¿Qué es la enfermedad de la neurona motora?

Tabla de contenido

1. Tipos
2. Síntomas
3. Causas
4. Factores de riesgo
5. Diagnóstico
6. Tratamiento
7. panorama

Las enfermedades de las neuronas motoras son un grupo de condiciones que provocan que los nervios de la columna y el cerebro pierdan progresivamente la función. Son una forma rara pero grave e incurable de neurodegeneración progresiva.

Las neuronas motoras son células nerviosas que envían señales de salida eléctrica a los músculos, lo que afecta la capacidad de funcionamiento de los músculos.

La enfermedad de la neurona motora (EMN) puede aparecer a cualquier edad, pero la mayoría de los pacientes tienen más de 40 años al momento del diagnóstico. Afecta a los hombres más que a las mujeres.

El tipo más común, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), probablemente afecte a alrededor de 30,000 estadounidenses en un momento dado, con más de 5,000 diagnósticos cada año.

El famoso físico inglés Stephen Hawking vivió con ALS durante muchas décadas hasta su muerte en marzo de 2018. El virtuoso de la guitarra Jason Becker es otro ejemplo de alguien que ha vivido con ALS durante varios años.

Datos rápidos sobre las enfermedades de las neuronas motoras

Aquí hay algunos puntos clave sobre las enfermedades de las neuronas motoras. Más detalles están en el artículo principal.

• Las enfermedades de las neuronas motoras (MND) son un grupo de condiciones que afectan las células nerviosas que envían mensajes al cerebro.
• Hay un debilitamiento progresivo de todos los músculos del cuerpo, que eventualmente afecta la capacidad de respirar.
• Los problemas genéticos, virales y ambientales pueden desempeñar un papel en la causa de la MND.
• No hay cura, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar la calidad de vida.
• La esperanza de vida después del diagnóstico varía de 3 años a más de 10 años.

Tipos

Stephen Hawking era una de las personas más conocidas con una enfermedad de la neurona motora.
Crédito de la imagen: Doug Wheller, 2008

Hay varios tipos de enfermedades de la neurona motora.

ALS, o enfermedad de Lou Gehrig, es el tipo más común, que afecta los músculos de los brazos, las piernas, la boca y el sistema respiratorio. El tiempo de supervivencia promedio es de 3 a 5 años, pero algunas personas viven 10 años o más después del diagnóstico con cuidados de apoyo.

Parálisis bulbar progresiva (PBP) involucra el tallo cerebral Las personas con ALS a menudo también tienen PBP. La condición causa hechizos de asfixia frecuentes, dificultad para hablar, comer y tragar.

Atrofia muscular progresiva (PMA) lenta pero progresivamente causa desgaste muscular, especialmente en los brazos, piernas y boca. Puede ser una variación de ALS.

Esclerosis lateral primaria (PLS) es una forma rara de MND que avanza más lentamente que ALS. No es fatal, pero puede afectar la calidad de vida. En los niños, se conoce como esclerosis lateral primaria juvenil.

Atrofia muscular espinal (SMA) es una MND heredada que afecta a los niños. Hay tres tipos, todos causados ??por un gen anormal conocido como SMA1. Tiende a afectar el tronco, las piernas y los brazos. La perspectiva a largo plazo varía según el tipo.

Los diferentes tipos de MND comparten síntomas similares, pero progresan a diferentes velocidades y varían en severidad.

Síntomas

MND se puede dividir en tres etapas, temprano, medio y avanzado.

Síntomas y signos de la etapa inicial

Los síntomas se desarrollan lentamente y pueden confundirse con síntomas de otras afecciones neurológicas no relacionadas.

Los primeros síntomas dependen de qué sistema del cuerpo se ve afectado primero. Los síntomas típicos comienzan en una de tres áreas: los brazos y las piernas, la boca (bulbar) o el sistema respiratorio.

Incluyen:

• un agarre que se debilita, dificultando levantar y sostener cosas
• fatiga
• dolores musculares, calambres y contracciones nerviosas
• habla arrastrada y algunas veces confusa
• debilidad en los brazos y piernas
• mayor torpeza y tropiezo
• dificultad para tragar
• dificultad para respirar o dificultad para respirar

Signos y síntomas de la etapa media

Las enfermedades de las neuronas motoras pueden dejar a las personas con la enfermedad severamente restringidas en movilidad.

A medida que la condición progresa, los síntomas se vuelven más severos.

• El dolor muscular y la debilidad aumentan, y los espasmos y las punzadas empeoran.
• Las extremidades se vuelven progresivamente más débiles.
• Los músculos de las extremidades comienzan a encogerse.
• El movimiento en las extremidades afectadas se vuelve más difícil.
• Los músculos de las extremidades pueden volverse anormalmente rígidos.
• Dolor en las articulaciones crece
• Comer, beber y tragar se vuelven más difíciles.
• Se produce babeo debido a problemas para controlar la saliva.
• El bostezo ocurre, a veces en combates incontrolables.
• El dolor de mandíbula puede ser el resultado de un bostezo excesivo.
• Los problemas del habla empeoran, ya que los músculos de la garganta y la boca se vuelven más débiles.

La persona puede mostrar cambios en la personalidad y el estado emocional, con episodios de llanto o risa incontrolables.

Anteriormente, se creía que la MND no afectaba significativamente la función o la memoria del cerebro, pero los estudios han demostrado que hasta el 50 por ciento de las personas con ALS tienen algún tipo de participación de la función cerebral.

Esto incluye dificultades con la memoria, la planificación, el lenguaje, el comportamiento y las relaciones espaciales. Hasta el 15 por ciento de las personas con ALS tienen una forma de demencia conocida como demencia frontotemporal (FTD).

Los problemas de respiración pueden ocurrir a medida que el diafragma, el principal músculo de respiración, se deteriora. Puede haber dificultad para respirar, incluso cuando duerme o descansa. En última instancia, será necesaria la asistencia respiratoria.

Los síntomas secundarios incluyen insomnio, ansiedad y depresión.

Signos y síntomas avanzados de la etapa

Eventualmente, el paciente no podrá moverse, comer o respirar sin ayuda. Sin cuidados de apoyo, un individuo fallecerá. A pesar de la mejor atención disponible actualmente, las complicaciones del sistema respiratorio son las causas más comunes de muerte.

Causas

Las neuronas motoras envían señales desde el cerebro a los músculos y los huesos, y esto hace que los músculos se muevan. Están involucrados tanto en movimientos conscientes como en movimientos automáticos, como la deglución y la respiración.

Algunas MND se heredan, mientras que otras ocurren al azar.Las causas exactas no están claras, pero el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) señala que los factores genéticos, tóxicos, virales y otros factores ambientales probablemente desempeñan un papel.

Todo sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)ALS es el tipo más común de MND. Saber másLee ahora

Factores de riesgo

Estos son algunos de los factores de riesgo asociados con MND.

Herencia: En los Estados Unidos (EE. UU.), Alrededor de 1 de cada 10 casos de ALS se hereda. También se sabe que SMA es una afección hereditaria.

Años: Después de la edad de 40 años, el riesgo aumenta significativamente, aunque todavía es muy pequeño. ALS es más probable que aparezca entre las edades de 55 y 75 años.

Sexo: Los hombres son más propensos a desarrollar una MND.

Algunos expertos han relacionado la experiencia militar con una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Los estudios han encontrado que los futbolistas profesionales tienen más probabilidades de morir de ALS, la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, en comparación con otras personas. Esto implica un posible vínculo con el traumatismo craneal recurrente y la enfermedad neurológica.

Diagnóstico

El tratamiento de las enfermedades de las neuronas motoras se trata principalmente de controlar los síntomas y permitir una vida cómoda.

En la etapa inicial, la DMN puede ser difícil de diagnosticar porque los signos y síntomas son comunes a otras afecciones, como la esclerosis múltiple (EM), un nervio inflamado o la enfermedad de Parkinson.

Un médico de atención primaria generalmente derivará al paciente a un neurólogo, un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y afecciones del sistema nervioso.

El neurólogo comenzará con una historia completa y un examen físico del sistema neurológico.

Otras pruebas pueden ser útiles.

Pruebas de sangre y orina: Estos análisis pueden descartar otras condiciones y detectar cualquier aumento en la creatinina quinasa. Esto se produce cuando el músculo se descompone, y algunas veces se encuentra en la sangre de pacientes con EMN.

Escáner cerebral MRI: Esto no puede detectar una MND, pero puede ayudar a descartar otras afecciones, como un accidente cerebrovascular, un tumor cerebral, problemas de circulación cerebral o una estructura cerebral anormal.

Electromiografía (EMG) y estudio de conducción nerviosa (NCS): Estos a menudo se realizan juntos. Un EMG prueba la cantidad de actividad eléctrica dentro de los músculos, mientras que el NCS prueba la velocidad a la que la electricidad se mueve a través de los músculos.

Punción lumbar o punción lumbar: Esto analiza el fluido cerebroespinal, el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal.

Biopsia muscular: Si el médico cree que el paciente puede tener una enfermedad muscular, en lugar de una EMN, se puede realizar una biopsia muscular.

Después de las pruebas, un médico normalmente controlará al paciente durante un tiempo antes de confirmar que tiene MND.

Los criterios conocidos como criterios de El Escorial pueden ayudar a un médico a buscar signos neurológicos distintivos que puedan ayudar en el diagnóstico de la ELA.

Éstas incluyen:

• encogimiento muscular, debilidad o espasmos
• rigidez muscular o reflejos anormales
• síntomas que se diseminan a nuevos grupos musculares
• no tener otros factores que expliquen los síntomas

Tratamiento

La terapia ocupacional puede ayudar a aliviar parte de la rigidez y el estrés de una enfermedad de la neurona motora.

No existe una cura para la MND, por lo que los tratamientos se enfocan en desacelerar la progresión y maximizar la independencia y la comodidad del paciente.

Esto puede incluir el uso de dispositivos y dispositivos de respiración, alimentación, movilidad y comunicación.

La terapia de rehabilitación puede incluir terapia física, ocupacional y del habla.

Disminución de la progresión de la enfermedad

Actualmente, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. Aprobó dos medicamentos para ELA. Riluzol, o Rilutek, reduce la cantidad de glutamato en el cuerpo. Parece ser más efectivo en las primeras etapas de ALS y en individuos mayores. Se ha demostrado que mejora la supervivencia.

A principios de 2017, el medicamento Radicava (Endaravone) fue aprobado por la FDA para el tratamiento de ALS.

No se comprende bien cómo funciona, pero puede retrasar la progresión de la enfermedad al evitar el daño tisular.

Los científicos están explorando un posible papel de las células madre en el tratamiento de la ELA.

Calambres musculares y rigidez

Los calambres musculares y la rigidez se pueden tratar con fisioterapia y medicamentos, como las inyecciones de toxina botulínica (BTA). BTA bloquea las señales del cerebro a los músculos rígidos durante aproximadamente 3 meses.

El baclofeno, un relajante muscular, puede reducir la rigidez muscular. Una pequeña bomba se implanta quirúrgicamente fuera del cuerpo y se conecta al espacio alrededor de la médula espinal. Una dosis regular de baclofeno se administra en el sistema nervioso.

El baclofeno bloquea algunas de las señales nerviosas que causan espasticidad. Puede ayudar con los bostezos extremos.

Tratamiento para babear

La escopolamina, un medicamento para el mareo por movimiento, puede ayudar a controlar los síntomas del babeo. Se usa como un parche detrás de la oreja.

Risa incontrolada o llanto

Los antidepresivos, llamados inhibidores de la recaptación de la serotonina (ISRS), pueden ayudar con episodios de risa o llanto incontrolables, conocidos como labilidad emocional.

Terapia del habla, ocupacional y física

Los pacientes con dificultades de habla y comunicación pueden aprender algunas técnicas útiles con un terapeuta de habla y lenguaje calificado. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes a menudo necesitan algunos medios de comunicación.

La terapia física y ocupacional puede ayudar a mantener la movilidad y la función, y reducir el estrés.

Dificultades para tragar (disfagia)

Como comer y beber se vuelven más difíciles, el paciente puede necesitar una gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), un tubo de alimentación que se coloca en el abdomen, un procedimiento relativamente menor.

Dolor

Un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE), como el ibuprofeno, ayudará con el dolor leve a moderado de los calambres musculares como espasmos.Las drogas como la morfina pueden ayudar a aliviar dolores musculares y articulares severos en etapas avanzadas.

Problemas respiratorios

Los músculos respiratorios generalmente se debilitan gradualmente, pero es posible un deterioro repentino.

La ventilación mecánica puede ayudar con la respiración. Una máquina absorbe aire, lo filtra y lo bombea hacia los pulmones a menudo a través de una traqueotomía, un orificio quirúrgico en el cuello que permite la respiración asistida.

Algunas personas usan terapias complementarias, incluidas dietas especiales con alto contenido de vitaminas. Estos no curarán la EMN, pero seguir una dieta saludable puede mejorar la salud y el bienestar en general.

Trasplante de células madre para el tratamiento de ELA

La investigación con células madre y la terapia génica se han mostrado prometedoras para el tratamiento de la ELA en el futuro, pero se necesitan más estudios.

panorama

MND generalmente es fatal. Dependiendo del tipo, la mayoría de las personas no sobrevivirán más de 5 años después de que aparezcan los síntomas, pero algunas personas viven 10 años o más

, dependiendo de la extensión y progresión de su enfermedad.

El Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHK) señala que vivir con una EMN puede ser extremadamente difícil y el diagnóstico puede parecer una "posibilidad aterradora".

Sin embargo, agregan que con el apoyo de la comunidad y de otro tipo, la calidad de vida del paciente a menudo es mejor de lo esperado, y la etapa avanzada "generalmente no es angustiante". Para la mayoría de las personas, esto llega a casa, mientras duerme.

Los pacientes pueden desear preparar una directiva avanzada en la que puedan expresar sus deseos futuros sobre el tratamiento mientras aún puedan expresarse.

Los problemas pueden incluir dónde esperan ser tratados en las etapas posteriores, por ejemplo, en el hospital, en un centro de cuidados paliativos o en el hogar con cuidados paliativos, y si les gustaría recibir respiración mecánica u otro tipo de asistencia.

A medida que la investigación médica continúa, los científicos esperan comprender las MND más plenamente. Están trabajando para encontrar nuevos tratamientos.