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¿Las mujeres embarazadas reciben información adecuada sobre el síndrome de Down?
Octubre es el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Down. Aunque es una campaña anual, parece particularmente relevante en este momento debido a recientes controversias de alto perfil que involucran percepciones negativas de embarazos con síndrome de Down.
Recientemente, Richard Dawkins causó una controversia en Twitter después de decirle a un seguidor que "sería inmoral traer al mundo [un bebé con síndrome de Down] si tiene la opción".
Es posible que esté familiarizado con la reciente tormenta mediática sobre el síndrome de Down y la maternidad subrogada. A fines de julio, después de pagar a un sustituto tailandés para que llevara gemelos, una pareja australiana regresó a su hogar con solo uno de sus hijos, rechazando al otro porque había nacido con síndrome de Down.
La situación llegó a los titulares cuando la madre sustituta solicitó ayuda para criar al niño.
El debate moral posterior solo se profundizó cuando el padre de los niños exigió que la agencia de alquiler de maternidad les devolviera su dinero y comentó a los medios australianos que hubiera preferido que se cancelara el embarazo: "No creo que ningún padre quiera tener un hijo con discapacidad". "
Esta semana se informó que se recaudaron más de $ 240,000 para ayudar a proporcionar un hogar y cubrir los costos médicos del bebé.
El caso australiano provocó que una pareja de San Francisco, Keston y Andrea Ott-Dahl, que habían pasado por algo similar, relataran públicamente su experiencia. En 2012, Andrea Ott-Dahl aceptó ser sustituta de sus amigos, otra pareja de lesbianas que deseaba tener un hijo que usara el esperma de un amigo gay.
Sin embargo, cuando el examen fetal reveló que el bebé tenía síndrome de Down, las madres esperadas solicitaron que Andrea abortara. De hecho, el aborto había sido estipulado como un curso de acción en el contrato de subrogación, si ocurrieran complicaciones médicas.
"Habíamos dicho que terminaríamos a petición suya por razones médicas", dijo Keston. Yahoo! Salud. "Pero nadie pensó que estaríamos en esta situación. No estoy orgulloso de esto, pero acepté. Estaba aterrorizado de la gente [con síndrome de Down], rechazado, y me solidarize con ellos por dar marcha atrás".
Los Ott-Dahls decidieron finalmente en contra del aborto, desencadenando una batalla legal compleja con los futuros padres. La pareja ahora ha establecido la Fundación Delaney Ott-Dahl, que lleva el nombre de su hija, para difundir el conocimiento de las pruebas prenatales y educar a los padres sobre lo que la pareja describe como la alta calidad de vida disponible para los niños con síndrome de Down en la actualidad.
¿Qué calidad de vida tienen los niños con síndrome de Down?
El tema de la calidad de vida es fundamental para el dilema que enfrentan los futuros padres a quienes les dicen que el feto que la madre está portando tiene síndrome de Down. Aunque la decisión de abortar es o no individual, algunos activistas han argumentado que las parejas pueden sentirse presionadas hacia la terminación como una opción, como consecuencia de las percepciones erróneas sobre la calidad de vida asociada con las personas que tienen síndrome de Down.
Los niños con síndrome de Down a menudo muestran niveles equivalentes de bienestar para los niños sin discapacidades.
Este debate quizás fue mejor ilustrado en otra controversia reciente que involucró al etólogo y biólogo evolutivo Richard Dawkins. A finales de agosto, Dawkins respondió a un tuit hipotéticamente preguntando si uno de sus seguidores en Twitter debería llevar a término a un niño con síndrome de Down.
La respuesta de Dawkins era típicamente contundente: "Abortarlo e intentarlo nuevamente. Sería inmoral traerlo al mundo si tienes la opción". Ampliando el tweet, más tarde argumentó que, en su opinión, es el deber moral de todos nosotros reducir el sufrimiento general siempre que sea posible.
Una pieza de respuesta en Los New York Times los investigadores del síndrome de Down Jamie Edgin, profesor asistente de psicología en la Universidad de Arizona, y Fabián Fernández, investigador asociado de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, MD, respondieron que "el argumento del señor Dawkins es defectuoso. No porque su moral el razonamiento es incorrecto, necesariamente (esa es una pregunta para otro día), sino porque su comprensión de los hechos es errónea ".
Aunque reconocen los desafíos planteados por las familias que cuidan a niños con síndrome de Down, incluida una alta probabilidad de cirugía en la infancia y la enfermedad de Alzheimer en la edad adulta, Edgin y Fernández argumentan que sugerir que el sufrimiento está implícito en el síndrome de Down simplemente va en contra de la evidencia disponible bajo la condición.
Entre las investigaciones citadas por el par hay estudios que encontraron:
- Los padres de niños en edad preescolar con síndrome de Down experimentaron niveles más bajos de estrés que los padres de niños en edad preescolar con autismo
- Las tasas de divorcio en las familias con un niño con síndrome de Down fueron más bajas en promedio que en las familias con niños con otras discapacidades o sin discapacidades
- El 88% de los hermanos informaron sentir que eran mejores personas por tener un hermano menor con síndrome de Down
- El 99% de los encuestados en una encuesta de personas con síndrome de Down mayores de 12 afirmaron que estaban personalmente felices con sus propias vidas.
"La ventaja del síndrome de Down" es un término utilizado por los investigadores para describir el escenario en el que, a pesar de los problemas de salud asociados, los niños con síndrome de Down a menudo muestran niveles equivalentes de bienestar para los niños no discapacitados.
Edgin ha investigado una faceta de la ventaja del síndrome de Down, que muestra que, a pesar de tener bajos puntajes de coeficiente intelectual, los niños y adultos jóvenes con síndrome de Down obtienen una puntuación muy alta para las habilidades "adaptativas". Ella describe el comportamiento adaptativo como "una medida de qué tan bien funcionan las personas en su entorno, como la calidad de su vida cotidiana y sus habilidades laborales".
Si esta evidencia reciente sugiere que las cargas asociadas con el síndrome de Down pueden no ser proporcionales al miedo al síndrome de Down descrito por Keston Ott-Dahl entre la población general es difícil de determinar.
Sin embargo, como veremos en un momento, otros investigadores han sugerido que una descripción más positiva de los medios de las personas con el síndrome en las últimas décadas puede haber contribuido a un aumento en las familias con fetos del síndrome de Down a término, combinado con el progreso en mejorar la información médica disponible para futuros padres.
En línea con los objetivos de la Fundación Delaney Ott-Dahl, varios estados (Massachusetts, Virginia, Kentucky, Missouri y Pensilvania) aprobaron recientemente leyes que exigen que los profesionales médicos proporcionen a los futuros padres información precisa y actualizada sobre el síndrome de Down. ¿deberían recibir un diagnóstico prenatal del síndrome de Down?
Examen prenatal para el síndrome de Down: riesgos y beneficios
Curiosamente, un nuevo estudio de investigadores de la Universidad de California-San Francisco, publicado en JAMA - descubrió que mientras más mujeres embarazadas conocen las pruebas genéticas prenatales disponibles para el síndrome de Down, es menos probable que se hagan las pruebas.
A pesar de tener bajos puntajes de coeficiente intelectual, los niños con síndrome de Down obtienen una puntuación muy alta para las habilidades "adaptativas".
Al reclutar 710 mujeres de California que tenían un máximo de 20 semanas de embarazo, los investigadores aleatorizaron a las futuras mamás en dos grupos. Se informó a todos los participantes que las pruebas genéticas prenatales eran una opción disponible para ellos.
La mitad de las mujeres recibió atención habitual, mientras que la otra mitad incluyó un grupo de intervención con acceso a una guía interactiva de toma de decisiones y pruebas prenatales sin costo alguno.
Los investigadores encontraron que el 5,9% del grupo de intervención mejor informado pasó a tener las pruebas, en comparación con el 12,3% del grupo de atención habitual.
"Esto no significa que las mujeres en general no quieran hacerse las pruebas", dijo la autora principal Miriam Kuppermann. "Pero sugiere que al menos algunas mujeres se han sometido a pruebas sin tener claridad sobre las implicaciones".
Kupperman dice que los hallazgos muestran que las pruebas prenatales no son apropiadas para todas las mujeres, y que las madres necesitan "información que sea comprensible e imparcial para permitirles tomar decisiones informadas que reflejen sus propias preferencias y valores".
Ella agrega:
"A medida que las pruebas prenatales se hacen más fáciles con las pruebas de ADN sin células, una prueba de sangre altamente precisa para el síndrome de Down, es particularmente importante que las mujeres entiendan las implicaciones de tener esta prueba para que puedan decidir si optar por ella o no".
Anteriormente, los obstetras solo podían adivinar si una madre podría tener un feto con síndrome de Down, según los marcadores de ultrasonido y los niveles sanguíneos de varias sustancias químicas. Una prueba invasiva, como la amniocentesis, fue la única manera de determinar con certeza, pero tales pruebas conllevan un riesgo de aborto espontáneo.
Sin embargo, en los últimos años, las pruebas de ADN sin células han permitido detectar anomalías genéticas en el feto, incluido el síndrome de Down.
¿Cómo afectarán los métodos de detección mejorados a las tasas de interrupciones relacionadas con Down?
En un artículo de 2012 sobre estos nuevos análisis de sangre, Adam Wolfberg, un obstetra e instructor clínico de la Facultad de Medicina de Harvard, examinó datos de estudios que sugerían una posible disminución en las terminaciones relacionadas con el síndrome de Down, del 90% en 1999 a un 60-90% estimado para 2011. También informó que el número de bebés que nacen con síndrome de Down ha aumentado ligeramente en los EE. UU., a alrededor de 6.000 nacimientos anuales.
Sin embargo, los investigadores citados en la pieza de Wolfberg no estaban seguros de si las nuevas pruebas provocarían que la tasa de terminación subiera, bajara o se mantuviera igual. "Mucha gente piensa que va a subir, pero no me sorprendería en absoluto si se cayera", dijo Jaime L. Natoli, consultor senior en el departamento de análisis clínico del Grupo Médico Permanente del Sur de California en Los Ángeles. Angeles.
Natoli explicó que las familias tienen significativamente más apoyo educativo, social y financiero que en el pasado, lo que contribuye a las decisiones de planificación familiar. También:
"[...] desde un punto de vista social, las mujeres en edad fértil son quizás de la primera generación que creció en una era donde las personas con síndrome de Down estaban en sus escuelas o guarderías, tal vez no la integración principal que vemos hoy, pero aún un nivel de exposición que era muy diferente al de generaciones anteriores. Crecieron viendo niños con síndrome de Down en Sesame Street ".
Si la sociedad avanza hacia una visión más receptiva de las personas con síndrome de Down, mensurable, como sugiere Natoli, debido a un mayor número de nacimientos con síndrome de Down, ¿qué objetivos tiene la investigación científica para mejorar los resultados de salud en el creciente número de ciudadanos con síndrome de Down? ?
En la segunda parte de esta característica de los focos, observamos dónde se encuentra actualmente la última investigación científica sobre el síndrome de Down, y hablamos con investigadores que utilizan métodos y tecnología innovadores en un intento de mejorar los resultados para las personas con síndrome de Down.
Según un estudio publicado primero en línea por Archives of Neurology, los pacientes con enfermedad de Parkinson (PD) que recibieron implantes que estimulan partes del cerebro hace 10 años parecen mantener el progreso en la función motora, a pesar de que parte del beneficio inicial se deteriora principalmente debido a la progresión pérdida de beneficio en otras funciones.
Las tasas globales de aborto permanecen estables
Nuevas cifras del Instituto Guttmacher y la Organización Mundial de la Salud (OMS) muestran que después de un largo período de declive, las tasas mundiales de aborto se han estabilizado. De 1995 a 2003, las tasas se redujeron de 35 por cada 1000 mujeres en edad fértil a 29 por 1000, mientras que el nuevo estudio muestra que la tasa de 2008 es estable en 28 por 1000.
