Un nuevo estudio relaciona el autismo con mutaciones en el ADN mitocondrial

El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta a más de 3.5 millones de estadounidenses. Si bien no existe una cura conocida, existen opciones para tratar algunos de sus síntomas asociados. Un nuevo estudio realizado por un equipo de investigadores de la Universidad de Cornell ha encontrado una conexión entre el autismo y las mutaciones en el ADN mitocondrial. Esto eventualmente podría conducir al desarrollo de tipos de tratamiento nuevos y más efectivos.
Un estudio de 903 niños encontró un vínculo entre ASD y mutaciones mitocondriales.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) señalan que el trastorno del espectro autista (TEA) es muy amplio. Las habilidades de aprendizaje y resolución de problemas en los niños con TEA van desde dotados a serios desafíos.

Según las últimas estadísticas proporcionadas por el CDC, aproximadamente 1 de cada 68 niños han sido identificados con ASD entre 2000 y 2012.

La incidencia de TEA es la misma en todos los orígenes raciales, étnicos y socioeconómicos.

Sin embargo, con respecto al género, los varones tienen una tasa de ASD mucho más alta que las niñas. Un niño tiene 4.5 veces más probabilidades de ser diagnosticado con ASD.

No se conoce del todo qué causa el TEA, pero investigaciones previas han apuntado a una variedad de factores ambientales, biológicos y genéticos.

Se ha encontrado que el ASD ocurre a una tasa más alta entre pacientes con trastornos genéticos específicos, como el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa o el síndrome de Down.

¿Qué son las mitocondrias?

Investigaciones previas también han relacionado ASD a disfunciones en las mitocondrias.

Las mitocondrias son pequeñas partes de la célula en forma de frijol responsables de producir energía. Esto les valió el apodo de "potencias de la célula".

En este video interactivo del Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research, los expertos explican la función de las mitocondrias simplemente:

Mientras que el ADN se encuentra en el núcleo de la célula, las mitocondrias también contienen ADN, aunque este ADN es mucho más pequeño que el que se encuentra en el núcleo de nuestras células.

Este ADN mitocondrial contiene información que ayuda a las mitocondrias a convertir la grasa, el azúcar y las proteínas en energía.

La conexión entre mutaciones mitocondriales y ASD

Un equipo de investigadores dirigido por Zhenglong Gu, de la Universidad de Cornell en Ithaca, Nueva York, ha investigado a 903 niños diagnosticados con TEA. Los investigadores encontraron un mayor número de mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial de los niños con TEA en comparación con los de sus familiares, que no tienen el trastorno.

Los resultados del estudio han sido publicados recientemente en la revista PLOS Genetics.

"El resultado de nuestro estudio sinergiza con el trabajo reciente sobre TEA, llamando la atención a los niños diagnosticados con TEA que tienen una o más anomalías del desarrollo o condiciones clínicas asociadas concomitantes para realizar más pruebas sobre el ADN mitocondrial y la función mitocondrial.

Dado que muchos trastornos del neurodesarrollo y trastornos infantiles relacionados muestran anormalidades que convergen en la disfunción mitocondrial, y pueden tener defectos en el mtDNA como un presagio común, se necesita investigación futura para dilucidar los mecanismos mitocondriales que sustentan estas enfermedades ".

Zhenglong Gu, investigador principal

Los hallazgos confirman las conclusiones de investigaciones recientes. Algunos estudios recientes han señalado la conexión entre el mal funcionamiento de las mitocondrias y el ASD, con una creciente evidencia de que la disfunción mitocondrial es un subtipo biológico de ASD.

Uno de esos estudios señaló una prevalencia del 5% de enfermedad mitocondrial entre los afectados por TEA. Estudios de neuroimagen, in vitro, post mortem e in vivo confirmaron una alta prevalencia de disfunción mitocondrial en pacientes con TEA. Otros síntomas como la regresión del desarrollo, las convulsiones, el retraso motor o las anomalías gastrointestinales estaban mucho más presentes entre las personas con enfermedad mitocondrial y TEA.

Zhenglong Gu y su equipo descubrieron un patrón único de mutaciones heteroplásmicas, donde existen secuencias mutantes y normales de ADN mitocondrial en una sola célula.

Los niños con ASD tenían más del doble de mutaciones dañinas en comparación con sus hermanos que no fueron afectados por ASD.

Como el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre, los investigadores también observan que estas mutaciones pueden heredarse de la madre. También podrían formarse espontáneamente durante el desarrollo.

Los científicos observaron que el riesgo asociado con estas mutaciones es más pronunciado en los niños con menor coeficiente de inteligencia y comportamiento social deficiente en comparación con sus hermanos no afectados.

Además de los trastornos del desarrollo, las enfermedades metabólicas también se asocian con la disfunción mitocondrial en personas con TEA. Los hallazgos recientes de la Universidad de Cornell podrían ayudar a explicar tales trastornos metabólicos.

Implicaciones para el tratamiento

Si bien no existe una cura para el TEA o el tratamiento de sus síntomas centrales, hay una variedad de estrategias que pueden ayudar a las personas con TEA a funcionar mejor. Estos incluyen terapia conductual y enfoques dietéticos.

También hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los niveles de energía, la capacidad de concentración, la depresión o las convulsiones en pacientes con TEA.

Según el CDC, la mayoría de los científicos coinciden en que los genes son un factor de riesgo en el desarrollo de ASD. Por lo tanto, la evaluación de mutaciones en el ADN mitocondrial de familias de alto riesgo, como lo hizo el estudio Zhenglong Gu, puede mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los TEA.

"En última instancia, la comprensión de los aspectos energéticos de los trastornos del neurodesarrollo puede llevar a tipos de tratamientos completamente nuevos y estrategias preventivas que apuntarían a las mitocondrias".

Zhenglong Gu, investigador principal

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