El genoma completo de 'una nación entera' secuenciado en un proyecto islandés

Cuatro documentos que analizan las secuencias del genoma completo de más de 100.000 personas en toda Islandia pretenden ser el retrato genético más detallado de una población.
Al combinar las secuencias del genoma completo de miles de personas con árboles genealógicos nacionales, es posible predecir, "con una precisión sustancial", el genoma de toda la nación.

Los estudios fueron escritos por un equipo de científicos de deCODE, los analistas genéticos radicados en Reykjavik, y publicados en la revista Genética de la naturaleza. Los analistas utilizaron la última tecnología de lectura de ADN para construir este retrato genético de Islandia.

Previamente, explican los autores, los científicos han utilizado un sistema para desconectar genes en ratones para estudiar qué genes hacen y cómo afectan la salud. Por lo tanto, uno de los estudios publicados, titulado "Identificación de un gran conjunto de extraños humanos noqueados completos", se dispuso a responder la pregunta: "¿Qué pasaría si pudiéramos encontrar personas en las que los genes se hubieran desactivado debido a mutaciones raras?"

Los investigadores encontraron que casi el 8% de los 104,000 participantes tenían al menos un gen que había sido noqueado de esta manera. Al examinar la salud de estos individuos, los investigadores creen que será posible examinar directamente los efectos de los genes en la biología humana, lo que abrirá las puertas a nuevos medicamentos y diagnósticos.

Otro de los estudios, "La tasa de mutación puntual del cromosoma Y en humanos", analizó datos de árboles genealógicos, analizando más de 500,000 años de linaje masculino para proporcionar lo que el equipo deDeCode cree que es la estimación más detallada y precisa de la tasa de la mutación en el cromosoma sexual masculino.

Describen esta tasa "como una especie de reloj evolutivo" para los eventos de citas en la evolución de los humanos. A partir de esto, señalan que el ancestro común más reciente de todos los cromosomas Y del mundo es que vivió hace 239,000 años. Esta estimación rompe con estudios previos, lo que sugiere que el ancestro vivió 100,000 años más recientemente y estaba mucho más cerca de lo que se pensaba anteriormente con el ADN mitrocondrial que se pasa a lo largo de la línea materna.

"Mucho más que una autofotografía molecular nacional"

Kari Stefansson, fundador y CEO de deCODE y autor principal de los periódicos, dice en un comunicado de prensa que los resultados combinados son "una demostración de la secuencia de poder única que nos da para aprender más sobre la historia de nuestra especie y para contribuir a nuevos medios de diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades ".

Stefansson también cree que el trabajo muestra cómo una pequeña población puede promover la ciencia en todo el mundo con la participación generosa de la mayoría de sus ciudadanos:

"En ese sentido, esto es mucho más que una autofotografía molecular nacional. Estamos contribuyendo a herramientas importantes para hacer diagnósticos más precisos para enfermedades raras, encontrar nuevos factores de riesgo y posibles dianas farmacológicas para enfermedades como el Alzheimer e incluso mostrar cómo el cromosoma, un solitario en el mundo emparejado de nuestro genoma, se repara a medida que pasa de padre a hijo. Otros países se están preparando para emprender sus propios proyectos de secuenciación a gran escala, y les diría que las recompensas son grandes ".

Hablando a la BBCStefansson sugirió que al combinar las secuencias del genoma completo de miles de personas con árboles genealógicos nacionales, es posible predecir, "con una precisión sustancial", el genoma de toda la nación.

"Podríamos, en Islandia, con solo apretar un botón encontrar a todas las mujeres que portan mutaciones en el gen BRCA2", dijo a la corporación de noticias. "Este riesgo podría ser anulado por mastectomías preventivas y ovariectomías. Sería criminal no aprovecharlo y estoy convencido de que mis compatriotas comenzarán a usarlo muy pronto".

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