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Las mutaciones sinápticas aumentan el riesgo de trastornos del espectro autista
Un nuevo estudio publicado en Genética PLoS utiliza una combinación de enfoques genéticos y neurobiológicos para confirmar que las mutaciones sinápticas aumentan el riesgo de trastornos del espectro autista (TEA) y subraya el efecto de los genes modificadores en estos trastornos.
Los ASD, un grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo que tienen un patrón de herencia complejo, aparecen antes de los tres años y afectan a 1 de cada 100 niños, con un riesgo más alto para los hombres que para las mujeres. El trastorno se caracteriza por deficiencias en la interacción social y la comunicación, así como por el comportamiento restringido y repetitivo. Los científicos han identificado varios genes implicados en el TEA en aquellos que han sido diagnosticados. Sin embargo, la comprensión de sus efectos sobre las funciones neuronales y su interacción con otras variaciones genéticas se ha aprendido recientemente.
En su nuevo estudio internacional multicéntrico, Leblond y sus colaboradores detectaron alteraciones en las mutaciones SHANK2, un gen que codifica una proteína de andamiaje ubicada en las sinapsis (contactos entre células neuronales). Los investigadores demostraron que varias de las mutaciones observadas en pacientes disminuyeron el número de sinapsis en cultivos de células neuronales y un análisis genómico adicional de tres pacientes con CAÑA2 deleciones revelaron desequilibrios genómicos raros adicionales que previamente estaban relacionados con otros trastornos neuropsiquiátricos, que podrían actuar como genes modificadores al modular el trastorno.
Estos hallazgos resaltan la importancia de la disfunción del gen sináptico en ASD y también subrayan el papel de los genes modificadores, afirmando un "modelo de éxito múltiple" para ASD. Thomas Bourgeron, uno de los autores del estudio, concluye:
"Será necesario un mejor conocimiento de estas interacciones genéticas para comprender el complejo patrón de herencia de los TEA".
Escrito por Petra Rattue
Pocos pasos simples para prevenir el cáncer de piel este verano
El cáncer de piel sigue siendo el cáncer más común en los EE. UU., Y como el verano se acerca rápidamente, se alienta a los estadounidenses a tomar algunas medidas simples para proteger su salud y prevenir el cáncer de piel a lo largo de la próxima temporada. La Agencia de Protección Ambiental de los Estados Unidos (EPA), junto con el Consejo Nacional de Prevención del Cáncer de la Piel, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), están convocando el viernes antes del Día de los Caídos. t Fry Day "con la esperanza de motivar a las personas a mantenerse a salvo al aire libre.
Un informe en la edición del 21 de septiembre de JAMA sugiere que, entre individuos con síndromes coronarios agudos sometidos a una operación, como angioplastia, pacientes que recibieron pruebas de función plaquetaria antes de recibir tratamiento antitrombótico con el fin de determinar la dosis correcta de clopidogrel, así como aquellos que tenían una alta reactividad plaquetaria residual (plaquetas resistentes a la terapia antitrombótica) tenían un riesgo elevado de un evento isquémico durante el seguimiento a corto y largo plazo de hasta dos años.
