Porfiria: tipos, causas y manejo

Tabla de contenido

1. ¿Qué es la porfiria?
2. Tipos de porfiria
3. Síntomas
4. Diagnóstico
5. Gestión y prevención

La porfiria se refiere a un grupo de trastornos genéticos que pueden afectar el sistema nervioso o la piel.

1 de cada 10.000 personas tiene la forma más común de porfiria (porfiria cutánea tarda) Los síntomas de la condición pueden variar desde cambios en la pigmentación de la piel a la hipertensión.

Este artículo explica qué es la porfiria, cómo se diagnostica y las formas de controlar y prevenir sus síntomas.

¿Qué es la porfiria?

Todos los tipos de porfiria se caracterizan por una producción de hemo más lenta que la normal. Heme es un componente importante del torrente sanguíneo.

La porfiria es un grupo de trastornos metabólicos relativamente raros.

Es una condición hereditaria, lo que significa que un gen anormal se transmite de uno o ambos padres. No es contagioso y no puede desarrollarse por ningún otro medio.

La porfiria afecta la composición de la sangre. Todas las formas de porfiria ralentizan la producción de hemo, que se usa en la hemoglobina y otras sustancias químicas que transfieren oxígeno a través del torrente sanguíneo.

Heme está hecho de porfirina, pero las personas con porfiria no pueden convertir completamente la porfirina en hemo. Esto significa que la porfirina puede acumularse en los tejidos y la sangre, causando problemas en el sistema nervioso, la piel y otros órganos.

Tipos de porfiria

Hay dos tipos principales de porfiria: aguda y cutánea.

Agudo

La porfiria aguda afecta principalmente al sistema nervioso.

Este tipo de condición causa daño a las células nerviosas debido a la acumulación de productos químicos en bruto que normalmente se usan para producir hemo.

También puede causar incomodidad extrema. Sin embargo, solo 1 de cada 5 personas que portan el gen de porfiria aguda experimenta síntomas. Los ataques agudos de porfiria son poco frecuentes antes de la pubertad o después de la menopausia.

Cutáneo

La porfiria cutánea afecta la piel y típicamente no daña las células nerviosas.

En este tipo de porfiria, la acumulación de porfirina causa hipersensibilidad a la luz solar.

La porfiria cutánea por lo general tiene síntomas menos graves que la porfiria aguda, pero los ataques tienden a ocurrir más a menudo.

Un tipo de porfiria cutánea, porfiria cutánea tarda (PCT), también puede desencadenarse por factores ambientales, como el consumo excesivo de alcohol o suplementos de hierro. Por esta razón, PCT es la forma más común de porfiria.

Porfiria cutánea tarda: lo que necesita saber¿Le gustaría saber más acerca de PCT? Haga clic aquí para obtener detalles sobre las causas, los síntomas y el tratamiento.Lee ahora

Síntomas

Uno de los posibles síntomas de la porfiria es la orina, que es de un color inusual, particularmente rojo o marrón.

Los ataques agudos de porfiria pueden ser graves y duran hasta 1 o 2 semanas.

Los síntomas de la porfiria aguda pueden incluir:

• dolor en el abdomen, el pecho, las extremidades o la espalda
• aumento de la frecuencia cardíaca y la presión arterial
• náuseas y vómitos
• orina roja o marrón
• movimiento deteriorado de las extremidades
• estreñimiento
• desequilibrios electrolíticos

Los ataques de porfiria cutánea suelen ocurrir como resultado de la exposición a la luz solar y pueden durar varios días.

Los síntomas de la porfiria cutánea pueden incluir:

• dolor ardiente en la piel
• enrojecimiento e hinchazón en la piel
• orina roja o marrón
• Comezón
• ampollas duraderas

Ambas formas de porfiria pueden causar complicaciones a largo plazo, que incluyen:

• insuficiencia hepática o renal
• alta presion sanguinea
• dificultades para respirar
• cálculos biliares
• daño permanente en la piel
• debilidad muscular
• parálisis

Diagnóstico

La porfiria generalmente se diagnostica con muestras de sangre, orina o heces. En algunos casos, los médicos pueden usar tomografías computarizadas o radiografías para ayudar a hacer un diagnóstico.

El diagnóstico es más preciso en el momento de un ataque de porfiria, por lo que puede tomar varias pruebas para determinar el tipo de porfiria.

Es común que una persona porte un gen de porfiria y nunca experimente ningún síntoma asociado con el trastorno. En otros casos, pueden ocurrir múltiples ataques que pueden desencadenar complicaciones a largo plazo.

Un diagnóstico temprano es esencial para manejar el trastorno y evitar complicaciones.

Desafortunadamente, no existe una cura para la porfiria, pero es posible controlar sus síntomas.

Gestión y prevención

Las inyecciones de glucosa o hemo se pueden usar para tratar la porfiria.

El manejo eficaz de la porfiria depende del tipo de persona que tenga.

Las formas de manejar la porfiria aguda incluyen:

• medicamentos recetados o de venta libre para el dolor, las náuseas y los vómitos
• inyecciones intravenosas de glucosa
• inyecciones de hemina para reducir la producción de porfirina

Las formas de controlar la porfiria cutánea incluyen:

• la eliminación de sangre para reducir los niveles de hierro
• medicamentos que absorben el exceso de porfirinas
• medicamentos que reducen la sensibilidad de la piel a la luz solar

Dado que es genético, no hay forma de que una persona pueda evitar que se desarrolle la porfiria.

Sin embargo, comprender ciertos desencadenantes ambientales puede reducir el riesgo de un ataque.

Éstas incluyen:

• ciertos antibióticos o medicamentos
• estrés
• Exposición excesiva a la luz solar
• gran consumo de alcohol
• uso de drogas recreativas
• dieta o ayuno
• hormonas menstruales
• niveles excesivos de hierro

Los desencadenantes varían de persona a persona. Puede tomar tiempo para que un individuo descubra sus desencadenantes para un ataque.