Todo lo que necesitas saber sobre la fibrosis quística

Tabla de contenido

1. ¿Qué es la fibrosis quística?
2. Síntomas
3. Tratamiento
4. Causas
5. Diagnóstico
6. panorama

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo. El peou del cuerpo produce una mucosidad espesa y pegajosa que puede obstruir los pulmones y obstruir el páncreas.

La fibrosis quística (FQ) puede poner en peligro la vida y las personas con esta afección tienden a tener una esperanza de vida más corta de lo normal.

Hace 60 años, muchos niños con FQ murieron antes de llegar a la edad de la escuela primaria. Sin embargo, los avances en el tratamiento significan que las personas con FQ suelen vivir hasta los 30, 40 y más.

Actualmente no hay cura para la FQ. Afecta a unas 30,000 personas en los Estados Unidos con alrededor de 1,000 nuevos casos diagnosticados cada año.

De estos nuevos diagnósticos, el 75 por ciento se realizan en niños menores de 2 años.

Datos rápidos sobre la fibrosis quística

Estos son algunos puntos clave sobre la fibrosis quística. Más detalles están en el artículo principal.

• La fibrosis quística (FQ) implica la producción de moco que es mucho más espeso y pegajoso que lo normal.
• Afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo.
• La FQ es una condición hereditaria que ocurre en un niño cuando ambos padres tienen el gen defectuoso.
• Todos los recién nacidos en los EE. UU. Son evaluados para CF.
• No hay cura, pero una buena nutrición y tomar medidas para diluir el moco y mejorar la expectoración del moco pueden ayudar.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística afecta principalmente a niños más pequeños. Las personas con fibrosis quística aún pueden llevar una vida activa cuando la condición se trata de manera adecuada.

La FQ es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, pero puede provocar complicaciones fatales como la enfermedad hepática y la diabetes.

El gen defectuoso responsable de la FQ conduce a la creación de un moco más espeso y pegajoso que el habitual. Este moco es difícil de expulsar de los pulmones. Esto puede dificultar la respiración y provocar infecciones pulmonares graves.

El moco también interfiere con la función pancreática al evitar que las enzimas descompongan los alimentos. Los problemas digestivos resultan, lo que puede conducir a desnutrición.

Este engrosamiento de la mucosidad también puede causar infertilidad masculina al bloquear el conducto deferente, o el tubo que transporta la esperma de los testículos a la uretra.

La FQ es grave, con consecuencias potencialmente mortales. La causa más común de muerte en personas con FQ es la insuficiencia respiratoria.

Síntomas

Los síntomas más comunes de la FQ son:

• piel de sabor salado
• tos persistente
• dificultad para respirar
• sibilancias
• poco aumento de peso a pesar del apetito excesivo
• deposiciones grasosas y voluminosas
• pólipos nasales, o pequeños crecimientos carnosos que se encuentran en la nariz

La obstrucción de los pulmones por la FQ aumenta el riesgo de infecciones pulmonares como la bronquitis y la neumonía, ya que crea condiciones óptimas para el crecimiento de patógenos.

La obstrucción en el páncreas puede conducir a la desnutrición y al crecimiento deficiente. También se ha asociado con un mayor riesgo de diabetes y osteoporosis.

Tratamiento

Actualmente no hay cura para la FQ. Sin embargo, el tratamiento puede controlar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Los síntomas pueden variar y los planes de tratamiento serán individualizados.

Liquidación de la vía aérea

Es crucial para las personas con FQ eliminar la mucosidad de sus pulmones para permitir una respiración clara y minimizar las infecciones pulmonares.

Las técnicas de eliminación de vías respiratorias (ACT, por sus siglas en inglés) pueden ayudar a las personas con FQ a aflojar y eliminar la mucosidad de sus pulmones.

Un ejemplo de ACT sería el drenaje postural y la percusión. Un terapeuta aplaude el pecho y la espalda del paciente mientras se sientan, se paran o se acuestan en una posición que debería ayudar a liberar el moco.

La medicación inhalada es efectiva para alcanzar las vías respiratorias y se usa comúnmente. El medicamento puede administrarse en aerosol o como un inhalador de dosis medida. Estos medicamentos pueden diluir la mucosidad, matar bacterias y movilizar la mucosidad para mejorar el aclaramiento de las vías respiratorias.

Los antibióticos son una parte importante de la atención regular. Estos pueden tomarse por vía oral, intravenosa o por inhalación.

Se ha encontrado que otros medicamentos, como el ibuprofeno y la azitromicina, preservan y mejoran la función pulmonar, y ahora se consideran parte de la terapia estándar para las personas con FQ.

Las personas con FQ también pueden ayudar a reducir el riesgo de infección pulmonar siguiendo estos pasos:

• lavarse las manos con frecuencia
• vacunarse cada año
• no fumar y evitar el humo de segunda mano
• evitando contacto innecesario con personas que tienen resfriados u otras enfermedades contagiosas

Otras formas de tratamiento

Existen métodos alternativos para controlar la FQ que no involucran a las vías respiratorias.

Dispositivos implantados puede permitir el acceso a largo plazo al torrente sanguíneo para la administración frecuente y regular de medicamentos. Pueden hacer que el manejo de una afección crónica como la CF sea más eficiente y menos intrusivo.

Moduladores del regulador de conductancia transmembrana CF (CFTR) son medicamentos más nuevos que se dirigen al gen defectuoso causante de CF. Permiten un flujo adecuado de sal y fluidos en la superficie de los pulmones, disminuyendo la mucosidad espesa que las personas con FQ generalmente han acumulado en sus pulmones.

Dos marcas moduladoras CFTR están actualmente aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). Estos son Kalydeco y Orkambi. Se recetan para niños con 10 mutaciones diferentes del gen causante de CF.

Kalydeco puede prescribirse desde la edad de 2 años en adelante, y Orkambi a los 6 años.

Terapia nutricional para los síntomas digestivos

Como la FQ puede afectar la función digestiva y la absorción de nutrientes, las personas con FQ deben analizar su dieta con su médico. Un nutricionista o dietista puede ayudar con el manejo de los síntomas digestivos.

Puede ser necesario un tipo diferente de dieta o suplementos adicionales, como suplementos de enzimas pancreáticas, sal o vitaminas, para equilibrar la absorción de nutrientes.

CF puede conducir a un deterioro del crecimiento. Una dieta alta en calorías y alta en grasas es esencial para el crecimiento y desarrollo normal en niños con FQ. Puede ayudar a los adultos a mantener una salud óptima.

Una buena nutrición es vital, ya que las personas con FQ necesitan mantener una defensa sólida contra un mayor riesgo de infección pulmonar.

Causas

CF es una condición hereditaria. Para que alguien tenga CF, necesitan heredar el gen defectuoso de ambos padres.

El gen defectuoso contiene códigos para producir una proteína que controla el flujo de sal y agua fuera de los órganos, incluidos los pulmones y el páncreas.

En la FQ, el equilibrio de la sal se altera, lo que produce muy poca sal y agua fuera de las células y la producción de moco más grueso de lo normal.

Las personas con solo una copia del gen defectuoso se llaman portadores. Ellos no tienen la condición o sus síntomas. Para tener la enfermedad, ambos padres deben ser portadores.

Si dos transportistas tienen un hijo, hay un:

• 25 por ciento, o 1 en 4, posibilidad de que el niño tenga CF
• 50 por ciento, o 1 en 2, posibilidad de que el niño sea portador pero no tenga CF
• 25 por ciento, o 1 en 4, posibilidad de que el niño no sea portador y no tenga CF

Más de 10 millones de estadounidenses portan el gen de la FQ y no lo saben.

Pruebas genéticas en el hogar: usos y precauciones¿Preocupado por las condiciones hereditarias? Haga clic aquí para leer nuestra investigación completa sobre la seguridad y el valor de los kits de pruebas genéticas en el hogar.Lee ahora

Diagnóstico

Todos los recién nacidos en los EE. UU. Se someten a exámenes de detección de FQ mediante la prueba de una pequeña muestra de sangre o muestras. Esto puede indicar que un bebé podría tener una condición de salud y requerir más investigación.

La FQ generalmente se diagnostica a través de una prueba de sudor. Se recoge el sudor y se mide la cantidad de cloruro, un componente de la sal en el sudor. Un alto nivel de cloruro es una indicación de CF.

Las pruebas genéticas también se pueden llevar a cabo analizando las células de la mejilla o una muestra de sangre. Estas pruebas se usan principalmente para determinar si una persona porta el gen de la FQ, pero también se pueden usar para confirmar un diagnóstico de FQ después de un resultado poco claro de la prueba de sudor.

Hay más de 1,700 mutaciones conocidas del gen de la FQ. Como resultado, la mayoría de las pruebas genéticas para la condición solo detectan las mutaciones más comunes.

El setenta y cinco por ciento de las personas con FQ son diagnosticadas a la edad de 2 años.

panorama

La mediana de la edad de supervivencia prevista para las personas con FQ actualmente es de alrededor de los 40 años. La esperanza de vida se ve fuertemente afectada por la gravedad de la enfermedad, la edad de diagnóstico y el tipo de mutación del gen CF.

Con terapias de rutina y estilos de vida saludables, la mayoría de las personas con FQ pueden llevar una vida activa.