Nuevo síndrome causante de cáncer descubierto

Ciertas mutaciones genéticas que se cree que están asociadas con una rara enfermedad de la médula ósea pueden predisponer a los individuos a un cáncer de inicio temprano, según sugieren dos nuevos estudios.
Los investigadores sugieren que las mutaciones en el gen FANCM causan cáncer de inicio temprano.

La investigación indicó que las mutaciones en el gen FANCM no están relacionadas con la anemia de Fanconi, que es una enfermedad hereditaria de la médula ósea.

Sin embargo, los investigadores informan que las mutaciones del gen FANCM están asociadas con el desarrollo temprano del cáncer, así como con la toxicidad para la quimioterapia.

El cáncer sigue siendo una de las mayores cargas de salud en los Estados Unidos, con más de 1,6 millones de casos nuevos diagnosticados el año pasado.

Las mutaciones genéticas son una causa importante de cáncer; interrumpen los procesos normales que controlan el crecimiento celular, causando que las células crezcan fuera de control y formen tumores.

Identificar las mutaciones genéticas que causan cáncer es crucial para descubrir estrategias para prevenir, diagnosticar y tratar el cáncer. Y ahora, los investigadores pueden haber agregado otro candidato a la lista: FANCM.

Los nuevos estudios fueron publicados recientemente en la revista Genética en medicina.

Comprender las mutaciones de FANCM

FANCM es un gen que se ha relacionado con el desarrollo de la anemia de Fanconi; después de 2005, la investigación identificó mutaciones del gen FANCM, conocidas como mutaciones bialélicas, en pacientes con la enfermedad.

Estudios previos han indicado que estas mutaciones bialélicas también causan errores de ADN que aumentan la susceptibilidad al cáncer, particularmente el cáncer de mama. En los nuevos estudios, los investigadores trataron de obtener una mejor comprensión de los resultados de la enfermedad causados ??por las mutaciones de FANCM.

El primer estudio fue dirigido por Massimo Bogliolo, del Centro de Investigación de Redes Biomédicas en Enfermedades Raras (CIBERER) y la Universitat Autònoma de Barcelona en España.

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Bogliolo y sus colegas utilizaron la secuenciación genómica para analizar las células derivadas de tres pacientes que poseían mutaciones en el gen FANCM. Encontraron que los pacientes con mutaciones del gen FANCM no poseen ninguna característica típica de la anemia de Fanconi, como malformaciones congénitas o anomalías hematológicas.

Sin embargo, el estudio reveló que estos pacientes mostraron una predisposición para el cáncer de aparición temprana, incluida la leucemia y el cáncer de cabeza y cuello. Además, estos pacientes experimentaron una alta toxicidad en respuesta a la quimioterapia.

Los autores dicen que sus hallazgos indican que "las mutaciones de pérdida de función en FANCM causan un síndrome de predisposición al cáncer clínicamente distinto de FA [anemia de Fanconi] de buena fe".

Mutaciones FANCM y cáncer de mama

El segundo estudio, dirigido por Javier Benítez, también del CIBERER, incluyó a cinco mujeres con mutaciones bialélicas en el gen FANCM.

Apoyando los resultados del primer estudio, Benítez y sus colegas encontraron que, si bien las mujeres no desarrollaron anemia de Fanconi, mostraron una alta predisposición al cáncer de mama y toxicidad para la quimioterapia.

Tomados en conjunto, los investigadores dicen que los dos estudios indican que las mutaciones bialélicas en el gen FANCM causan un tipo de síndrome de predisposición al cáncer, en lugar de la anemia de Fanconi.

"Hasta ahora se pensaba que las mutaciones bialélicas en el gen FANCM causaban anemia de Fanconi, pero ahora hemos demostrado que no es así, dado que en los dos estudios había ocho pacientes con estas mutaciones y ninguno tenía anemia".

Coautor del estudio Jordi Surrallés, CIBERER

Con base en sus resultados, los investigadores recomiendan una estrecha vigilancia de los pacientes con mutaciones en el gen FANCM, dada su mayor susceptibilidad al cáncer. Además, advierten que se debe tener cuidado cuando se trata a esos pacientes con quimioterapia, ya que podría tener efectos tóxicos.