Un estudio encuentra 12 variantes genéticas que aumentan el riesgo de cáncer de ovario

El cáncer de ovario es una forma común de cáncer y una de las principales causas de muerte por cáncer entre las mujeres. Los genes que heredamos afectan nuestras posibilidades de desarrollar cáncer de ovario, y un nuevo estudio genómico identifica 12 variantes genéticas asociadas con el riesgo.
Un gran estudio genético ha identificado 12 nuevas variantes comúnmente asociadas con el riesgo de cáncer de ovario epitelial.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) informan que casi 21,000 mujeres en los Estados Unidos fueron diagnosticadas con cáncer de ovario en 2013, y más de 14,000 murieron a causa de la enfermedad.

La detección temprana del cáncer de ovario es crucial para mejorar la tasa de supervivencia de los pacientes. Si el cáncer se diagnostica en las primeras etapas, es decir, antes de que se disemine más allá de los ovarios, la tasa de supervivencia se estima en un 92 por ciento. Sin embargo, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, solo el 15 por ciento de los cánceres de ovario se diagnostica tan temprano.

Una nueva investigación realizada por un equipo internacional de científicos del Reino Unido, los Estados Unidos y Australia identifica 12 variaciones genéticas que aumentan la probabilidad de cáncer de ovario epitelial.

El cáncer de ovario epitelial (EOC) es el tipo más común de cáncer de ovario. Se forma en el epitelio (el tejido) que cubre los ovarios.

Los resultados del nuevo estudio genómico fueron publicados en la revista Genética de la naturaleza.

Los genes representan un tercio del riesgo de EOC

El nuevo estudio se realizó como parte del Consorcio OncoArray, un gran estudio genómico que analiza casi 450,000 muestras en un intento de identificar el origen genético de los cánceres más comunes.

El Consorcio OncoArray usó una nueva técnica de genotipado que permitió a los investigadores identificar casi 500,000 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son el tipo más común de variación que se encuentra en el genoma humano.

La arquitectura genética heredada representa una parte importante del riesgo de una mujer de desarrollar EOC, explican los autores.

"Sabemos que la composición genética de una mujer representa alrededor de un tercio del riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Este es el componente heredado del riesgo de enfermedad. Estamos menos seguros de los factores ambientales que aumentan nuestro riesgo, pero sí sabemos que varios factores reducen el riesgo de cáncer de ovario, que incluye tomar la píldora anticonceptiva oral, tener las trompas atadas y tener hijos ".

Prof. Paul Pharoah, co-autor principal

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 representan el 40 por ciento de este riesgo.

Estos genes defectuosos son bastante raros, se producen en aproximadamente 1 de cada 300 personas y se correlacionan con una alta incidencia de cáncer de ovario y de mama.

El estudio encuentra 12 nuevas variantes y confirma otras 18

Usando datos del Consorcio OncoArray, el nuevo estudio examinó el ADN de más de 25,000 personas diagnosticadas con COE, así como datos genéticos de un grupo de control de casi 41,000 individuos sanos.

Además, los investigadores investigaron a más de 31,000 personas que tenían las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2, casi 4,000 de las cuales tenían EOC.

Los investigadores localizaron 12 nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de EOC. Además, el nuevo estudio confirmó 18 variantes previamente identificadas que se habían relacionado con el riesgo de desarrollar EOC.

En general, ahora se conoce el 6.5 por ciento del riesgo genético heredado de desarrollar EOC.

La primera autora del estudio, la Dra. Catherine Phelan del Moffitt Cancer Center en Tampa, FL, explica qué significa este porcentaje:

"El cáncer de ovario es claramente una enfermedad muy compleja, incluso las 30 variantes de riesgo que ahora conocemos aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad por solo una pequeña fracción del componente heredado. Creemos que probablemente habrá muchas más variantes genéticas involucradas, con efectos extremadamente pequeños. La mayoría de estos es probable que sean comunes, pero algunos serán raros ".

Los autores también señalan que algunas mujeres tendrán múltiples variantes genéticas asociadas al riesgo, pero incluso combinadas, estas aún no representan más del 2.8 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario en sus vidas.

Para poner este número en perspectiva, los pacientes a los que se les ofrece la opción de extirparse quirúrgicamente los ovarios como medida preventiva suelen tener un riesgo de por vida de al menos 10 por ciento.

Sin embargo, los investigadores también señalan que una combinación de estas variantes genéticas y ser un portador de los genes BRCA1 y BRCA2 defectuosos a veces puede ser suficiente para solicitar una cirugía preventiva.

"De alguna manera, el trabajo duro comienza ahora. Realmente tenemos poca idea del efecto funcional que estas variantes tienen a nivel molecular o celular y, por lo tanto, hay pocas pistas sobre cómo podrían afectar el riesgo. Si podemos entender cómo funcionan , estaremos en una mejor posición para tratar, y posiblemente prevenir, el cáncer de ovario ".

Dr. Simon Gayther, coautor del estudio

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