Defecto genético relacionado con dolor en la parte inferior de la espalda

Un nuevo estudio publicado en línea primero en la revista Anales de enfermedades reumáticas el 19 de septiembre, muestra cómo, por primera vez, los investigadores identificaron un gen relacionado con una causa común de dolor lumbar: una afección conocida como degeneración del disco lumbar (LDD).
Aunque se necesita más investigación para comprender completamente el vínculo, el equipo, de King's College London, espera que el estudio genere nuevos tratamientos para la afección.
LDD es un problema común relacionado con la edad: por ejemplo, más de un tercio de las mujeres de 30 a 50 años tendrán al menos un disco degenerado en la columna vertebral.
Cuando el disco se degenera se deshidrata, pierde altura y las vértebras de ambos lados desarrollan crecimientos óseos llamados osteofitos. A medida que ocurren estos cambios, causan o agravan el dolor de espalda baja.
El dolor de espalda no es una afección bien entendida, a pesar de que "puede tener un impacto grave en la vida de las personas y es una de las causas más comunes de baja por enfermedad, que cuesta al NHS y a la economía británica miles de millones cada año", primer autor, Frances Williams, profesor titular del Departamento de Investigación Gemela y Epidemiología Genética en King's College London, dice en un comunicado de prensa.
En el caso de LDD, los científicos han creído durante algún tiempo que los genes están involucrados, porque hasta 4 de cada 5 personas con LDD heredan la condición.
Williams y sus colegas son los primeros en sugerir que existe un vínculo entre LDD y un gen llamado PARK2.

El estudio

Para su estudio, los investigadores examinaron imágenes de IRM espinales de 4,600 personas cuyos genes se habían mapeado usando técnicas de asociación de genoma completo (GWA).
Analizaron las imágenes por resonancia magnética utilizando una técnica de medición que habían desarrollado, que describen en su artículo como "un rasgo continuo basado en el estrechamiento del espacio discal y el crecimiento de osteofitos que se puede medir en todas las formas de imágenes (radiografía simple, tomografía computarizada y resonancia magnética) .
Los datos de los participantes provienen de "cinco cohortes de extracción del norte de Europa, cada una con datos de GWA imputados a HapMap V.2".
Mediante el uso de técnicas de metanálisis (un método estadístico que permite agrupar y analizar datos de estudios de diseño similar como si provinieran de un gran estudio), los investigadores compararon las mediciones de IRM con los datos del genoma y encontraron un fuerte vínculo entre una variante de PARK2 y la presencia de discos degenerados.
Esto los llevó a sugerir que el gen afecta la velocidad a la que los discos se degeneran.

El gen puede ser desconectado

"Hemos realizado, utilizando datos recopilados de todo el mundo, el mayor análisis de asociación de genoma de la degeneración del disco lumbar (LDD)", dice Williams.
"Hemos identificado un gen llamado PARK2 como asociado con LDD. Hemos demostrado que el gen puede desactivarse en personas con esta enfermedad", agrega.
Aunque no saben exactamente cómo sucede esto, los investigadores sugieren que hay factores ambientales involucrados, por ejemplo, estilo de vida y dieta. Estos factores podrían desencadenar cambios epigenéticos que a su vez desactivan el gen.
El equipo espera que los investigadores de discos ahora lleven los hallazgos más allá y descubran exactamente qué papel desempeña PARK2:
"Es factible que, si podemos aprovechar este descubrimiento y mejorar nuestro conocimiento de la afección, algún día podamos desarrollar tratamientos nuevos y más efectivos para el dolor de espalda causado por esta afección común", dice Williams.
Los fondos de Wellcome Trust y Arthritis Research UK pagaron por el estudio.
Escrito por Catharine Paddock PhD