Aumento de la sensibilidad al tacto que muestran las personas con pérdida auditiva DFNA2

De acuerdo con una investigación publicada en Neurociencia de la naturaleza, las personas que sufren pérdida auditiva hereditaria DFNA2 son más sensibles a la vibración de baja frecuencia. Los hallazgos del estudio revelan asociaciones previamente desconocidas entre la sensibilidad táctil y la pérdida de la audición. Las células nerviosas especializadas en la piel son responsables de todas las sensaciones que las personas sienten cuando se tocan: calor, frío, suavidad, aspereza, presión, dolor, picazón, vibraciones y más. El estudio fue realizado por el profesor Thomas Jentsch del Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) / Centro Max Delbruck de Medicina Molecular (MDC) Berlin-Buch y el Profesor Gary Lewin (MDC), en colaboración con médicos de los Países Bajos, Madrid, España y Nijmegen.
Varios de los familiares españoles y holandeses que participaron en la investigación sufren de pérdida auditiva hereditaria DFNA2. DFNA2 es una mutación genética que interrumpe la función de varias células ciliadas en el oído interno. El equipo estaba más intrigado por el sentido del tacto de los participantes que por su capacidad auditiva, ya que creían que esta mutación también podría afectar el sentido del tacto.
La presión de las ondas de sonido hace que miles de pequeños pelos delicados en el oído interno vibren y las células ciliadas despidan pequeñas señales eléctricas (iones de potasio). Estas señales eléctricas luego viajan por los nervios de la cóclea de la vía auditiva hasta el cerebro. Los iones de potasio fluyen a través de un canal en la membrana celular y nuevamente fuera de las células ciliadas. En personas con discapacidad auditiva, este canal de potasio, una molécula de proteína llamada KCNQ4, es dañado por la mutación.
Jentsch dijo:

"Pero hemos descubierto que KCNQ4 está presente no solo en el oído sino también en algunas células sensoriales de la piel. Esto nos dio la idea de que la mutación también podría afectar el sentido del tacto. Y esto es exactamente lo que pudimos Demostrar en nuestra investigación, que llevamos a cabo en estrecha colaboración con el laboratorio de Gary Lewin, un colega del MDC que se especializa en sensación táctil ".

El sentido del tacto permite a los individuos distinguir la diferencia entre una superficie áspera o lisa por las vibraciones que ocurren en la piel cuando se toca la superficie. Las sensaciones táctiles brindan una gran cantidad de información a nuestro cerebro sobre el entorno que nos rodea. Para cada sensación táctil diferente, hay células sensoriales en las células con estructuras diferentes: la deformación de las estructuras genera señales nerviosas eléctricas. Aunque precisamente por qué ocurre esto sigue siendo desconocido. El sentido del tacto es el menos comprendido de los cinco sentidos de Aristoteles.

Los descubrimientos de Matthias Heidenreich y Stefan Lechner de los grupos de investigación de Thomas Jentsch y Gary Lewin muestran claramente que hay paralelismos con la audición. En el laboratorio de Jentsch, los investigadores primero desarrollaron un modelo de ratón para la sordera creando una línea de ratón que tiene la misma mutación en el canal de potasio que un individuo con DFNA2. Aunque el canal defectuoso no eliminó los receptores táctiles en la piel donde se encuentra el canal de potasio KCNQ4 como lo hicieron en el oído, los receptores táctiles demostraron una respuesta eléctrica modificada a los estímulos mecánicos en el modelo de ratón.
Los investigadores descubrieron que los receptores táctiles eran significativamente más sensibles a la estimulación de vibración en el rango de baja frecuencia. Para los iones de potasio, la válvula de salida generalmente funciona aquí como un filtro para debilitar la sensibilidad de las células preferentemente a bajas frecuencias. En individuos normales, esto normalmente sintoniza estos mecanorreceptores a frecuencias moderadamente altas. En ratones sin canales KCNQ4 funcionales, los receptores táctiles ya no distinguen la diferencia entre frecuencias bajas y altas.

El mismo efecto se observó en los participantes sordos con mutaciones en el canal de potasio, cuando se analizaron por Lechner y Matthias Heidenreich. Además, podían distinguir vibraciones muy lentas que sus hermanos sanos no podían marcar. Como resultado de las mutaciones en el gen del canal KCNQ4, se modificó el ajuste fino de los mecanorreceptores para la sensación táctil normal.
Jentsch y Lewin explicaron:

"La sensación del tacto varía mucho de persona a persona: algunas personas son mucho más sensibles al tacto que otras. Los pacientes con DFNA2 son extremadamente sensibles a las vibraciones. La piel tiene varios tipos diferentes de mecanorreceptores, que responden a diferentes calidades de estímulo, especialmente a Diferentes rangos de frecuencia La interacción de diferentes clases de receptores es importante para la sensación táctil. Aunque los receptores que estudiamos se volvieron más sensibles debido a la pérdida del canal de potasio, esto puede ser compensado por la desventaja de un ajuste incorrecto a otras frecuencias. Con KCNQ4, identificamos por primera vez un gen humano que cambia los rasgos de la sensación táctil ".

El equipo dirigido por Gary Lewin pertenece al MDC de Berlín y está especializado en percepción sensorial periférica. El equipo de investigación dirigido por Thomas Jentsch pertenece tanto al FMP como al MDC e investiga el transporte de iones y su papel en la enfermedad.
Escrito por Grace Rattue