La enfermedad de Alzheimer podría ser detectada más de 20 años antes de que aparezcan los síntomas

Los científicos han encontrado signos de la enfermedad de Alzheimer más de dos décadas antes del inicio de los síntomas, entre pacientes con una forma hereditaria rara de la enfermedad.
Los investigadores del Instituto Banner Alzheimer en Arizona, EE. UU., La Universidad de Boston, EE. UU. Y la Universidad de Antioquia, Colombia, informaron sus hallazgos en dos estudios en The Lancet Neurology, 6 de noviembre de 2012 problema.
Los autores dicen que sus hallazgos pueden proporcionar a los científicos una idea de cómo y por qué progresa la enfermedad de Alzheimer. Agregan que esto podría conducir a una mejor y más temprana detección de la enfermedad, así como a ensayos clínicos más relevantes y dirigidos que se centren en tratamientos preventivos.
Esta forma hereditaria de la enfermedad es muy rara. Sin embargo, los pacientes han proporcionado a los investigadores una oportunidad única para buscar signos tempranos de Alzheimer, mucho antes de que la enfermedad se vuelva aparente.

El problema con los ensayos actuales con medicamentos para la enfermedad de Alzheimer es el "momento"

La creación de ensayos clínicos que prueban la eficacia de un nuevo compuesto es muy difícil, porque los participantes con Alzheimer ya han sufrido daños extensos en el sistema nervioso. Una nueva droga necesitaría ser probada antes; sin embargo, no ha habido forma de saber quién se encuentra en las primeras etapas de la enfermedad antes de que haya ocurrido un daño grave. Las drogas tienen su mayor impacto cuando una enfermedad está comenzando.

Los científicos sugieren que pueden detectar la enfermedad de Alzheimer veinte años antes de que aparezcan los síntomas.Si los participantes pudieran ser reclutados más temprano, idealmente aquellos con más probabilidades de tener Alzheimer mucho antes de que aparecieran los síntomas, los ensayos clínicos serían mucho más efectivos y resultarían en grandes avances para lograr tratamientos e intervenciones preventivas.
Hoy hay medicamentos que los científicos creen que podrían retrasar la aparición del Alzheimer. La rapamicina, un medicamento recetado para los receptores de trasplantes, podría retrasar la aparición del Alzheimer, el Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas.

Comparación de participantes con y sin la mutación PSEN1

El primer estudio

Los científicos llevaron a cabo análisis de sangre, escáneres cerebrales y analizaron el líquido cefalorraquídeo de 44 adultos, 20 de ellos tenían la mutación PSEN1 y 24 no. Aquellos con la mutación definitivamente desarrollarán síntomas de Alzheimer. Cuando comenzó el estudio, ninguno de ellos tenía signos de deterioro cognitivo.
A continuación se encuentran algunos aspectos destacados de los hallazgos:

• La estructura del cerebro y la función de aquellos en el grupo de mutación PSEN1 difieren de aquellos en el grupo sin mutación.


• Los participantes en el grupo de mutación PSEN 1 tuvieron una mayor actividad en el hipocampo y el parahipocampo; estas son regiones en el cerebro


• Hubo menos materia gris en ciertas áreas del cerebro entre las personas en el grupo de mutación PSEN1.


• Amiloide beta, una proteína, se detectó a niveles más altos entre aquellos con la mutación PSEN 1.

Amyloid beta es un biomarcador temprano de la enfermedad de Alzheimer. Está involucrado en la deposición de placas amiloides en el cerebro. Antes de este estudio, las placas de amiloide podían detectarse entre diez y quince años antes del inicio clínico de la enfermedad de Alzheimer. Este estudio identificó niveles altos de beta amiloide en el líquido cefalorraquídeo antes de que las placas amiloides se depositaran incluso en el cerebro, y un tiempo muy largo antes del inicio clínico anticipado de la enfermedad de Alzheimer.
Descubrieron que los biomarcadores de Alzheimer pueden detectarse al menos dos décadas antes de que aparezcan los síntomas; esto es más temprano que cualquier otro estudio que se haya centrado en las familias con la forma hereditaria de la enfermedad.
El líder del primer estudio, el Dr. Eric Reiman, dijo:

"Estos hallazgos sugieren que los cambios cerebrales comienzan muchos años antes de la aparición clínica de la enfermedad de Alzheimer, e incluso antes del inicio de la deposición de la placa amiloide. Plantean nuevas preguntas sobre los primeros cambios cerebrales involucrados en la predisposición al Alzheimer y la medida en que podrían ser objetivo de futuras terapias de prevención ".

El segundo estudio
Los mismos investigadores utilizaron una técnica de exploración llamada PET florbetapir para detectar la deposición de placa amiloide en el cerebro en el grupo de mutación PSEN1.
Encontraron que para aquellos en el grupo de mutación PSEN 1, las placas de amiloide comienzan a acumularse cuando tenían alrededor de treinta años.
Reclutaron a 50 participantes, algunos con y sin la mutación, tenían entre 20 y 56 años.
Los investigadores dicen que los hallazgos "ayudarán a establecer el escenario para la evaluación de tratamientos para prevenir la enfermedad de Alzheimer familiar, y esperamos que ayuden a nuestra comprensión de las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, que está más extendida".

Comentario escrito en Lancet Neurology

El profesor Nick Fox del Instituto de Neurología, University College London, Reino Unido, escribió:

"Estos hallazgos cuestionan nuestros modelos de la enfermedad de Alzheimer en varios frentes. Sugieren que los cambios neurodegenerativos ocurren más de 20 años antes del inicio de los síntomas y algo antes de lo sugerido por estudios previos de imágenes cerebrales de individuos en riesgo de enfermedad de Alzheimer heredada.
Se necesita más investigación, pero una interpretación de estos resultados podría ser que se suman a la evidencia acumulada de que la enfermedad de Alzheimer se caracteriza por un largo período presintomático de cambios lentamente progresivos que pueden ser rastreados, abriendo así una ventana terapéutica para la intervención temprana. "

Sobre la enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer, también conocido como Alzheimer, es una enfermedad neurológica del cerebro que eventualmente conduce a la pérdida irreversible de habilidades intelectuales, incluyendo el razonamiento, la memoria, el habla y la comprensión. El Alzheimer es una enfermedad progresiva: los síntomas empeoran con el tiempo.
Durante el curso de la enfermedad de Alzheimer, placas y enredos se desarrollan dentro del cerebro, lo que causa que las células del cerebro mueran. Las placas son depósitos extracelulares de amiloide en la sustancia gris del cerebro.
Los pacientes de Alzheimer también tienen bajos niveles de algunos neurotransmisores esenciales; sustancias químicas del cerebro que están involucradas en la transmisión de mensajes dentro del cerebro.
No hay cura para la enfermedad de Alzheimer. El tratamiento moderno puede ayudar a ralentizar su progresión, así como a lidiar con algunos de los síntomas. El fármaco experimental de Eli Lilly, Solanezumab, disminuyó la tasa de pérdida de memoria y el deterioro cognitivo en aproximadamente un 30% entre los pacientes en las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer.
El Alzheimer también es una enfermedad terminal: causa la muerte.
El Instituto Nacional de Envejecimiento dice que probablemente haya entre 2,4 millones y 4,5 millones de estadounidenses con Alzheimer. La Alzheimer's Society estima que actualmente hay alrededor de 417,000 personas en el Reino Unido que viven con la enfermedad.
Los expertos dicen que la enfermedad de Alzheimer puede ser difícil de diagnosticar al principio, porque cada paciente tiene signos y síntomas iniciales únicos, muchos de los cuales existen en otras afecciones y enfermedades. Se clasifica en varias etapas. Algunos médicos usan un marco de 7 etapas, mientras que otros pueden usar un escenario de 4 a 6.
El Alzheimer comienza lentamente y progresa sin descanso
Los síntomas iniciales pueden ser muy sutiles y, a menudo, se consideran cambios normales relacionados con la edad. Puede haber lapsos de memoria ocasionales, como olvidar palabras, nombres familiares, donde uno dejó las llaves o los anteojos.
A medida que la enfermedad progresa, puede haber algunas dificultades leves que afectan la función cotidiana; el paciente puede tratar de ocultar los problemas. Se vuelve más difícil recordar palabras, las cosas se pierden, las cosas aprendidas recientemente se olvidan, la organización y la planificación se vuelven más pesadas. El paciente se vuelve melancólico y ansioso, y algunas veces deprimido.
A medida que la enfermedad empeora, el paciente no puede cuidarse solo. En la etapa avanzada, los pacientes no pueden responder a su entorno, no pueden hablar y, finalmente, no pueden controlar el movimiento, la capacidad cognitiva se vuelve extremadamente limitada, ya no pueden reconocer el habla y pueden pronunciar palabras cortas o simplemente pronunciar sonidos para comunicarse.
La capacidad de caminar sin ayuda se pierde, y luego sentarse sin ayuda también. La capacidad de sonreír se pierde y, finalmente, la capacidad de mantener la cabeza en alto. Los sistemas del cuerpo comienzan a fallar y la salud general se deteriora. La deglución se vuelve más y más difícil y el paciente se ahoga al comer o beber. Los reflejos se vuelven anormales, los músculos se vuelven rígidos. El paciente pasa más y más tiempo dormido y generalmente está postrado en cama y requiere cuidado las 24 horas.
Nadie sabe por qué las personas desarrollan la enfermedad de Alzheimer, esperan en los casos muy raros de una mutación genética heredada. Un estudio sugirió que el Alzheimer podría ser el resultado de un mecanismo natural contra el cáncer.
Escrito por Christian Nordqvist