Riesgo de la enfermedad de Crohn entre los judíos de ascendencia europea oriental

Cinco nuevas variantes genéticas relacionadas con la enfermedad de Crohn (una enfermedad inflamatoria crónica de los intestinos) en personas judías de origen europeo oriental (judíos asquenazíes) han sido identificadas por un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina Mount Sinai. Estos hallazgos ayudarán a comprender mejor por qué la prevalencia de la enfermedad es casi cuatro veces mayor en los judíos Ashkenazi que en otras poblaciones.
El estudio, dirigido por Inga Peter, profesor asociado de la Escuela de Medicina Mount Sinai, se publica en PLoS Genetics.
Investigaciones anteriores habían descubierto 71 mutaciones genéticas del riesgo de la enfermedad de Crohn en personas de ascendencia europea. En este estudio, los investigadores utilizaron muestras de ADN de 1.878 judíos Ashkenazi con la enfermedad y 4.469 judíos sin la enfermedad de Crohn para analizar su composición genética. El equipo descubrió 5 nuevas regiones de riesgo genético en los cromosomas 2, 5, 8, 10 y 11 (específicamente las regiones 2p15, 5q21.1, 8q21.11, 10q26.3 y 11q12.1), además de 12 de las ya conocidas variantes de riesgo
El Dr. Peter, explicó:

"Este es el estudio más grande hasta la fecha y el primero en descubrir los factores de riesgo únicos de la enfermedad de Crohn en la población judía asquenazí. La prevalencia de esta enfermedad es mucho más alta en los judíos Ashkenazi, y la participación de variantes genéticas predominantes en esta población podría ayudar a entender por qué es eso ".

Además, los investigadores evaluaron hallazgos anteriores en europeos no judíos con la enfermedad. Descubrieron que la arquitectura genética de las 5 nuevas variantes relacionadas con el riesgo de la enfermedad de Crohn en el grupo judío Ashkenazi era significativamente menos diversa que la de los europeos no judíos.

Dr. Peter, dijo:

"No solo descubrimos diferentes factores de riesgo para los judíos asquenazíes, sino que descubrimos que algunos factores de riesgo previamente conocidos son más potentes para esta población. Armados con esta nueva información, podemos comenzar a analizar las señales específicas para identificar mutaciones genéticas causales , descubra por qué están fallando y, finalmente, desarrolle nuevos enfoques de tratamiento ".

Escrito por Grace Rattue