Hijas con BRCA gene diagnosticadas con cáncer de mama 8 años más joven que sus madres fueron

Una mujer de hoy que tiene una mutación del gen BRCA está siendo diagnosticada con cáncer de mama y ovario aproximadamente ocho años antes que sus madres o tías, informaron investigadores del Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas en la revista Cáncer. Los autores dicen que sus hallazgos podrían tener un impacto en cómo las mujeres con un riesgo muy alto de cáncer de mama son asesoradas o evaluadas en los próximos años.
Jennifer Litton, M.D., profesora asistente en el Departamento de Oncología Médica de Mama del MD Anderson, dijo:

"En nuestra práctica, hemos notado que las mujeres con una mutación del gen BRCA deletérea conocida están siendo diagnosticadas antes con la enfermedad que sus madres o tías. Con este estudio, observamos a las mujeres que habían sido tratadas y tenían sus pruebas BRCA en MD Anderson para determinar si lo que estábamos viendo anecdóticamente era consistente científicamente, un fenómeno conocido como anticipación ".

Entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama están relacionados con la mutación BRCA1 o BRCA1, que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar cánceres de mama y de ovario.
Una mujer con este tipo de mutación tiene un riesgo de por vida del 60% de desarrollar cáncer de mama, en comparación con otras mujeres con un riesgo estimado del 12%.
Las mujeres cuyas madres y tías han tenido o tuvieron la mutación comienzan la exploración mamaria cuando tienen 25 años.
La Sociedad Americana del Cáncer agregó imágenes de resonancia magnética (MRI) a la vigilancia de mujeres con mutaciones genéticas en sus guías. Las imágenes de resonancia magnética pueden identificar tumores más pequeños mejor y más temprano que otros dispositivos de escaneo. Litton dijo que las mastectomías profilácticas (extracción quirúrgica de senos como medida preventiva) se toman en cuenta durante su vigilancia, agregó Litton.
Litton dijo:

"Actualmente, se aconseja a las mujeres BRCA positivas que comiencen el cribado en 25 años, o cinco a diez años antes que su miembro más joven de la familia afectado. Sin embargo, nuestros hallazgos muestran que es posible que debamos seguir estas tendencias con las generaciones futuras y realizar cambios. en consecuencia, para asesorar mejor y cuidar a las mujeres con mayor riesgo ".

Los científicos en este estudio retrospectivo identificaron a 132 mujeres los genes BRCA 1 o 2 que tenían cáncer de mama; habían participado en un protocolo de alto riesgo a través del Programa de Genética del Cáncer del MD Anderson entre 2003 y 2009.
106 de las 132 mujeres tenían una madre o tía que también tenía cáncer de mama o de ovario relacionado con BRCA. Los investigadores registraron las edades al momento del diagnóstico de las mujeres en la Generación 1 (las más viejas) y la Generación 2 (las más jóvenes).
La mediana de edad de diagnóstico en la Generación 2 fue de 42 años y de 48 años en la Generación 1. La diferencia fue de seis años cuando se compararon las generaciones dentro de una familia. Utilizaron novelas matemáticas novedosas para evaluar la anticipación y obtuvieron una diferencia de edad de 7,9 años entre generaciones.

Litton dijo:

"Estos hallazgos sin duda son preocupantes y podrían tener implicaciones en el cribado y el asesoramiento genético de estas mujeres. En las mujeres BRCA positivas con cáncer de mama, en realidad podríamos estar viendo una verdadera anticipación, el fenotipo o el cáncer que sale antes por generación. Esto sugiere más que la mutación podría estar involucrada, tal vez factores de estilo de vida y ambientales también estén entrando en juego ".

Esta investigación enfatiza que las mujeres con mutaciones de BRCA deben ser examinadas de acuerdo con las guías de ACS, que incluyen mamografía, resonancia magnética y la consideración de una mastectomía profiláctica. Los autores agregan que los médicos quizás deberían comenzar a una edad aún más temprana. Litton cree que la prueba adicional de MRI puede explicar parte del cambio en el diagnóstico observado en este estudio.
Como este estudio no involucró a muchas mujeres, se requieren otras más grandes. Litton y su equipo planean investigar una base biológica para un posible diagnóstico temprano.
Christian Nordqvist