La edad del padre vinculada al riesgo de autismo en los niños

Los padres mayores son más propensos a transmitir nuevas mutaciones a sus hijos que las madres mayores, informaron investigadores de Islandia en la revista Naturaleza hoy. Agregaron que esto podría explicar en parte por qué un mayor porcentaje de niños nacen hoy con un trastorno del espectro autista, luego fueron diagnosticados con esquizofrenia u otros síndromes, enfermedades o condiciones potencialmente hereditarias.
Estudios previos han señalado varios factores comunes que aumentan el riesgo de esquizofrenia, trastorno bipolar y autismo.

Los padres mayores son los principales contribuyentes a las mutaciones genéticas hereditarias

En el momento de la concepción, cuando los espermatozoides fecundan el óvulo, el principal factor que contribuye a transmitir los defectos genéticos proviene de la edad avanzada del padre y no de la madre. Los científicos explicaron que su estudio examinó el proyecto de secuenciación del genoma completo más grande del mundo, que vincula enfermedades con defectos poco comunes en el genoma.

¿Cuál es el genoma?

los genoma se refiere a todos los datos genéticos que tiene un ser vivo. Cada criatura tiene una composición genética o genoma diferente. El genoma de una bacteria es diferente de las hormigas, el genoma humano es ligeramente diferente del de un chimpancé.
La secuenciación del genoma coloca las cuatro letras que utilizamos (A, C, D y T) en el orden correcto de los nucleótidos o bases del ADN en un genoma. El genoma humano consta de aproximadamente 3.400 millones de secuencias de estas letras genéticas.

El estudio mostró claramente que el vínculo apuntaba a la edad de los padres

El autor principal Kari Stefansson, M.D., Dr. Med., CEO de deCODE Genetics, dijo:

"Sorprendentemente, este estudio encontró que la edad de un padre en el momento en que un niño es concebido explica casi toda la diversidad de la población en nuevas mutaciones hereditarias encontradas en la descendencia. Con los resultados aquí, ahora está claro que las transiciones demográficas que afectan la edad los machos reproducidos pueden tener un impacto considerable en la tasa de ciertas enfermedades relacionadas con la nueva mutación ".

Decodificar Genética, una compañía con sede en Reykjavik, Islandia, es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano.
El equipo reunió datos sobre 78 familias con niños que habían tenido un diagnóstico de esquizofrenia o autismo. Todas las familias vivían en Islandia. La edad promedio de los padres en este grupo fue de 29.7 años. Secuenciaron sus genomas, así como los genomas de otros 1.859 ciudadanos islandeses (una población comparativa más grande).
A continuación se encuentran algunos de sus hallazgos destacados:

• Por cada año adicional en la edad del padre, hubo un aumento de dos mutaciones por año en la descendencia


• También identificaron las características genéticas asociadas con el autismo y la esquizofrenia en los genomas de familias con diagnósticos de esquizofrenia o autismo.


• En un subgrupo de pacientes con autismo, identificaron dos genes defectuosos: EPHB2 y CUL3.

El Dr. Stefansson dijo:

"Todos nuestros resultados apuntan a la posibilidad de que a medida que un hombre envejece, el número de mutaciones hereditarias en su esperma aumenta, y la probabilidad de que un niño lleve una mutación deletérea que podría conducir a enfermedades como el autismo y la esquizofrenia aumenta proporcionalmente.
Es de interés aquí que la sabiduría convencional ha sido culpar a los trastornos del desarrollo de los niños en la edad de las madres, mientras que los únicos problemas que vienen con el avance de la edad de las madres es un riesgo de síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas raras. Es la edad de los padres la que parece ser la verdadera culpable ".

El padre islandés promedio hoy en el momento de la concepción tiene alrededor de 33 años; mucho más antiguo que en el pasado. Los autores explicaron que los estudios epidemiológicos llevados a cabo en Islandia han demostrado que la esquizofrenia o el riesgo de autismo en la descendencia es considerablemente mayor cuanto más viejo es el padre.
Estudios previos han relacionado las mutaciones genéticas con los trastornos del espectro autista. Los expertos dicen que varios genes están involucrados. Un equipo de investigadores en Seattle a principios de este año identificó tres mutaciones genéticas, AKT3, PIK3R2 y PIK3CA, que se relacionaron con un aumento del tamaño del cerebro, autismo, epilepsia y cáncer.

Gráfico que muestra el crecimiento de los diagnósticos de autismo en los EE. UU. De 1993 a 2003
Escrito por Christian Nordqvist