Reino Unido tiene como objetivo hacer que las pruebas genéticas estén disponibles para todos los pacientes con cáncer

Un programa de investigación que eventualmente debería permitir que todos los pacientes con cáncer tengan acceso a pruebas genéticas ha sido lanzado con fondos de £ 2.7 millones ($ 4 millones) del Wellcome Trust.
El programa, que involucra al Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, The Royal Marsden, el Wellcome Trust Center for Human Genetics e Illumina Inc, tiene como objetivo encontrar la manera de permitir que más genes de cáncer sean probados en más personas.
Mutaciones en algunos genes, conocidos como genes de predisposición al cáncer, aumentan considerablemente la probabilidad de que una persona tenga cáncer.
Aunque los científicos pueden identificar alrededor de 100 genes de predisposición al cáncer, en el Reino Unido, las pruebas de estos genes actualmente son muy limitadas.
Buscar mutaciones genéticas ahora es más rápido y a un costo más razonable que nunca como resultado de los avances recientes en los métodos para leer el código genético, llamado secuenciación.
Ahora existe la posibilidad de transformar las pruebas genéticas del cáncer y mejorar las consecuencias para la salud de varios pacientes con cáncer y sus familias, explicaron los científicos.

El profesor Nazneen Rahman, investigador principal del programa y Jefe de Genética en el Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) y la Unidad Clínica de Genética del Cáncer en The Royal Marsden, dijo:

"Es muy importante saber si una mutación en el diseño genético de una persona ha causado su cáncer. Permite un tratamiento más personalizado, por lo que esas personas a menudo corren el riesgo de contraer otro cáncer y pueden optar por someterse a una cirugía más integral o necesita diferentes medicamentos o un control adicional.
También mejora la información disponible para familiares sobre sus propios riesgos de cáncer. En ocasiones, se descubre que un familiar también tiene un mayor riesgo de cáncer y se pueden emplear medidas de detección o preventivas. Con la misma frecuencia, las pruebas proporcionan la noticia tranquilizadora de que un familiar no tiene un mayor riesgo de cáncer y no necesita intervenciones ".

Las pruebas genéticas brindan la oportunidad de prevenir el cáncer

Es posible que al identificar las mutaciones del gen de predisposición al cáncer, se pueda prevenir el cáncer.
Aproximadamente 1,000 mujeres desarrollan cáncer de ovario cada año en el Reino Unido debido a una mutación genética. Si esto se conocía antes de que se desarrollara el cáncer, varios pacientes podrían haber decidido extirpar sus ovarios, evitando que el cáncer se desarrolle.
Angelina Jolie, por ejemplo, descubrió mediante pruebas genéticas que porta una mutación en su gen BRCA1, lo que la pone en un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario. Recientemente, ella anunció que tuvo una mastectomía doble para prevenir el cáncer.
"Identificar a las personas con cáncer debido a mutaciones genéticas y ofrecer pruebas a sus familiares es una forma muy efectiva de ayudar a las personas en mayor riesgo de cáncer antes de que desarrollen la enfermedad", señaló el profesor Rahman.

El resultado deseado del programa Mainstreaming Cancer Genetics es desarrollar las capacidades clínicas de laboratorio, analíticas, interpretativas y del NHS necesarias para que la información sobre la prueba del gen predisposición al cáncer sea accesible regularmente en la clínica..

El programa ayudará a que las pruebas genéticas sean más rápidas y fáciles

Se ha creado una nueva prueba, llamada panel TruSight Cancer, en colaboración con Illumina Inc, que aprovecha los nuevos procedimientos de secuenciación y puede evaluar 97 genes de predisposición al cáncer en pocas semanas. La prueba estará disponible en clínicas para 2014.
Sin embargo, generar la información genética es solo el primer paso. Para reconocer cualquier mutación, es necesario que los datos se evalúen con precisión. Las consecuencias de las mutaciones deben ser entendidas con precisión para que los médicos puedan brindar los consejos clínicos adecuados.
"Analizar los datos genéticos y comprender cómo las mutaciones afectan realmente a una persona es extremadamente complejo. Una fortaleza real de este programa es que los analistas trabajan directamente con las personas del laboratorio que generan los datos y los médicos que necesitan usarlo", dijo el profesor. Peter Donnelly, Jefe del Centro Wellcome Trust para Genética Humana en la Universidad de Oxford.
El programa también propone un nuevo modelo mediante el cual las pruebas genéticas se pueden realizar como parte estándar del tratamiento contra el cáncer.
"Muchas personas con cáncer desean someterse a una prueba genética lo antes posible para ayudar a los médicos a planificar el mejor tratamiento para ellos. La compleja toma de decisiones que las personas sin cáncer deben considerar antes de someterse a una prueba a menudo no se aplica", dijo el Profesor. Dijo Rahman.
"Necesitamos un sistema más flexible que simplifique el proceso de prueba cuando sea apropiado. Esto permitirá que muchas más personas se beneficien de las pruebas genéticas", agregó Rahman.

El nuevo modelo se probará primero en mujeres con cáncer de ovario o cáncer de mama en The Royal Marsden NHS Foundation Trust. Un informe reciente encontró que solo el 53% de los pacientes recién diagnosticados con cáncer de mama que tenían un alto riesgo de portar una mutación BRCA 1 o BRCA 2 informaron que sus médicos les recomendaron que se sometieran a pruebas genéticas.
El profesor Martin Gore, director médico de Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo:

"Saber si un paciente tiene o no una mutación genética es una parte importante de la elaboración de planes de tratamiento personalizados. Queremos poder obtener la información genética que necesitamos, cuando la necesitamos. Los pacientes también son cada vez más conscientes del valor de las pruebas genéticas y cada vez más pacientes solicitan pruebas. Este programa ayudará a que las pruebas genéticas sean más rápidas y simples, y The Royal Marsden está entusiasmado por ser líder en su implementación clínica ".

Los expertos esperan que puedan desarrollar un "conjunto de herramientas" al final de su programa de tres años que cubrirá el procedimiento completo asociado con la prueba de cualquier gen de predisposición al cáncer. El kit de herramientas podría ser utilizado en todo el NHS para ayudar a todos los pacientes con cáncer, explicaron los autores.
Ted Bianco, Director en funciones de Wellcome Trust, concluyó:

"Hay muchas expectativas sobre la promesa de que las nuevas tecnologías en genética contribuyan a un cambio radical en la medicina y este programa es un paso significativo en el camino para hacer eso realidad. Con el destacado equipo de científicos clínicos y académicos reunidos para brindar la proyecto, somos optimistas de que la investigación finalmente marcará una diferencia real para las personas con cáncer ".

Escrito por Sarah Glynn