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El autismo comienza en el útero, según un nuevo estudio
Un nuevo estudio pretende mostrar por primera vez que el autismo comienza en el útero, mientras que otro examina las posibles influencias ambientales sobre el desarrollo del autismo.
Los orígenes del autismo han sido apasionadamente debatidos por muchos científicos y comentaristas. Lo que se sabe sobre el autismo es que se trata de una condición física, que está vinculada a la biología anormal y la química cerebral.
Los genes parecen desempeñar un papel importante en el desarrollo del autismo: los gemelos idénticos, por ejemplo, son mucho más propensos a tener autismo que los hermanos no idénticos. Pero no ha habido un consenso claro en la opinión médica sobre qué otras causas pueden ser.
Algunas cosas que se sospecha que están relacionadas con el autismo, pero que no se han probado, incluyen la dieta, los cambios en el tracto digestivo, el envenenamiento por mercurio, los problemas con el cuerpo que procesa vitaminas y minerales y las vacunas.
Un estudio reciente y extenso en la revista PLoS Biología Computacional sugiere que la contaminación ambiental podría ser un factor que contribuye al riesgo de autismo, pero el estudio no pudo nombrar ninguna toxina específica que pudiera ser responsable.
Ese estudio evaluó 100 millones de reclamaciones de seguro de salud de los EE. UU. Para observar las tasas de autismo condado por condado. También usó malformaciones genitales en niños (micropene, testículos no descendidos y casos en que la abertura de la uretra está en la parte inferior del pene) como indicadores de contaminación ambiental.
Los investigadores encontraron que por cada aumento del 1% en defectos de nacimiento genital en un condado, la tasa de autismo aumentó en casi un 300%.
"Tanto los genes como el medio ambiente son importantes", enfatiza el investigador principal, Andrey Rzhetsky, profesor de medicina genética en la Universidad de Chicago en Illinois.
El estudio para encontrar una base en el útero para el autismo es el primero en hacerlo
El otro estudio nuevo, publicado en New England Journal of Medicine, analizó el tejido cerebral de niños con autismo.
Los investigadores de la Universidad de California, la Escuela de Medicina de San Diego y el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro en Seattle, WA, examinaron 25 genes en el tejido cerebral postmortem de niños con y sin autismo. Estos genes incluyen biomarcadores de células cerebrales en diferentes capas de la corteza cerebral, genes que se han relacionado con el autismo y varios genes de control.
El análisis del tejido cerebral de los niños fallecidos que tenían autismo se abre camino con investigaciones previas, que en su lugar han utilizado el tejido cerebral de adultos con autismo e intentaron extrapolarlo a lo que podría haber ocurrido en el desarrollo.
El equipo descubrió que faltaban marcadores genéticos claves en múltiples capas de células cerebrales en los cerebros de niños autistas.
El video a continuación ilustra cómo los investigadores llegaron a sus hallazgos:
Los defectos genéticos ocurrieron en "parches focales" de tejido cerebral
"Construir el cerebro de un bebé durante el embarazo implica crear una corteza que contenga seis capas", dice el investigador Eric Courchesne, PhD. Él continúa:
"Descubrimos manchas focales de desarrollo alterado de estas capas corticales en la mayoría de los niños con autismo. Este defecto indica que el paso crucial de desarrollo temprano de crear seis capas distintas con tipos específicos de células cerebrales, algo que comienza en la vida prenatal, había sido interrumpido."
Pero igual de importante que la evidencia de disrupción del desarrollo en niños con autismo, el equipo cree que es que estos defectos aparecieron en "parches focales", particularmente alrededor de la corteza frontal y temporal. Esto sugiere que este defecto no se aplica por igual a todas las áreas del cerebro y puede explicar por qué los diferentes sistemas funcionales se ven afectados en las personas que tienen autismo.
Los investigadores encontraron que, en niños con autismo, el paso prenatal de crear seis capas distintas con tipos específicos de células cerebrales había sido interrumpido.
"El hecho de que pudimos encontrar estos parches es notable, dado que la corteza es aproximadamente del tamaño de la superficie de una pelota de baloncesto, y solo examinamos pedazos de tejido del tamaño de un borrador de lápiz", dice el investigador Ed S. Lein. , PhD, del Instituto Allen para la Ciencia del Cerebro. "Esto sugiere que estas anomalías son bastante penetrantes en la superficie de la corteza".
"El hallazgo de que estos defectos ocurren en parches en lugar de en toda la corteza da esperanza y una idea sobre la naturaleza del autismo", agrega el Dr. Courchesne.
El descubrimiento de la naturaleza parecida a un parche de los defectos también podría explicar por qué algunos niños pequeños con autismo muestran síntomas mejorados con un tratamiento temprano. Los investigadores creen que esto respalda la teoría de que el cerebro puede reconectar conexiones neuronales para evitar defectos.
El equipo afirma que sus hallazgos despiertan la esperanza de que una mayor comprensión de estos parches les permita a los científicos tener una idea de cómo se produce ese nuevo cableado, abriendo puertas a posibles nuevos tratamientos y terapias.
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