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Los científicos descubren 11 nuevos genes de riesgo de Alzheimer

En lo que promete ser un gran avance en nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer, un grupo internacional de científicos ha descubierto 11 genes desconocidos anteriormente que aumentan el riesgo de las personas de desarrollar esta causa más común de demencia.

El estudio, realizado por el International Genomics Project (IGAP) y co-dirigido por la Universidad de Cardiff, Gales, Reino Unido, se publica en línea esta semana en Genética de la naturaleza.

El gran grupo de cuatro equipos proviene de 145 centros académicos de todo el mundo y está compuesto por la mayoría de los expertos mundiales en genética del Alzheimer.

Creen que el descubrimiento, que ahora trae el número total de genes conocidos para aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a 21, abrirá nuevas vías de investigación para mejorar nuestro conocimiento sobre los mecanismos que sustentan la enfermedad que destruye el cerebro.

La Prof. Julie Williams, jefa de neurodegeneración del Centro de Genética Neuropsiquiátrica y Genómica del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Facultad de Medicina de Cardiff, dirigió uno de los cuatro equipos internacionales. Ella dice:

"Al combinar la experiencia y los recursos de los genetistas de todo el mundo, hemos sido capaces de superar nuestros instintos competitivos naturales para lograr un gran avance en la identificación de la arquitectura genética que contribuye significativamente a nuestro mapeo de la enfermedad".

El estudio se basa en el trabajo de análisis de asociación del genoma que, desde 2009, ha encontrado los otros 10 genes que ya se sabe están relacionados con el Alzheimer.

El profesor Williams, quien también es el principal asesor científico de Gales, dice que la mayor sorpresa fue descubrir que varios de los nuevos genes involucran la respuesta inmune del cuerpo para causar demencia.

Sin embargo, advierte que, aunque ahora tenemos detalles de 21 genes que aumentan el riesgo de desarrollar Alzheimer, "una gran parte del riesgo genético de la enfermedad permanece sin explicación".

"Se necesita más investigación para localizar los otros genes involucrados antes de que podamos obtener una imagen completa", agrega.

Discovery 'confirma' la participación del sistema inmune

Para el estudio, los equipos reunieron datos del genoma de 74.076 personas de 15 países de todo el mundo para encontrar los 11 nuevos genes.

Los investigadores dicen que uno de los hallazgos más significativos se relaciona con la región compleja del genoma HLA-DRB5 / DRB1 principal de histocompatibilidad. Este descubrimiento confirma que el sistema inmune está de alguna manera involucrado en la enfermedad. Esta misma región está asociada con la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson.

Los descubrimientos giran en torno al tipo más común de Alzheimer de aparición tardía.

El profesor Williams dice que ahora quieren centrar su atención en las personas con la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, que adquieren una forma más grave de la enfermedad en sus 40 y 50 años:

"Su arquitectura genética puede ser la clave para encontrar aún más genes implicados en la enfermedad de Alzheimer. Cargan con una carga genética más pesada que las personas que desarrollan la afección más adelante y dará pistas sobre los marcadores genéticos que deberíamos buscar".

Ella dice que también reunirán lo que se descubrió sobre los factores ambientales que aumentan y disminuyen el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

El profesor Williams dice que estos descubrimientos se ven enormemente ayudados por el hecho de que los expertos en genética del Alzheimer dejan de lado sus ganas de competir y, en su lugar, se unen en los grandes equipos que son necesarios para lograr este tipo de avances. Ahora lo mismo debe suceder con los biólogos, agrega:

"Sería muy alentador ver también a los biólogos moleculares del mundo trabajando juntos, saliendo de sus silos y uniéndose en su objetivo de desentrañar la enfermedad y desarrollar los tratamientos para abordarla".

La investigación fue financiada en parte por el Medical Research Council, el Welsh Government y Alzheimer's Research UK.

El Dr. Eric Karran, director de investigación en Alzheimer's Research UK, dice:

"El Alzheimer es una enfermedad compleja que requiere un enfoque de investigación multifacético y este estudio importante muestra el progreso que puede lograrse a través de la colaboración".

En otro estudio recientemente publicado, investigadores de la Universidad de Florida dicen que al descubrir los vínculos entre el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, han abierto una ruta hacia nuevos tratamientos que combaten ambos, así como muchos otros trastornos neurológicos.

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