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Enfermedad inmune genética rara XLP2 examinada
Los investigadores han dado un paso importante en la comprensión de un raro trastorno inmune genético que afecta a los niños varones. Usando análisis bioquímicos, el equipo pudo determinar cómo la proteína XIAP activa un componente vital del sistema de defensa inmune, específicamente el componente que combate las infecciones bacterianas en el sistema gastrointestinal.
El estudio, realizado por investigadores del Centro de Investigación de Proteínas de The Novo Nordisk Foundation en la Universidad de Copenhague, se publica en Celda Molecular.
Mads Gyrd-Hansen, Profesor Asociado del Centro de Investigación de Proteínas de la Fundación Novo Nordisk, explica:
"Nuestros resultados son un paso importante en el camino para comprender el muy grave, pero afortunadamente raro, trastorno de la inmunidad genética llamado síndrome linfoproliferativo tipo 2 ligado a X (XLP2), que afecta a los niños varones.
El sistema gastrointestinal puede verse como un tubo largo que atraviesa el cuerpo y absorbe nutrientes y agua. La superficie de contacto entre el sistema intestinal y el resto del cuerpo está protegida por una barrera inmunológica eficiente que limita las bacterias al intestino. Esta barrera no está intacta en los pacientes con XLP2, que por lo tanto carecen del baluarte necesario, por así decirlo, entre las bacterias y el cuerpo ".
Los investigadores encontraron que las personas con XLP2 tienen variaciones genéticas que destruyen la capacidad de XIAP para unir la proteína de señalización ubiquitina a otras proteínas. Este proceso es crucial para activar el sistema inmune y la supervivencia.
El equipo destaca que estos resultados también pueden ayudar a los investigadores del cáncer.
Gyrd-Hansen dijo:
"Varias compañías farmacéuticas han desarrollado medicamentos para actuar sobre las proteínas IAP, incluido el XIAP, como parte del tratamiento del cáncer. Varios de los fármacos actualmente se están probando en ensayos clínicos por su eficacia en el tratamiento de la leucemia y otras formas de cáncer. Por lo tanto, es esencial saber con precisión qué procesos biológicos en el organismo pueden afectar potencialmente el tratamiento ".
Gyrd-Hansen y su equipo, que han estado colaborando con investigadores en el Reino Unido, Alemania y Australia por alrededor de 18 meses, explicaron:
"La colaboración internacional ha hecho posible, en poco tiempo, describir procesos moleculares detallados, usar las descripciones para crear modelos de ratones para futuras pruebas y luego vincular los resultados de estas pruebas con las mutaciones genéticas identificadas en los pacientes".
Escrito por Grace Rattue
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