La búsqueda de vínculos genéticos entre el autismo y otros trastornos

Investigación publicada en Informes científicos esta semana muestra una fuerte relación entre un gen específico, el autismo y el síndrome de deleción 22q11.2. Los hallazgos abren las puertas a nuevas avenidas de investigación.
Los cambios genéticos en el autismo y otros trastornos podrían dar nuevas pistas sobre la etiología del autismo.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), se estima que los trastornos del espectro autista (TEA) afectan a 1 de cada 68 niños en los EE. UU.

Caracterizado por acciones repetitivas junto con dificultades en la comunicación y la interacción social, el autismo sigue siendo un misterioso desorden.

Las causas y los mecanismos por los cuales el autismo impacta al cerebro aún están muy ocultos; en consecuencia, son objeto de mucha investigación.

Cuando el autismo se describió oficialmente por primera vez en la década de 1940, se asumió ampliamente que era un producto del entorno temprano de un niño. Sin embargo, los estudios de gemelos demostraron que ASD mostró cierta heredabilidad, lo que desató la búsqueda de componentes genéticos.

Aún se desconoce la magnitud de la participación genética en el autismo, pero debido a que la ciencia sabe que existe al menos algún tipo de participación, y dada la complejidad de ASD, vale la pena buscar pistas genéticas. En los últimos años, varios genes potenciales han sido implicados en la condición autista.

La investigación conducida por el Dr. Hakon Hakonarson y su equipo en el Centro de Genómica Aplicada, Hospital de Niños de Filadelfia, Pensilvania, han estado investigando posibles marcadores moleculares y su papel en otras enfermedades.

Autismo en otros síndromes

Un aspecto notable del autismo es su presencia dentro de una serie de enfermedades genéticas dispares. Por ejemplo, ASD a menudo se asocia con el síndrome de deleción 22q11.2 (también conocido como síndrome DiGeorge), el síndrome X frágil y la esclerosis tuberosa.

Aunque el origen de la TEA normalmente no está claro, los mecanismos de las enfermedades que incluyen características autistas, como el síndrome de X frágil y la esclerosis tuberosa, se entienden un poco mejor.

Los estudios han encontrado que la señalización a través de un tipo de receptor de glutamato (mGluR5) parece estar significativamente involucrado en estos trastornos genéticos. Por ejemplo, se ha demostrado que bloquear el mGluR5 en modelos de ratón del síndrome X frágil revierte los síntomas ASD asociados.

El gen que codifica mGluR5 se llama RANBP1 y se considera importante en una serie de trastornos neuropsiquiátricos.

El reciente esfuerzo del Dr. Hakonarson analizó específicamente el funcionamiento de mGluR5 en pacientes autistas en comparación con aquellos con síndrome de deleción 22q11.2.

Síndrome de deleción 22q11.2

Aunque el síndrome de deleción 22q11.2 ocurre en 1 de cada 2,000-4,000 personas, a menudo no es detectado por los profesionales médicos.

El trastorno implica errores en ciertas regiones del cromosoma 22. Estas mutaciones causan una miríada de problemas que incluyen trastornos intestinales, problemas cardíacos, cambios en el sistema inmunológico, defectos en la cara y el paladar y problemas de aprendizaje. Es importante destacar que, en lo que respecta a este estudio, ASD también está presente en algunos pacientes con síndrome de deleción 22q11.2.

El equipo de investigación comparó el ADN de 539 niños con TEA con 75 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (25 de los cuales mostraron síntomas de TEA). Las muestras fueron escrutadas para detectar duplicaciones o eliminaciones dentro del gen RANBP1.

El trabajo previo del Dr. Hakonarson mostró que los genes RANBP1 tienen más probabilidades de alterarse en pacientes con TEA. Para esta ronda de estudios, quiso descubrir si las personas con síndrome de deleción 22q11.2 que también tenían síntomas de ASD mostraron cambios similares en sus genes mGluR.

El Dr. Hakonarson explica los últimos resultados:

"Con base en este estudio, proponemos que el gen RANBP1 es un factor genético significativo tanto en ASD como en el síndrome de deleción 22q.11.2. Además, cuando la red mGluR se interrumpe en múltiples puntos, predispone a las personas a una enfermedad más grave".

Por lo tanto, no solo las mutaciones en RANBP1 se anticiparon a los síntomas de ASD, cuantas más mutaciones estaban presentes, más pronunciados eran los síntomas.

Este tipo de investigación genética nos acerca cada vez más a la comprensión y, finalmente, al tratamiento de estos trastornos misteriosos y multifacéticos. Solo a través de una profunda y profunda investigación se pueden vislumbrar pistas.

El equipo cree que el estudio podría agregar combustible extra a los estudios de una serie de enfermedades:

"El gen que investigamos puede funcionar como un factor importante, no solo en las formas de autismo sino también en otras afecciones neuropsiquiátricas".

La búsqueda de soluciones continúa. Noticias médicas hoy recientemente cubrió la investigación en otro marcador genético potencial para ASD.

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