¿Qué hay que saber sobre el síndrome DiGeorge?

Tabla de contenido

1. Causas
2. Síntomas
3. Diagnóstico
4. Tratamiento
5. panorama

El síndrome de DiGeorge es un trastorno cromosómico que típicamente afecta el 22º cromosoma. Varios sistemas del cuerpo se desarrollan de manera deficiente, y puede haber problemas médicos, que van desde un defecto cardíaco hasta problemas de conducta y paladar hendido.

La condición también se conoce como síndrome de deleción 22q11.2. Alrededor del 90 por ciento de las personas con la condición tienen una pequeña deleción en el cromosoma 22 en la ubicación q11.2.

Ahora se sabe que esta eliminación es responsable de varios síndromes previamente nombrados que ahora caen bajo el síndrome de deleción 22q11.2.

Otros nombres incluyen síndrome velocardiofacial, síndrome conotruncal, síndrome Shprintzen y CATCH22.

Se cree que el síndrome de DiGeorge afecta a 1 de cada 4.000 personas. Sin embargo, las características varían ampliamente. Como resultado, es probable que se produzca un diagnóstico infradiagnosticado y erróneo.

Datos rápidos sobre el síndrome DiGeorge

Aquí hay algunos puntos clave sobre el síndrome DiGeorge.

• El síndrome de DiGeorge se conoce como síndrome de deleción 22q11.2, ya que refleja con mayor precisión sus orígenes
• La eliminación de los genes del cromosoma 22 suele producirse de forma aleatoria y rara vez se hereda.
• Los síntomas dependen del sistema de órganos que se ve afectado.
• El síndrome de DiGeorge a menudo se diagnostica con un análisis de sangre específico.
• El tratamiento dependerá de los síntomas y los sistemas afectados.

Causas

El síndrome DiGeorge es el resultado de la eliminación del segmento 22q11.2 en una de las dos copias del cromosoma 22. Afecta aproximadamente de 30 a 40 genes.

Muchos de estos genes aún no se comprenden completamente.

El síndrome generalmente comienza como un evento aleatorio durante la fertilización, ya sea en el lado materno o paterno. Puede ocurrir durante el tiempo de desarrollo fetal.

La mayoría de los casos no son hereditarios, y rara vez hay un historial familiar de la enfermedad.

Sin embargo, en alrededor del 10 por ciento de los casos, se pasa de un padre a un niño.

Síntomas

El síndrome de DiGeorge es una condición genética que presenta un segmento faltante en un cromosoma.

Si un niño tiene el síndrome DiGeorge, los padres o cuidadores pueden notar que tienen:

• retrasos en aprender a caminar o hablar y otras demoras en el aprendizaje y el desarrollo
• problemas de audición y visión
• problemas de boca y alimentación
• baja estatura
• infecciones frecuentes
• problemas de huesos, columna vertebral o musculares
• rasgos faciales inusuales, que incluyen un mentón subdesarrollado, orejas hundidas y ojos muy separados
• un paladar hendido u otros desórdenes del paladar

Es más probable que los problemas cardíacos afecten la aorta.

Pueden incluir:

• comunicación interventricular, un orificio entre las cámaras cardíacas inferiores
• truncus arteriosus, un vaso cardíaco faltante
• tetralogía de Fallot, una combinación de cuatro estructuras anormales del corazón

El síndrome puede involucrar una amplia gama de signos y síntomas.

Incluyen:

• dificultades respiratorias
• espasmos de boca, brazo, garganta o mano
• infecciones frecuentes
• crecimiento retrasado
• tono muscular pobre
• un mayor riesgo de algunos problemas de conducta, como TDAH
• un mayor riesgo más adelante en la vida de algunos trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia
• enfermedades autoinmunes como la púrpura trombocitopénica idiopática, la anemia hemolítica autoinmune, la artritis autoinmune y la enfermedad tiroidea autoinmune
• anormalidades de la glándula paratiroidea, generalmente hipoparatiroidismo, causando metabolismo anormal de calcio y fósforo y, a veces convulsiones
• anormalidades de la glándula del timo, como un timo pequeño, poco activo
• color de piel azul (cianosis), debido a la mala circulación causada por defectos cardíacos

Otros síntomas pueden incluir deterioro de la audición, anormalidades visuales y alteración de la función renal

Debido a la variabilidad significativa del síndrome de DiGeorge, el tipo y la gravedad de los síntomas generalmente están determinados por el sistema de órganos afectado.

El síndrome DiGeorge puede hacerse evidente al nacer, en la infancia o durante la primera infancia.

¿Qué es ADN y cómo funciona?Haga clic aquí para descubrir cómo funcionan los genes.Lee ahora

Diagnóstico

El síndrome de DiGeorge se diagnostica más comúnmente con un análisis de sangre llamado análisis FISH (Hibridación Fluorescente In Situ).

Es probable que un proveedor de atención médica solicite un análisis FISH si un niño tiene síntomas que pueden indicar síndrome DiGeorge o si hay signos de un defecto cardíaco. Ciertos tipos de defectos cardíacos están fuertemente asociados con la afección.

Tratamiento

El tratamiento depende de los sistemas de órganos involucrados. Puede involucrar a una amplia gama de profesionales de la salud.

El tratamiento a menudo requiere coordinar la atención entre una variedad de especialistas en salud diferentes.

Éstas incluyen:

• pediatras
• cardiólogos
• genetistas
• inmunólogos
• especialistas en enfermedades infecciosas
• endocrinólogos
• cirujanos
• terapeutas (ocupacionales, físicos, del habla, del desarrollo y mentales)

Las diferentes condiciones causadas por el síndrome de DiGeorge necesitan diferentes tipos de tratamiento.

Hipoparatiroidismo

El tratamiento incluye suplementos con vitamina D o calcio y con hormona paratiroidea.

Función limitada de la glándula del timo puede afectar la capacidad del sistema inmune para combatir infecciones, y puede haber infecciones leves o moderadas frecuentes. El tratamiento y la programación de la vacuna generalmente son los mismos que para los niños sin la afección. La función inmune generalmente se hace más fuerte a medida que el niño crece.

Disfunción grave del timo presenta un riesgo de infección grave. El trasplante de tejido del timo, el trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre o el trasplante de células sanguíneas que combaten enfermedades pueden ser necesarios.

Otros tratamientos

Otros tratamientos incluyen:

• Paladar hendido La reparación quirúrgica generalmente es necesaria.
• Defectos cardíacos: Puede ser necesaria una reparación quirúrgica.
• Desarrollo: La fisioterapia, la educación y el apoyo lingüístico son algunos ejemplos de la ayuda disponible.
• Cuidado de la salud mental: Algunos trastornos de salud mental pueden requerir tratamiento según el diagnóstico.

panorama

Actualmente, no hay cura para el síndrome de DiGeorge, y es una afección de por vida. El pronóstico depende del sistema de órganos afectado y la gravedad de la afección.

Sin embargo, algunos de los problemas tienden a mejorar con la edad, como problemas cardíacos y de lenguaje. La mayoría de las personas pueden esperar vivir una vida normal, pero pueden seguir experimentando infecciones y otros problemas. Los adultos con la condición a menudo pueden vivir de forma independiente.

Como con la mayoría de las condiciones médicas, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales. También es importante asistir a todas las citas médicas, ya que el monitoreo continuo puede ayudar a un individuo a mantener un buen nivel de salud.

Cualquiera que esté preocupado por el riesgo del síndrome de DiGeorge debe hablar con su proveedor de salud.