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El descubrimiento de genes sugiere un nuevo tipo de distrofia muscular congénita
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades raras de desgaste muscular con una amplia gama de características biológicas, síntomas y orígenes genéticos. Para obtener un diagnóstico preciso y ofrecer asesoramiento genético adecuado, los médicos deben realizar pruebas clínicas, bioquímicas y genéticas. Ahora, un nuevo estudio encuentra que las mutaciones en el gen INPP5K dan lugar a un nuevo tipo de distrofia muscular congénita que se presenta con baja estatura, discapacidad intelectual y cataratas.
Los investigadores sugieren que estudiar el mecanismo único del gen podría conducir a nuevos tratamientos y mover la investigación en una dirección diferente.
El estudio, dirigido por la Universidad George Washington en Washington, DC, y la Universidad de St. George's de Londres en el Reino Unido, se publica en el American Journal of Human Genetics.
La distrofia muscular es un grupo de trastornos raros causados ??por mutaciones genéticas que interrumpen la producción de proteínas importantes para generar y mantener músculos sanos. Algunas de las mutaciones también pueden afectar las proteínas en los ojos o el cerebro.
Existen varios tipos diferentes de distrofia muscular, de acuerdo con los genes particulares que están involucrados. Los ejemplos incluyen: Duchenne, Becker, myotonic, congénito, facioescapulohumeral, faja y oculopharyngeal.
Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan los diferentes grupos musculares, la gravedad de la alteración y la edad a la que aparecen los primeros signos y síntomas.
El nuevo estudio se refiere a la distrofia muscular congénita, un tipo que se vuelve aparente en o cerca del nacimiento. Los bebés que nacen con la enfermedad son débiles al nacer y pueden tener dificultades para tragar o respirar.
Enfermedad rara con varios subtipos
La distrofia muscular congénita, de la cual existen varios subtipos, causa debilidad muscular general y también puede dar lugar a articulaciones rígidas o sueltas.
Datos rápidos sobre la distrofia muscular- La distrofia muscular puede correr en familias
- También puede surgir en un individuo sin antecedentes familiares de la enfermedad
- Con el tiempo, la enfermedad disminuye la movilidad y hace que sea más difícil llevar a cabo las tareas diarias.
Aprende sobre la distrofia muscular
Dependiendo del subtipo, la enfermedad puede involucrar discapacidad intelectual, discapacidad de aprendizaje, curvatura espinal, insuficiencia respiratoria, defectos oculares o convulsiones.
La profesora Chiara Manzini, una de las autoras principales del nuevo estudio y profesora asistente de farmacología y fisiología en la Universidad George Washington, dirige un grupo que se especializa en encontrar genes que causan enfermedades del neurodesarrollo. Ella describe los desafíos y las necesidades involucradas en el diagnóstico de pacientes con condiciones raras:
"El pediatra promedio solo puede ver a un niño con un trastorno raro en toda su carrera. Incluso si trabaja con un equipo de especialistas, a veces puede tomar años que un niño sea diagnosticado con una enfermedad rara específica".
"Con un diagnóstico correcto, las familias tienen acceso a la mejor atención y qué esperar en cuanto a la progresión de la enfermedad. Desde el punto de vista de la investigación, podemos desarrollar nuevas terapias dirigidas para ayudar a estos pacientes", agrega.
Nuevo gen con mecanismo único
El Prof. Manzini y sus colegas estudiaron a cinco individuos de cuatro familias que presentaron una variedad de características clínicas diferentes, que incluyen distrofia muscular, discapacidad intelectual, baja estatura y cataratas.
Aunque estas características se superponen con otros síndromes conocidos y relacionados, los investigadores encontraron que los individuos afectados compartían una mutación única en un gen llamado INPP5K, que señalan que "codifica la inositol polifosfato-5-fosfatasa K, también conocida como SKIP (músculo esquelético) y inositol fosfatasa enriquecida en el riñón), que se expresa altamente en el cerebro y el músculo ".
El equipo cree que el descubrimiento revela que los cinco pacientes comparten un nuevo tipo de distrofia muscular congénita.
La mayoría de los genes que dan lugar a la distrofia muscular congénita son responsables de mantener los enlaces entre las fibras musculares.
INPP5K es diferente, ya que está activo dentro de las células, donde ayuda a controlar el tráfico de proteínas y las señales de respuesta a la insulina y otros factores.
"Ahora que hemos identificado la mutación genética, queremos saber por qué la alteración en el gen causa este trastorno. El mecanismo único de este gen podría ayudarnos a desarrollar terapias en las que no hemos pensado antes, y puede mover la investigación de una manera diferente. dirección."
Prof. Chiara Manzini
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