Un estudio a gran escala encuentra errores genéticos asociados con el cáncer cerebral

Cientos de miles de personas en los Estados Unidos viven con un tumor cerebral. Los gliomas son una categoría particular de tumor cerebral maligno que incluye glioblastoma, un tumor con una tasa de supervivencia baja. Una nueva investigación descubre las variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de glioma.
Un nuevo estudio genómico duplica la cantidad de errores genéticos conocidos que aumentan el riesgo de cáncer cerebral.

Un nuevo estudio genético llevado a cabo por un equipo de investigadores internacionales del Reino Unido, Europa y los Estados Unidos identifica 13 nuevos errores genéticos que se correlacionan con un alto riesgo de glioma. Los hallazgos fueron publicados en la revista Genética de la naturaleza.

La National Brain Tumor Society estima que 688.096 personas en Estados Unidos tienen un tumor cerebral y casi 140.000 de ellas son malignas.

Los tumores cerebrales son bastante agresivos y difíciles de tratar, con un promedio de solo el 34.4 por ciento de los pacientes que sobreviven 5 años después de su diagnóstico inicial.

De los diferentes tipos de tumores cerebrales, el glioma es el más común. Describe un tipo de tumor que crece a partir de las células gliales del cerebro, que se pueden encontrar alrededor de las neuronas, que sostienen las células nerviosas.

En todos los tumores cerebrales, los gliomas representan aproximadamente el 27 por ciento y se estima que causan 13,000 muertes anuales por cáncer en los EE. UU., Según un estudio citado en el nuevo estudio. Los gliomas generalmente se dividen en glioblastomas (GBM) y tumores no GBM. Los pacientes diagnosticados con GBM tienen una tasa de supervivencia tan baja como del 5 por ciento.

Los autores del nuevo estudio señalan que se sabe poco sobre los factores ambientales que contribuyen al riesgo de ser diagnosticado con glioma. Los investigadores se propusieron examinar los antecedentes genéticos para el riesgo de glioma.

Un estudio duplica la cantidad de variantes genéticas conocidas que aumentan el riesgo de glioma

El equipo realizó dos nuevos estudios genómicos y agregó sus hallazgos a los estudios previamente existentes. El resultado fue un metanálisis de casi 12,500 personas con glioma y más de 18,000 controles sanos y libres de glioma.

En general, los científicos identificaron 13 nuevas variantes genéticas que aumentaban el riesgo de glioma: se identificaron cinco loci nuevos para GBM y ocho para tumores no GBM. El estudio muestra que estos errores genéticos afectan diversas funciones celulares, incluida la génesis y división de neuronas, la regulación del ciclo celular, la reparación del ADN y la producción de algunas proteínas.

Además, los científicos examinaron cómo las diferentes cadenas genéticas afectan las posibilidades de una persona de desarrollar tumores GBM y no GBM.

Por ejemplo, encontraron que la expresión del gen HEATR3 aumenta el riesgo de GBM en un 18 por ciento, pero tiene un impacto mucho menor en el riesgo no GBM.

El co-líder del estudio Richard Houlston, profesor de genética molecular y de poblaciones en el Instituto de Investigación del Cáncer en Londres, en el Reino Unido, comenta sobre la importancia de estos hallazgos:

"Los cambios en la forma en que pensamos sobre el glioma podrían ser fundamentales", explica el Prof. Houston. "Entonces, por ejemplo, lo que pensamos que son dos subtipos relacionados de la enfermedad resultan tener causas genéticas bastante diferentes que pueden requerir diferentes enfoques de tratamiento".

Además de los errores genéticos recientemente descubiertos, el estudio también confirmó el papel de otros genes que se han identificado previamente y se correlacionan con el riesgo de cáncer y otros tipos de cáncer.

Antes del nuevo estudio, el número total de variantes genéticas relacionadas con el riesgo de glioma era 13. La nueva investigación dobla este número.

"Ha sido emocionante haber estado involucrado en un estudio tan gigantesco que incluye casos de cáncer cerebral de todo el mundo. Hemos descubierto un tesoro de información nueva sobre las causas genéticas de los cánceres cerebrales de glioma.

Comprender la genética del glioma con tanto detalle nos permite comenzar a pensar en formas de identificar a las personas con alto riesgo hereditario, y abrirá una búsqueda de nuevos tratamientos que explotan nuestro nuevo conocimiento de la biología de la enfermedad ".

Prof. Richard Houlston

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