociales, la escuela, el trabajo y la salud y el bienestar en general. Una persona con narcolepsia puede quedarse dormida en cualquier momento, por ejemplo, mientras habla o maneja.

Los síntomas tienden a aparecer en la adolescencia, o principios de los años veinte y treinta. Hombres y mujeres son igualmente susceptibles, y se cree que afecta a 135,000 a 200,000 personas en los Estados Unidos en cualquier momento.

Datos rápidos sobre la narcolepsia

Estos son algunos puntos clave sobre la narcolepsia. Más detalles están en el artículo principal.

• Alrededor de 1 de cada 2.000 personas en los Estados Unidos tienen narcolepsia.
• Los síntomas principales son somnolencia diurna excesiva y sueño anormal de movimientos oculares rápidos (REM).
• La narcolepsia es la segunda causa principal de somnolencia diurna excesiva después de la apnea obstructiva del sueño.
• Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 10 y 30 años.
• La narcolepsia se puede tratar con medicamentos y ajustes de estilo de vida.

¿Qué es la narcolepsia?

Una persona con narcolepsia puede quedarse dormida en cualquier momento, a menudo sin previo aviso.

La narcolepsia se considera una hipersomnia o un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva.

En un ciclo de sueño típico, una persona entra en la etapa inicial del sueño, seguida de etapas de sueño más profundas durante 90 minutos donde finalmente ocurre el sueño REM.

Para las personas con narcolepsia, el sueño REM ocurre dentro de los 15 minutos en el ciclo de sueño, y de forma intermitente durante las horas de vigilia. Es en el sueño REM que ocurren los sueños y la parálisis muscular.

Hay tres tipos de narcolepsia:

• Tipo 1: narcolepsia con cataplejía

• Tipo 2: narcolepsia sin cataplejía, que implica principalmente somnolencia diurna excesiva

• Narcolepsia secundaria: puede deberse a una lesión en el hipotálamo, una parte del cerebro involucrada en el sueño.

Causas

Se desconoce la causa exacta, pero la narcolepsia puede ser una enfermedad autoinmune hereditaria que conduce a una deficiencia en la hipocretina u orexina, un químico que el cerebro necesita para permanecer despierto. Puede haber una disposición genética, lo que significa que se ejecuta en familias.

La hipocretina es un neurotransmisor, un químico de señalización nerviosa. Controla si estamos dormidos o despiertos al actuar sobre diferentes grupos de células nerviosas o neuronas en el cerebro. Está hecho en la región del hipotálamo del cerebro.

La mayoría de las personas con narcolepsia tipo 1 tienen bajos niveles de esta hormona, pero aquellos con tipo 2 no.

La hipocretina es necesaria para ayudarnos a mantenernos despiertos. Cuando no está disponible, el cerebro permite que los fenómenos de sueño REM se inmiscuyan en los períodos normales de vigilia. Como resultado, las personas con narcolepsia experimentan tanto somnolencia diurna excesiva como problemas para dormir durante la noche.

En un trastorno autoinmune, el sistema inmune del cuerpo se ataca por error y lucha contra las células sanas como si fueran invasores extraños. Otras enfermedades autoinmunes incluyen la artritis reumatoide, la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

Una lesión cerebral, tumor u otra enfermedad que afecte al cerebro a veces puede conducir a la narcolepsia.

Síntomas

El síntoma característico de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva (EDS). Los síntomas adicionales pueden incluir cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño.

Sueño excesivo durante el día (EDS) es una sensación de fondo persistente de somnolencia con tendencia a dormirse a intervalos durante todo el día, a menudo en momentos inapropiados. Estos son conocidos como ataques de sueño. Puede provocar confusión mental, poca concentración, disminución de la energía, lapsos de memoria, agotamiento y un estado de ánimo deprimido.

Alucinaciones hipnogógicas son vívidas, a menudo aterradoras alucinaciones sensoriales que ocurren mientras se duerme. Esto podría ser causado por la mezcla de vigilia y el sueño que ocurre con el sueño REM.

Cataplexia es una debilidad muscular repentina en la cara, el cuello y las rodillas. Algunas personas solo tienen una debilidad leve, como la caída de la cabeza o la mandíbula, pero algunas personas colapsan completamente en el suelo. Estos episodios a menudo se desencadenan por emociones fuertes, como sorpresa, risa o ira. La debilidad es temporal, dura 2 minutos o menos.

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Parálisis del sueño es una breve incapacidad para moverse o hablar mientras se duerme o se despierta. Estos episodios pueden durar desde unos pocos segundos hasta varios minutos. Después de que termina el episodio, las personas recuperan rápidamente su capacidad plena para moverse y hablar.

Los comportamientos automáticos también pueden ocurrir. Una persona puede quedarse dormida momentáneamente pero continuar realizando la actividad previa, como conducir, sin estar consciente.

Diagnóstico

La somnolencia diurna crónica puede deberse a una serie de condiciones. Cualquier persona que experimente somnolencia excesiva debe buscar una evaluación médica para determinar la causa exacta.

La narcolepsia a menudo se diagnostica erróneamente al principio. Se puede confundir con una afección psicológica, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas u otra afección.

Para determinar si una persona tiene narcolepsia, es necesario realizar una historia clínica y del sueño completa, un examen físico y estudios del sueño, como una polisomnografía y una prueba de latencia múltiple del sueño.

Las preguntas que un proveedor médico puede hacer para obtener un historial de sueño incluyen:

• ¿Tienes sueño la mayor parte del día?
• ¿Cuántas horas duermes por la noche?
• ¿Te sientes descansado al despertar?
• ¿Tus siestas son refrescantes?
• ¿Experimenta sensaciones inusuales mientras se está quedando dormido?
• ¿Alguna vez no puede moverse mientras se duerme o cuando se despierta por primera vez?
• ¿Tienes debilidad muscular o colapso cuando te ríes o te enojas?

Los estudios del sueño pueden ayudar a confirmar un diagnóstico de narcolepsia. La polisomnografía se realiza con una noche en una clínica del sueño. La prueba de latencia múltiple del sueño se realiza unas horas después de la polisomnografía.

Mantener un diario de sueño puede ayudar con el diagnóstico.

Tratamiento

No hay cura para la narcolepsia, pero la medicación puede ayudar a controlar los síntomas. Los estimulantes pueden tratar la somnolencia. Los antidepresivos pueden tratar los síntomas de la cataplejía y el sueño REM anormal.

Somnolencia (EDS)

EDS se trata con estimulantes de tipo anfetamínico, como dexanfetamina, metilfenidato o modafinilo. Estos medicamentos son la terapia de primera línea debido a su bajo costo, disponibilidad y mayor eficacia.

Sin embargo, son sustancias controladas. A excepción de Modafinil, pueden conducir a la tolerancia y el abuso.

Los efectos secundarios incluyen irritabilidad o ansiedad e insomnio. Modafinil puede causar dolores de cabeza y náuseas.

Cataplexia

La cataplexia se puede reducir con medicamentos antidepresivos, que suprimen el sueño REM.

La clomipramina se usa para tratar la narcolepsia. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) y los inhibidores selectivos de la recaptación de norepinefrina (IRSN) también pueden ser efectivos. Los efectos secundarios pueden incluir boca seca, estreñimiento y visión borrosa.

El oxibato de sodio puede aliviar la EDS, el sueño nocturno deficiente y la cataplexia. Tiene pocos efectos secundarios y muy poca interacción con otras drogas.

El individuo debe evitar cualquier actividad que pueda representar una amenaza para la salud, como usar maquinaria o conducir, hasta que se controle cualquier cataplejía.

Es posible que sea necesario ajustar el tratamiento a medida que cambian los síntomas.

Viviendo con narcolepsia

Las modificaciones de estilo de vida pueden ayudar. Estos incluyen la atención a la higiene del sueño, la programación de las siestas durante el día y el establecimiento de un horario normal de ejercicios y comidas.

Aquí hay algunas pautas para una buena higiene del sueño:

Obtener al menos 7 horas de sueño en una habitación fresca y oscura puede ayudar a establecer buenos hábitos de sueño.

• Mantenga un horario de sueño constante, levantarse e irse a la cama a la misma hora todos los días, incluso los fines de semana o durante las vacaciones.
• Establezca una hora de acostarse que permita al menos 7 horas de sueño.
• No te vayas a la cama a menos que tengas sueño.
• Si no te duermes después de 20 minutos, sal de la cama.
• Establezca rituales relajantes a la hora de acostarse.
• Usa tu cama solo para dormir y tener relaciones sexuales.
• Haga que su habitación sea tranquila y relajante, con una temperatura agradable y fresca.
• Limite la exposición a la luz por las noches.
• Evite las comidas grandes antes de acostarse. Si tiene hambre por la noche, coma algo ligero y saludable.
• Reduzca la ingesta de líquidos antes de acostarse.
• Haga ejercicio regularmente y mantenga una dieta saludable.
• Evite consumir cafeína por la tarde o la noche.
• Evite el alcohol.

Noticias médicas hoy preguntó Monica Gow, cofundadora y miembro del consejo de Wake Up Narcolepsy (WUN), sobre los principales desafíos que enfrentan las personas con esta enfermedad.

Ella nos dijo:

"Las personas con narcolepsia se enfrentan a muchos desafíos, pero los principales son el diagnóstico preciso de manera oportuna, encontrar un médico que pueda manejar la narcolepsia de manera eficaz y encontrar la combinación correcta de tratamiento para permitir el funcionamiento diario al mayor nivel posible teniendo en cuenta el trastorno médico a mano."

WUN es una organización sin fines de lucro que beneficia a personas con narcolepsia financiando investigaciones y aumentando la conciencia.

La Sra. Gow también nos informó que: "Los amigos y familiares pueden ser empáticos con sus seres queridos con narcolepsia y educarse sobre la narcolepsia y todo lo que está involucrado en ella".

panorama

No hay cura para la narcolepsia, pero los medicamentos recetados y los buenos hábitos de estilo de vida pueden ayudar a controlar la afección.

De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), los síntomas a menudo se vuelven más severos durante los 20 a 30 años posteriores a su primera aparición, pero la somnolencia diurna puede reducirse después de los 60 años.

Las organizaciones como WUN pueden ayudar a las personas a mantenerse al día con los últimos desarrollos. También invitan a las personas a unirse en la búsqueda de una cura participando en proyectos de investigación.