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Mosaicismo genético relacionado con el envejecimiento y el cáncer
Dos nuevos estudios han relacionado una condición conocida como mosaicismo genético con el envejecimiento y el cáncer. Sugieren la presencia de la condición, cuyo riesgo aumenta con la edad, podría ser un biomarcador para la detección temprana del cáncer y otras enfermedades crónicas.
El mosaicismo genético es donde algunas de las células del cuerpo contienen ADN alterado, mientras que otras no: por lo tanto, una persona con mosaicismo tiene una mezcla de células normales y mutadas.
Uno de los dos estudios fue dirigido por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el otro por Gene Environment Association Studies (GINEBRA), patrocinado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Tanto el NCI como el NHGRI son parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
Ambos estudios fueron publicados en línea en Genética de la naturaleza el 6 de mayo.
Investigaciones anteriores han demostrado que ciertas anormalidades estructurales grandes en los cromosomas están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer.
Estos dos nuevos estudios muestran que el mosaicismo, un tipo de anormalidad estructural grande en los cromosomas, se puede detectar en un pequeño porcentaje de personas sin antecedentes de cáncer.
También demuestran que estas anormalidades parecen aumentar con la edad, particularmente después de los 50 años, y están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer.
El coautor Dr. Stephen Chanock es jefe del Laboratorio de Genómica Traslacional en la División de Epidemiología y Genética del Cáncer en NCI. Él le dijo a los medios que:
"Estos dos estudios proporcionan una gran evidencia poblacional de que el mosaicismo genético aumenta con la edad y podría ser un factor de riesgo para el cáncer".
Añadió que el vínculo con el cáncer plantea un punto importante sobre la estabilidad del genoma de una persona: "sugiere que la detección del mosaicismo genético podría ser un marcador temprano para detectar el cáncer, o tal vez otras enfermedades crónicas".
Los investigadores que trabajan en el consorcio GINEBRA y en NCI llevan a cabo controles de calidad en los datos de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS). Fue durante la realización de estos controles que comenzaron a notar una frecuencia inesperada de anormalidades estructurales en los cromosomas.
Al principio pensaron que las anormalidades eran errores que surgían en los procedimientos de laboratorio, pero luego notaron que ocurrían a una frecuencia constantemente baja entre los estudios que buscaban vínculos con enfermedades como el cáncer al comparar cientos de miles de diferencias comunes en los perfiles de ADN de pacientes individuales.
Este hallazgo los llevó a preguntarse si tales anomalías podrían estar presentes en la población general y, de ser así, ¿con qué frecuencia?
Aunque los investigadores del NCI ya habían encontrado el mosaicismo genético en un estudio poblacional previo en España, eso no había arrojado una estimación precisa de la prevalencia en la población general.
Así que para calcular la frecuencia estimada en la población general, el primer autor Kevin B Jacobs del NCI y sus colegas, utilizaron datos de 13 GWAS que implican un total de 31,717 casos de cáncer y 26,136 controles sin cáncer.
Descubrieron que las anomalías en el mosaico genético ocurrían con mayor frecuencia en los participantes con tumores sólidos que en los participantes sin cáncer (0,97 por ciento versus 0,74 por ciento, respectivamente).
Mientras tanto, los investigadores del consorcio GENEVA, que trabajan en la Universidad de Washington, Seattle, donde se encuentra la primera autora Cathy C Laurie, junto con investigadores de NHGRI y NCI, también llevaron a cabo 16 análisis similares que cubrieron grupos de todas las edades y diversas enfermedades crónicas diferentes. enfermedades Sin embargo, en ese estudio, solo una pequeña proporción de los análisis se centraron en el cáncer.
Examinaron muestras de sangre de más de 50,000 participantes y encontraron anormalidades de mosaico genético en 404 de ellos, la mayoría de los cuales tenían más de 50 años.
Para los menores de 30 años, la prevalencia fue del 0,2 por ciento, y aumentó constantemente por encima de esa edad, con un fuerte aumento en los mayores de 60 años para alcanzar, alcanzando el 2,5% en los mayores de 75 años.
El estudio dirigido por el NCI también descubrió que, aunque las anomalías cromosómicas en mosaico estaban presentes en algo menos del 1 por ciento de los participantes en el estudio, la frecuencia aumentaba con la edad, lo que concuerda con los resultados de GENEVA.
Estudios previos han sugerido que el mosaicismo genético surge y se acumula con el tiempo, y los descendientes de las células de mosaico se expanden por todo el cuerpo, lo que puede explicar por qué la afección se ve más a menudo en las personas mayores.
El Dr. Teri Manolio, director de la Oficina de Genómica de Población de NHGRI, dijo:
"La recolección repetida de muestras de sangre puede jugar un papel importante para ayudar a determinar cómo el mosaicismo genético aumenta rápidamente a edades más avanzadas".
Los investigadores de GENEVA vieron evidencia de esto en un participante cuya sangre se muestreó dos veces: una a los 66 años y otra vez a los 72 años.
"Si bien no se detectaron anomalías en el mosaico en la muestra anterior, la muestra posterior contenía cinco anomalías en el mosaico, cada una en un cromosoma diferente", dijo Manolio.
Los investigadores de NIH dicen que los estudios tienen implicaciones importantes para los estudios genómicos y moleculares del cáncer, como el Atlas del genoma del cáncer en curso de los NIH y el trabajo del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer.
Dicen que ahora se deben realizar más estudios en grupos de individuos actualmente sanos, con resultados de salud seguidos a lo largo del tiempo, y muestras de ADN tomadas periódicamente para explorar enfermedades y el efecto de los tratamientos.
Necesitamos saber más sobre el origen y la estabilidad de las anomalías del mosaico, instan.
Escrito por Catharine Paddock PhD
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