Las variantes genéticas pueden ser clave para la enfermedad de Barret esófago Gateway

Según los investigadores, se detectaron tres variantes genéticas más profundas en pacientes con cáncer de esófago y esófago de Barret. La incidencia del adenocarcinoma esofágico (EAC) en los Estados Unidos y Europa ha aumentado un enorme 350% desde 1970, con la causa incierta. Se cree que el adenocarcinoma esofágico está precedido por el esófago de Barrett (BE).
El esófago de Barrett es común, se estima que ocurre entre el 1 y el 10 por ciento de la población general. Este descubrimiento genético puede conducir a la validación de cómo las condiciones se transmiten de generación en generación y posiblemente abren la puerta a métodos de tratamiento innovadores.
El riesgo de malignidad es más alto en los EE. UU. En hombres caucásicos mayores de 50 años con más de 5 años de síntomas. Las recomendaciones actuales incluyen endoscopia de rutina y biopsia (buscando cambios displásicos). Si dos endoscopias y sesiones de biopsia realizadas en 12 meses son negativas para la displasia, entonces la vigilancia se puede realizar cada 3 años mientras que el reflujo subyacente se controla con fármacos inhibidores de la bomba de protones en combinación con medidas para prevenir el reflujo. Para los pacientes con displasia de grado bajo o de alto grado, se recomienda la observación minuciosa y la repetición de endoscopias y biopsias, y el paciente debe ser seguido de cerca por un gastroenterólogo.
El estudio dice:

"Hallazgos de la línea germinal [las células de un individuo que tienen material genético que podría transmitirse a la descendencia] Las mutaciones MSR1 y CTHRCl se replicaron en una serie de validación independiente. Estos 3 genes juntos representaron el 11% de nuestros casos, reflejando lo que normalmente se considera una carga genética de moderada a alta penetrancia para una enfermedad ", escriben. "No obstante, se necesitan estudios futuros independientes para replicar nuestros datos en otras poblaciones de pacientes para confirmar las conclusiones. Encontrar genes de predisposición puede mejorar la evaluación del riesgo premórbido, el asesoramiento genético y el tratamiento".

Los investigadores agregan que pueden ser necesarios estudios de cohortes más grandes para determinar la utilidad de estos genes y sus variantes en la evaluación del riesgo y el diagnóstico premórbido.
El esófago de Barrett está marcado por la presencia de epitelio cilíndrico en el esófago inferior, que reemplaza el epitelio escamoso normal, un ejemplo de metaplasia. El epitelio columnar secretor puede ser más capaz de resistir la acción erosiva de las secreciones gástricas; sin embargo, esta metaplasia confiere un mayor riesgo de adenocarcinoma.
Las células cilíndricas metaplásicas pueden ser de dos tipos: gástricas (similares a las del estómago, que NO es técnicamente el esófago de Barrett) o colónicas (similares a las células de los intestinos). Una biopsia del área afectada a menudo contendrá una mezcla de los dos. La metaplasia colónica es el tipo de metaplasia asociada con el riesgo de malignidad en personas genéticamente susceptibles.
La metaplasia del esófago de Barrett es visible a través de un gastroscopio, pero las muestras de biopsia deben examinarse bajo un microscopio para determinar si las células son de naturaleza gástrica o colónica. La metaplasia colónica generalmente se identifica al encontrar células caliciformes en el epitelio y es necesaria para el verdadero diagnóstico de Barrett.

El tratamiento está determinado por el tipo de cáncer celular (adenocarcinoma o carcinoma de células escamosas vs. otros tipos), el estadio de la enfermedad, el estado general del paciente y otras enfermedades presentes. En general, se debe garantizar una nutrición adecuada y es vital una atención dental adecuada.
Si el paciente no puede tragar nada, se puede insertar un stent esofágico para mantener el esófago patente; los stents también pueden ayudar a ocluir fístulas. Una sonda nasogástrica puede ser necesaria para continuar con la alimentación mientras se administra el tratamiento para el tumor, y algunos pacientes requieren una gastrostomía (orificio de alimentación en la piel que da acceso directo al estómago). Los dos últimos son especialmente importantes si el paciente tiende a aspirar alimentos o saliva en las vías respiratorias, lo que predispone a la neumonía por aspiración.
Fuentes: La Revista de la Asociación Médica Estadounidense y GUT, Revista de la Asociación Médica Británica
Escrito por Sy Kraft