El cáncer de mama es 10 enfermedades dice estudio histórico

El cáncer de mama es al menos 10 enfermedades diferentes, cada una con su propia firma genética y patrón de puntos débiles, de acuerdo con un nuevo estudio histórico que promete revolucionar el diagnóstico y el pronóstico, y allanar el camino para un tratamiento individualizado y personalizado.
El grupo de estudio, METABRIC (Taxonomy Molecular of Breast Cancer International Consortium), informa sus hallazgos en la edición en línea del 18 de abril de Naturaleza.
El estudio financiado por Cancer Research UK es el estudio genético global más grande sobre tejido de cáncer de mama jamás realizado, involucrando a un gran equipo de investigadores, principalmente en el Reino Unido y Canadá.
Dirigido por el profesor Carlos Caldas del Cancer Research UK's Cambridge Research Institute y el profesor Sam Aparicio del British Columbia Cancer Center en Canadá, el equipo descubrió información crucial sobre el cáncer de mama.
Los investigadores analizaron el ADN y el ARN de muestras de tumores de mama de casi 2.000 mujeres que habían sido diagnosticadas entre cinco y 10 años atrás, y para quienes la información sobre las características del tumor había sido meticulosamente registrada.
Compararon esto con la supervivencia de las mujeres y otra información, como su edad al momento del diagnóstico.
Debido a que el estudio pudo observar muchos tumores con datos abundantes sobre cada uno, identificó nuevos patrones y "grupos" en los datos que no se habían detectado anteriormente.
En el estudio, el equipo clasificó el cáncer de mama en al menos 10 subtipos diferentes: cada uno se caracteriza por características genéticas comunes que se relacionan con la supervivencia.
Esto sugiere que debemos reconsiderar lo que llamamos cáncer de mama y comenzar a considerarlo como al menos 10 enfermedades diferentes, cada una con su propia huella molecular y un patrón de puntos débiles.
El Dr. Harpal Kumar, director ejecutivo de Cancer Research UK, dijo a la prensa que el estudio cambiará por completo la forma en que vemos el cáncer de mama.
Caldas, quien también es profesor de Medicina del Cáncer en el Departamento de Oncología de Cambridge, dijo que "el cáncer de mama" debería considerarse como un término general para una variedad de enfermedades.
Los hallazgos podrían cambiar la forma en que los medicamentos se adaptan para tratar a mujeres individuales con cáncer de mama.
El equipo también descubrió varios genes previamente desconocidos que impulsan el cáncer de mama. Cada uno de estos es un objetivo potencial para nuevos medicamentos y debería impulsar los esfuerzos mundiales para descubrir y desarrollar nuevos tratamientos.
El estudio también revela la relación entre estos genes del cáncer de mama y las vías de señalización conocidas, las redes que controlan el crecimiento y la división celular. Este valioso conocimiento ayudará a identificar cómo las variantes de estos genes causan cáncer al interferir con los procesos celulares.
Durante décadas, el proyecto METABRIC ha producido una "mina de oro" de datos, dice Caldas.
El proceso no es diferente al de la cartografía. Al principio, los exploradores intrépidos descubren nuevos continentes, definidos por contornos y algunas impresiones aproximadas de terrenos y paisajes.

Luego, gradualmente, a medida que las técnicas de mapeo mejoran, los datos se vuelven más detallados y precisos.
El equipo de METABRIC ahora tiene un "mapa" detallado de miles de tumores individuales que han sido analizados y analizados nuevamente de muchas maneras diferentes y vinculados a información detallada sobre el destino de las mujeres de las que provienen.
El equipo no solo realizó todo tipo de análisis sobre el ADN de los tumores (por ejemplo, ahora el mapa está anotado con cambios en el número de copias y variaciones de una sola letra o SNP para cada tumor), sino que también realizó un análisis detallado de su ARN para que puedan decir qué genes estaban activos en cada muestra. En total, lo hicieron por más de 30,000 tipos de ARN, cada uno correspondiente a la actividad de un solo gen.
"Hemos profundizado en los detalles fundamentales de las causas biológicas del cáncer de mama", dijo Caldas, "hemos pasado de conocer cómo se ve un tumor de mama bajo un microscopio a identificar su anatomía molecular".
"Nuestros resultados allanarán el camino para que los médicos en el futuro puedan diagnosticar el tipo de cáncer de mama que tiene una mujer, los tipos de medicamentos que funcionarán y los que no, de una manera mucho más precisa de lo que es posible en la actualidad". él agregó.
Aparicio dijo:
"El nuevo mapa molecular del cáncer de mama nos señala nuevas dianas farmacológicas para tratar el cáncer de mama y también define los grupos de pacientes que se beneficiarían más".
Caldas dijo que estos resultados no afectarán a las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama en la actualidad, pero que prevé que las futuras pacientes con cáncer de mama recibirán tratamientos diseñados específicamente para las huellas genéticas de sus tumores.
A partir de este gran avance, el siguiente paso es averiguar cómo se comportan los tumores en cada subgrupo. ¿Qué tan rápido crecen y se diseminan?
Caldas dijo que también necesitamos hacer más estudios, tanto en el laboratorio como en pacientes, para confirmar los tratamientos más efectivos para cada uno de los 10 tipos de cáncer de seno.
"El tamaño de este estudio no tiene precedentes y proporciona información sobre la enfermedad, como el papel de la respuesta inmune, que estimulará otras vías de investigación", agregó Aparicio.
Kumar dijo que el estudio marca el resultado de décadas de investigación de Cancer Research UK para encontrar las causas y los factores que impulsan el cáncer de mama y permite un cambio más amplio para las pacientes con cáncer de mama.
"Estamos completamente financiados por la generosidad del público y este increíble apoyo nos ha colocado en el corazón del progreso que ha sustentado el aumento dramático en el número de mujeres que sobreviven por cáncer de mama en el Reino Unido", agregó.
Caldas dijo esto a los pacientes detrás del estudio:
"Quiero enfatizar que este estudio no hubiera sido posible sin los pacientes con cáncer de mama que donaron sus muestras y aceptaron participar en el estudio. Nada de esto hubiera sucedido sin ellos, y estoy muy agradecido por su participación. "
Para una excelente explicación de cómo hemos aumentado nuestra comprensión del cáncer de mama, además de una tabla que muestra los 10 subtipos de enfermedades, consulte la publicación de Henry Scowcroft en el blog de actualización científica de Cancer Research UK.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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