El gen de la migraña encontrado por un científico inspirado por su propia enfermedad

Un científico que sufrió migrañas cuando era adolescente identificó una mutación genética que hace que las personas sean más susceptibles a la enfermedad. Ella y sus colegas escriben sobre sus hallazgos en línea esta semana en Ciencia de medicina traslacional.
Cuando era adolescente, Emily Bates era una entusiasta atleta y estudiante que odiaba no saber cuándo iba a atacar la próxima migraña. La condición interfirió con sus estudios y su capacidad de practicar y competir como atleta.
Fue esta experiencia personal de migraña lo que inspiró a Bates, ahora profesor de química en la Universidad Brigham Young en los Estados Unidos, a convertirse en científico e investigar la enfermedad.
"Tuve migrañas con mucha frecuencia y severidad", dice en un comunicado.
"Perdería la visión, vomitaría de forma incontrolable, me quitaría todo un día. Decidí entonces, como estudiante de secundaria, que iba a trabajar en las migrañas, que iba a descubrirlas y ayudar a encontrar una cura". ella agrega.
La migraña no es una condición simple, hay varias formas y síntomas, generalmente caracterizados por dolor de cabeza severo y a menudo acompañados por náuseas, vómitos y sensibilidad a la luz. Estudios previos ya han identificado algunas causas genéticas.
Por ejemplo, en 2011, los científicos revelaron cómo encontraron tres genes relacionados con un mayor riesgo de cefalea migrañosa en la población general, mientras que en 2012, otro grupo informó haber encontrado cuatro genes nuevos que predisponen a las personas a la migraña sin aura.
Las migrañas de Bates eventualmente se detuvieron, pero ella continuó con su misión. Obtuvo un doctorado en genética de Harvard y luego se unió a un equipo de genetistas dirigido por el autor principal Louis Ptácek en la facultad de medicina de la Universidad de California en San Francisco (UCSF), donde se realizó la mayor parte del trabajo de este estudio.
En el documento de estudio, Bates y sus colegas describen el trabajo con dos familias que parecían tener una forma hereditaria dominante de la enfermedad.
Después de buscar mutaciones genéticas que eran comunes a ambas familias, encontraron una que afecta la producción de una proteína llamada caseína quinasa delta. Esto estuvo presente en una proporción significativa de los que padecen migraña en las dos familias, o sus descendientes.
Para confirmar que esto no era una coincidencia, Bates diseñó un experimento que mostraría si las mismas mutaciones causarían síntomas de migraña en ratones.
Obviamente, no se pueden medir los dolores de cabeza en ratones, pero se pueden medir los cambios en la sensibilidad a los estímulos. Una forma de hacerlo es administrar nitroglicerina, lo que reduce su umbral de dolor.
Trabajaron con dos grupos de ratones, uno genéticamente diseñado para tener la mutación de migraña recién descubierta y el otro eran ratones de laboratorio normales.

Descubrieron que los ratones mutantes tenían un umbral significativamente menor para la sensibilidad inducida por nitroglicerina que los ratones normales.
"Todas las sensaciones se amplifican con las migrañas, incluido el tacto, el calor, el sonido y la luz", dice Bates.
Ella y sus colegas probaron esta sensibilidad elevada en los ratones de maneras muy sutiles, como usar el calor de una luz diminuta y la presión de un único filamento similar al cabello.
Una forma menos común de migraña es la migraña con aura, donde antes de que se inicie el dolor de cabeza, la persona experimenta síntomas extraños como mareos, zumbidos en los oídos, ver líneas en zigzag y una mayor sensibilidad a la luz.
Bates y sus colegas encontraron que sus ratones con migraña también mostraron un umbral reducido para la inducción de la depresión de extensión cortical (CSD), una ola de silencio eléctrico en el cerebro que sigue a la estimulación eléctrica.
CSD ha sido propuesto como una forma sustitutiva de pruebas para la migraña con aura porque se propaga a través del cerebro a la misma velocidad que los cambios en el flujo sanguíneo que se observa en las imágenes cerebrales de las personas que experimentan migraña con aura.
Y en una serie final de pruebas, el equipo descubrió que los astrocitos (células en forma de estrella que proporcionan soporte esencial a las células cerebrales) en los cerebros de los ratones mutantes mostraban una señalización incrementada de calcio en comparación con los ratones normales.
Ptácek cree que el funcionamiento de los astrocitos es muy relevante para la migraña.
Bates dice que descubrir el vínculo con la mutación genética es una "pista molecular" y ahora "pueden tratar de descubrir qué afecta esta proteína específica en el cuerpo y cómo se relaciona con las migrañas".
Ptácek dice que "a medida que lleguemos a un entendimiento más claro, podemos empezar a pensar en mejores terapias. Ciertas moléculas podrían ser objetivos para nuevas drogas".
Ya hay algunos medicamentos buenos para la migraña, pero no funcionan para todos.
"La necesidad de mejores tratamientos es enorme", dice Ptácek.
Lamentablemente, no hay muchos científicos trabajando en la investigación de la migraña, dice Bates, quien sugiere que es porque la condición es muy compleja e impredecible.
Casi el 12% de los estadounidenses experimentan al menos una migraña cada año, y las mujeres tienen tres veces más probabilidades de tenerlos que los hombres.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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