PKD / IC relacionado con mutaciones genéticas, los científicos descubren

Un nuevo estudio que se publicará en la edición de enero de 2012 de Informes de células revela que un equipo de investigadores internacionales ha detectado el gen que causa el raro trastorno neurológico infantil PKD / IC, o "discinesia kinesigénica paroxística con convulsiones infantiles". La enfermedad causa epilepsia en bebés y trastornos del movimiento en niños mayores.
El gran equipo internacional contó con clínicas de Tokio, Nueva York, Londres y Estambul y fue dirigido por científicos de la Universidad de California en San Francisco. El estudio podría ayudar a mejorar el diagnóstico de PKD / IC y también puede ayudar a explicar otros trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson.
Los investigadores identificaron un misterioso gen en el cerebro llamado PRRT2. No existe conocimiento sobre la función o la capacidad de este gen, que se parece poco a cualquier otra cosa en el genoma humano.
Louis Ptacek, MD, líder de investigación y John C. Coleman Distinguido Profesor de Neurología en UCSF, así como un investigador del Instituto Médico Howard Hughes declaró:

"Esto es emocionante y un poco
un poco de miedo ".

El descubrimiento de este gen que causa PKD / IC ayudará a los investigadores a obtener una mayor comprensión en términos de cómo funciona la enfermedad, y ofrece a los médicos un nuevo enfoque potencial para el diagnóstico positivo de la enfermedad mediante la búsqueda de mutaciones genéticas en el gen. También puede ayudar a explicar otros trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson.
Ptacek comentó:

"Comprender la biología subyacente de esta enfermedad nos ayudará a comprender los trastornos del movimiento en general".

Sobre la enfermedad
La PKD / IC es un trastorno poco común en bebés con ataques epilépticos, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 niños en los EE. UU. De acuerdo con la estimación de Ptacek. Desaparece comúnmente dentro de un año o dos, pero a menudo reaparece más tarde en la infancia como un trastorno del movimiento, que se caracteriza por sacudidas repentinas, sorprendentes e involuntarias cuando los niños comienzan a moverse. En algunos niños, solo la idea de moverse los hará mover de manera involuntaria. La enfermedad se clasifica como "idiopática", lo que, como dijo Ptacek, es básicamente otra forma de decir que realmente no lo entendemos.
Las imágenes por resonancia magnética en pacientes con PKD / IC se verán completamente normales, sin lesiones visibles, tumores u otras señales obvias que representen los movimientos bruscos. Esto a menudo es común en casos de trastornos del movimiento, sin embargo, trabajar con pacientes en la clínica llevó a la creencia de que la enfermedad puede ser causada por una causa genética.
Durante los últimos años, Ptacek y su equipo recogieron datos y desarrollaron una gran cohorte de pacientes, cuyas familias tienen un historial de la enfermedad. Él explicó: "A veces rastreamos el árbol genealógico, y he aquí, hay una historia de él".
Ptacek y su equipo realizaron el nuevo estudio sobre una cohorte de 103 de esas familias, que incluía uno o más miembros con la enfermedad. Durante las pruebas genéticas de las familias, los investigadores identificaron mutaciones en el gen PRRT2 que está presente en el cerebro y la médula espinal. La mutación causa que las proteínas que codifica el gen PRRT2 se acorten o desaparezcan por completo del cerebro y la médula espinal del individuo.
Según los investigadores, los síntomas neurológicos pueden deberse a una pérdida de la regulación neuronal, lo que significa que cuando las mutaciones genéticas provocan la desaparición de los productos genéticos, las células nerviosas, que normalmente aparecen en esos lugares, pueden volverse demasiado excitadas y emitir señales con demasiada frecuencia o con fuerza, lo que lleva a los movimientos involuntarios.
Escrito por Petra Rattue