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Secuenciación genómica: ¿podría ayudar a la prevención del cáncer de mama?
El cribado del cáncer de mama, como la mamografía, es importante para determinar el riesgo de una mujer de padecer la enfermedad, pero dicho cribado a veces puede producir resultados inconsistentes. Ahora, un nuevo estudio afirma que la secuenciación genómica podría ser útil para identificar a las mujeres que tienen más probabilidades de beneficiarse del cribado, y también podría ofrecer a las mujeres la oportunidad de reducir el riesgo de cáncer de mama.
Los investigadores dicen que la secuenciación genómica, un proceso que identifica los genes que presentan un alto riesgo de enfermedad, podría ser útil para determinar el riesgo de cáncer de mama en una mujer.
El equipo de investigación, que incluye a la Prof. Alice Whittemore del Departamento de Investigación y Políticas de Salud del Stanford Cancer Institute en California, publica sus hallazgos en la revista Epidemiología del Cáncer, Biomarcadores y Prevención.
El cáncer de mama es la segunda causa de muerte entre las mujeres estadounidenses, detrás del cáncer de pulmón. Este año, se espera que alrededor de 232,670 mujeres serán diagnosticadas con cáncer de mama invasivo y 40,000 morirán a causa de la enfermedad.
Sin embargo, desde 1989, las tasas de mortalidad por cáncer de mama han disminuido. Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, esto se debe en parte a la detección temprana a través del cribado, que conduce a un tratamiento más temprano.
La mamografía es el método de detección de cáncer de mama más común, en el cual se toma una radiografía de la mama para detectar tumores que pueden ser demasiado pequeños para detectarlos a través de un examen clínico de los senos. La prueba también puede detectar células anormales que presentan un riesgo de cáncer de mama invasivo.
Pero tales métodos de detección no están exentos de riesgos. Una mamografía, por ejemplo, puede mostrar resultados negativos falsos, lo que significa que una mujer con cáncer de mama puede dejar de recibir tratamiento porque sus resultados parecen normales. Por otro lado, el cribado puede producir resultados falsos positivos, lo que significa que una mujer puede estar sujeta a un examen o tratamiento adicional sin ningún motivo.
"Necesitamos herramientas de detección de bajo costo que puedan discriminar entre las mujeres que desarrollarán y no desarrollarán cáncer de mama fatal que sean más efectivas que las actualmente disponibles", dice el Prof. Whittemore.
Secuenciación genómica 'más eficaz para la prevención de enfermedades de lo que se pensaba'
Como tal, el equipo analizó la secuenciación genómica, un proceso en el que se pueden identificar genes específicos relacionados con ciertas enfermedades mediante la búsqueda de pequeñas secciones de ADN.
Datos rápidos sobre el cáncer de mama- El riesgo de por vida de una mujer de padecer cáncer de seno es de alrededor de 1 en 36
- El riesgo de cáncer de mama aumenta con la edad; 2 de cada 3 cánceres de mama invasivos se encuentran en mujeres de 55 años o más
- Hay más de 2.8 millones de sobrevivientes de cáncer de seno en los EE. UU.
Aprenda más sobre el cáncer de mama
El profesor Whittemore señala que las investigaciones anteriores afirman que la secuenciación de los genomas de las mujeres, la clasificación de los genes por riesgo y la selección de los genes que presentan un alto riesgo no será una técnica eficaz de prevención del cáncer de mama. Pero este último estudio desafía estas afirmaciones.
Después de analizar los datos previamente publicados sobre 86 variantes del gen del cáncer de mama que se sabe están relacionadas con el riesgo de cáncer de mama, el equipo creó un modelo computacional para estimar el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama durante toda la vida.
El Prof. Whittemore explica que esto se hizo calculando una puntuación de riesgo, que es la cantidad de variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama que una mujer ha multiplicado por los efectos de estas variantes.
El equipo descubrió que, según las 86 variantes del gen del cáncer de mama, el riesgo de por vida para toda la población femenina era de 0,35, significativamente mayor que la varianza de 0,07 que según los investigadores se identificó en un estudio previo.
Los investigadores creen que estos hallazgos indican que la secuenciación genómica tiene el potencial de predecir efectivamente el riesgo de cáncer de mama en una mujer.
"Nuestras estimaciones sugieren que las estrategias preventivas basadas en la secuenciación del genoma traerán mayores ganancias en la prevención de enfermedades de lo proyectado anteriormente", dice el profesor Whittemore. "Además, estas ganancias aumentarán con una mayor comprensión de la etiología genética del cáncer de mama".
Al comentar sobre sus hallazgos, la autora principal, la Dra. Weiva Sieh, profesora asistente y epidemióloga del Stanford Cancer Institute, dice:
"A medida que sigamos identificando variantes adicionales de cáncer de mama que puedan explicar aún más la diferencia entre mi riesgo y el tuyo, la varianza del puntaje de riesgo genético en la población aumentará, y la utilidad potencial de la secuenciación genómica crecerá.
Nuestra capacidad de predecir la probabilidad de una enfermedad basada en la genética es el punto de partida. Si una niña supiera, desde el nacimiento, cuál era su riesgo innato, podría tomar decisiones más informadas para alterar su riesgo futuro al alterar sus factores modificables, como la dieta y el estilo de vida ".
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