Eliminación de genes raros vinculados a la enfermedad psiquiátrica y la obesidad

Los autores de un nuevo estudio publicado en línea en el Archivos de Psiquiatría General esta semana, concluye que una deleción rara de una pequeña región del genoma que codifica BDNF (abreviatura de factor neurotrófico derivado del cerebro) desempeña un papel en el desarrollo de la enfermedad psiquiátrica y la obesidad.
En su artículo, Carl Ernst, profesor en el Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad McGill en Montreal, Quebec, Canadá, y sus colegas, sugieren la eliminación del BDNF, un factor de crecimiento del sistema nervioso que es importante para el desarrollo cerebral. a la depresión mayor, la ansiedad y la obesidad.
Confían en que han encontrado una vía molecular que desempeña un papel clave en la psicopatología.
Ernst, quien también es investigador en el Instituto Universitario de Salud Mental Douglas (afiliado a McGill), dice que los científicos han estado rastreando el genoma para encontrar regiones en nuestro ADN que puedan decirnos algo sobre los orígenes genéticos de los trastornos psiquiátricos.
Durante algún tiempo, gracias a los estudios en animales, se ha propuesto que el BDNF desempeña varias funciones en el cerebro, pero ningún estudio ha demostrado lo que sucede cuando falta en el genoma.
En este estudio, los participantes fueron 35,000 personas remitidas para evaluación genética, y más de 30,000 controles, en Canadá, Europa y los Estados Unidos.
A partir del examen genético, cinco personas (incluidos tres niños) dieron positivo en la eliminación de BDNF. Los cinco eran obesos y tenían un deterioro intelectual leve a moderado, más un trastorno del estado de ánimo, que en los niños comprendía trastorno de ansiedad, trastorno agresivo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y en los sujetos mayores ansiedad o trastorno depresivo mayor.
A medida que crecieron, estos sujetos aumentaron de peso gradualmente, lo que los investigadores sugieren la obesidad ocurre lentamente cuando se debe a la eliminación de BDNF.
Los investigadores creen que sus hallazgos son un paso adelante en la revelación de nuevos conocimientos sobre los fundamentos genéticos del comportamiento humano y el estado de ánimo.
"Nuestro estudio vincula de manera concluyente una sola región del genoma con el estado de ánimo y la ansiedad", dice Ernst.
Él describe la complejidad del estado de ánimo y la ansiedad como un "castillo de naipes", donde las paredes representan todas las diversas interacciones biológicas que mantienen la estructura de la condición:
"Estudiar estas partes móviles puede ser complicado, por lo que separar incluso un solo evento es importante. Vincular una deleción en BDNF de manera concluyente al estado de ánimo y la ansiedad realmente nos dice que es posible diseccionar las vías biológicas implicadas para determinar cómo nos sentimos y actuamos. " el explica.
Ernst dice que miles de genes están involucrados en el estado de ánimo, la ansiedad y la obesidad, y este hallazgo les permite enraizar el estudio sobre una "base sólida".
Sin embargo, el estudio también plantea preguntas importantes que deberían desencadenar nuevas investigaciones.
"Todos los participantes en nuestro estudio tenían una discapacidad intelectual leve a moderada, pero la mayoría de las personas con estos problemas cognitivos no tienen problemas psiquiátricos", dice, preguntando "entonces, ¿qué pasa con la eliminación del BDNF que afecta el estado de ánimo?"
Él y sus colegas ahora quieren poner a prueba la idea de que aumentar el BDNF en personas con ansiedad o depresión puede mejorar la salud de su cerebro.
Escrito por Catharine Paddock PhD

Nuevo medicamento para el glaucoma Zioptan gana la aprobación de la FDA

El viernes, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Aprobó Zioptan de Merck, una solución oftálmica libre de conservantes de tafluprost, un análogo de la prostaglandina que reduce la presión intraocular alta en pacientes con glaucoma de ángulo abierto o con alta presión intraocular. La presión intraocular alta o la hipertensión se produce cuando la presión dentro del ojo es mayor de lo que se considera normal o saludable.

(Health)

Afinitor (everolimus) aprobado por angiomiolipomas renales por la FDA

Afinitor (everolimus) ha sido aprobado por la FDA para los angiomiolipomas renales (tumores renales no cancerosos) que no requieren cirugía urgente en pacientes con CET (complejo de esclerosis tuberosa). El complejo de esclerosis tuberosa es una afección genética muy rara en la que crecen tumores no cancerosos en el cerebro, el riñón, la piel, el corazón y otros órganos vitales.

(Health)