Hipercolesterolemia pura: lo que necesita saber

Tabla de contenido

1. Causas
2. Síntomas
3. Diagnóstico
4. Tratamiento

La hipercolesterolemia o hipercolesterolemia familiar es una afección en la que una persona tiene niveles altos de colesterol debido a una anomalía genética.

Según la Fundación de hipercolesterolemia familiar, se estima que 1 de cada 300-500 personas en los Estados Unidos tienen hipercolesterolemia pura. Sin embargo, se estima que el 90 por ciento de las personas no han sido diagnosticadas con la condición.

Mientras que el colesterol alto a menudo es el resultado de una dieta alta en grasas, la hipercolesterolemia pura no está relacionada con el estilo de vida o la dieta.

Sin embargo, la hipercolesterolemia pura no es menos peligrosa para la salud general de una persona. Cualquiera que sea la causa, el exceso de colesterol puede aumentar el riesgo de una persona de enfermedad cardíaca.

Causas

La hipercolesterolemia pura no está relacionada con el estilo de vida o la dieta y es heredada genéticamente por una persona de sus padres.

La hipercolesterolemia pura se transmite a una persona por sus padres a causa de una mutación genética en el cromosoma 19.

La condición afecta el hígado de una persona. El hígado es responsable de producir colesterol, lo que ayuda a crear paredes celulares saludables. Sin embargo, cuando una persona tiene hipercolesterolemia pura, el hígado no puede reciclar el colesterol y regular los niveles de colesterol. Como resultado, la cantidad de colesterol se acumula en el cuerpo.

Existen dos formas de la condición: hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH) e hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH).

La condición HeFH ocurre cuando una persona hereda hipercolesterolemia pura de uno de los padres.

La condición HoFH ocurre cuando una persona hereda hipercolesterolemia pura de ambos padres. Esta forma de la enfermedad es muy rara y ocurre en solo 1 de cada 160,000-1 millón de personas en el mundo, según la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. La forma HoFH de la condición a menudo resulta en síntomas más graves que la forma HeFH.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para desarrollar hipercolesterolemia pura es tener uno o ambos padres con un historial de la enfermedad.

Si una persona tiene hipercolesterolemia pura o tiene un padre con la afección, es importante que prueben los niveles de colesterol de sus hijos. Esta prueba debe realizarse cuando los niños tienen entre 2 y 10 años.

Si un padre tiene hipercolesterolemia pura, hay un 50 por ciento de posibilidades de que le pasen la condición a su hijo. Los asesores genéticos pueden ayudar a una persona a examinar más de cerca las posibilidades de transmitir la condición a su hijo.

Las personas de ciertas etnias corren un mayor riesgo de experimentar la afección. Éstas incluyen:

• Judíos Ashkenazi
• Canadienses franceses
• libanés
• Afrikaners sudafricanos

Síntomas

Los síntomas de la hipercolesterolemia pura son raros, pero se puede experimentar dolor en el pecho.

Tradicionalmente, una persona experimenta un alto nivel de colesterol más tarde en la vida cuando, quizás, haya tenido un estilo de vida poco saludable durante muchos años.

Sin embargo, la hipercolesterolemia pura ocurre desde el nacimiento y desafortunadamente el colesterol alto a menudo no presenta muchos síntomas en sus etapas iniciales.

Una prueba de sangre generalmente revelará los niveles de lipoproteína de baja densidad (LDL), a menudo llamado colesterol "malo", en la sangre. Los médicos considerarían que los niveles de 190 miligramos por decilitro (mg / dL) o más en adultos y 160 mg / dL o más en niños son muy altos.

Aunque los síntomas rara vez ocurren, algunas personas que tienen hipercolesterolemia pura pueden experimentar:

• Dolor de pecho
• pequeños bultos en la piel, generalmente en las manos, los codos, las rodillas o alrededor de los ojos
• xantomas, que son depósitos cerosos de colesterol en la piel o los tendones
• depósitos pequeños y amarillos de colesterol que se acumulan debajo de los ojos o alrededor de los párpados

Cuando una persona recibe genes mutados de hipercolesterolemia pura de ambos padres, es más probable que desarrolle xantomas a una edad temprana. A veces incluso tendrán los xantomas en la infancia.

Complicaciones

Las personas necesitan una pequeña cantidad de colesterol en su cuerpo para mantener una función celular saludable y producir hormonas. Sin embargo, el exceso de colesterol puede ser muy perjudicial para la salud de una persona.

El exceso de colesterol puede comenzar a depositarse y acumularse en las arterias, haciendo que se vuelvan más estrechas. Como resultado, el corazón tiene que trabajar más para bombear sangre a través del cuerpo.

Si una parte del colesterol se rompe, puede alojarse en las arterias del corazón, causando un ataque al corazón.

De acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, los hombres con hipercolesterolemia familiar tienen ataques cardíacos entre los 40 y 50 años de edad. Se estima que el 85 por ciento de los hombres con esta afección tendrá un ataque al corazón a los 60 años de edad.

Las mujeres con esta afección también corren un mayor riesgo de sufrir un ataque cardíaco, la mayoría de las veces entre los 50 y los 60 años.

Si una persona recibe genes mutados para la hipercolesterolemia pura de ambos padres, tienen una probabilidad significativamente mayor de ataque cardíaco y muerte antes de llegar a los 30 años.

Además de un mayor riesgo de arterias estrechas, una persona que tiene hipercolesterolemia pura también puede experimentar estenosis aórtica. Esta es una condición en la que la apertura de la válvula aórtica, que se abre y se cierra para bombear sangre oxigenada a través del cuerpo, es muy estrecha. Esto puede ser un gran problema de salud para alguien con hipercolesterolemia pura.

Diagnóstico

Los médicos diagnosticarán la afección averiguando los síntomas de la persona y tomando un historial familiar. Un médico puede notar cualquier acumulación de colesterol que se haya acumulado en el cuerpo, especialmente en los ojos o alrededor de ellos.

Es probable que un médico ordene análisis de sangre para determinar los niveles de colesterol total de una persona.Los resultados que muestran niveles de colesterol total superiores a 300 mg / dL o superiores a 250 mg / dL en niños serán motivo de preocupación.

Las pruebas genéticas pueden revelar la mutación genética en el cromosoma 19 que indicaría hipercolesterolemia pura.

Un médico también puede ordenar pruebas para determinar el impacto general que la hipercolesterolemia pura ha tenido en la salud de una persona. Esto podría incluir una prueba de esfuerzo cardíaco o un ecocardiograma.

Tratamiento

Los tratamientos para la hipercolesterolemia pura a menudo dependen de la gravedad de los niveles de colesterol y los síntomas. Casi todas las personas con esta afección necesitarán tomar un medicamento recetado para reducir los niveles generales de colesterol.

Los medicamentos más comunes se llaman "estatinas". Un ejemplo es atorvastatin.

Se puede usar un análisis de sangre para detectar los niveles de colesterol de una persona. Las pruebas genéticas pueden usarse para determinar la hipercolesterolemia pura.

Algunas veces, los médicos recetarán medicamentos adicionales conocidos por reducir el colesterol, como:

• resinas secuestrantes de ácidos biliares
• ezetimibe
• ácido nicotínico (niacina)
• gemfibrozil
• fenofibrato

Las personas con niveles de colesterol severamente altos también pueden necesitar someterse a un procedimiento llamado LDL-aféresis. Este proceso implica la eliminación del exceso de colesterol de la sangre. Se realiza semanalmente o dos veces a la semana.

En casos muy raros y extremos, una persona puede requerir un trasplante de hígado.

Los cambios en el estilo de vida también pueden ayudar a mantener los niveles de colesterol lo más bajo posible. Algunos ejemplos de medidas de estilo de vida saludable incluyen:

• Controlar otros factores de riesgo conocidos por empeorar los niveles de colesterol. Los ejemplos incluyen controlar la presión arterial alta y la diabetes.
• Comer al menos 10-20 gramos de fibra soluble al día.
• Consumir una dieta saludable baja en grasas saturadas y trans, generalmente limitando las grasas a no más del 30 por ciento de las calorías diarias totales de una persona.
• Tomando tanto ejercicio como sea posible.
• Limitar la cantidad de alimentos altos en grasa en la dieta. Estos incluyen mantequilla, leche entera, quesos altos en grasa y carne de res, cerdo y cordero con mucha grasa.
• Dejar de fumar es uno de los cambios de estilo de vida más importantes que una persona puede hacer.

Los médicos a menudo recomiendan que una persona con hipercolesterolemia pura tome una dosis baja de aspirina en un intento de prevenir la coagulación de la sangre y reducir el riesgo de apoplejía y enfermedad arterial coronaria.

Los investigadores actualmente están llevando a cabo ensayos clínicos y estudios sobre medicamentos en una nueva clase de medicamentos llamados inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9).

La cantidad de LDL en el cuerpo normalmente está controlada por receptores especializados. Cuando una persona tiene hipercolesterolemia, estos receptores no funcionan correctamente. Estos medicamentos ayudan a que estos receptores sigan funcionando y, como resultado, el cuerpo puede procesar mejor el colesterol LDL.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. Aprobó el medicamento evolocumab (Repatha), un medicamento PCSK9 para tratar pacientes con hipercolesterolemia familiar cuando uno de los padres transmitió la mutación genética. Sin embargo, el medicamento no se considera un tratamiento de primera línea.

Los médicos generalmente solo prescriben el evolocumab si una persona no está respondiendo a la terapia con estatinas, de acuerdo con la Asociación Americana de Farmacéuticos.

El medicamento se administra en cualquier lugar de una a tres veces al mes. Sin embargo, el medicamento es muy costoso y cuesta aproximadamente $ 14,100 por año para una persona que recibe una inyección del medicamento cada 2 semanas.