Parálisis cerebral: los investigadores descubren evidencia de causas genéticas

Nuevas investigaciones innovadoras sugieren que existe un componente genético mucho más fuerte en los orígenes de la parálisis cerebral de lo que los expertos esperaban anteriormente.
Los hallazgos del estudio podrían tener implicaciones para las formas futuras de tratamiento y prevención de la parálisis cerebral.

Los investigadores del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y el Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill (RI-MUHC) en Canadá identificaron los factores de riesgo genéticos recientemente descubiertos. Sus hallazgos se publican en Comunicaciones naturales.

La autora principal, la Dra. Maryam Oskoui, neuróloga pediátrica del Hospital Pediátrico de Montreal (MCH, por sus siglas en inglés), dice que los investigadores todavía deben comprender cómo estos factores genéticos interactúan con otros factores de riesgo establecidos.

"Por ejemplo, dos recién nacidos expuestos a los mismos estresores ambientales a menudo tendrán resultados muy diferentes", explica. "Nuestra investigación sugiere que nuestros genes imparten elasticidad, o por el contrario una susceptibilidad a la lesión".

De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la parálisis cerebral es la discapacidad motora más común en la infancia. El trastorno puede afectar el movimiento, el tono muscular y la postura, lo que a menudo conduce a caminar inestable, movimientos involuntarios y extremidades flojas o rígidas.

Una encuesta en 2008 encontró que el 58,2% de los niños con parálisis cerebral podían caminar de forma independiente. Alrededor del 11.3% podía caminar con un dispositivo portátil de movilidad, mientras que el 30.6% tenía poca o ninguna habilidad para caminar. Alrededor de 2 de cada 1,000 nacimientos se ven afectados por el desorden.

Desde hace tiempo, se considera que la parálisis cerebral es causada por factores como las infecciones y la asfixia del nacimiento que afectan el desarrollo de los cerebros de los bebés. Como tal, las pruebas genéticas no se llevan a cabo rutinariamente entre los niños con este trastorno.

A la luz de los hallazgos del estudio, sin embargo, los investigadores sugieren que los análisis genómicos deben integrarse en la práctica estándar en la evaluación de casos de parálisis cerebral.

El descubrimiento podría explicar una presentación clínica diversa del trastorno

Usando datos del Registro Canadiense de Parálisis Cerebral, los investigadores realizaron pruebas genéticas en 115 niños con parálisis cerebral y sus padres, muchos de los cuales tenían otros factores de riesgo reconocidos de parálisis cerebral.

Los investigadores descubrieron que alrededor del 10% de los niños tenían variaciones en el número de copias (CNV) que afectaban genes considerados clínicamente relevantes para el trastorno. Los CNV son cambios estructurales en el ADN de un genoma que implica ganancias o pérdidas de material genético que pueden conducir a la enfermedad.

Entre la población general, estos CNV particulares ocurren en menos del 1% de las personas. "Cuando mostré los resultados a nuestros genetistas clínicos, al principio se quedaron sin palabras", informa el investigador principal, el Dr. Stephen Scherer, director del Centro de Genómica Aplicada (TCAG) en SickKids.

• La parálisis cerebral puede afectar el aprendizaje, el habla, la audición y la visión
• Casi la mitad de los niños identificados con parálisis cerebral también tienen epilepsia
• El tratamiento a menudo puede mejorar las capacidades de un niño con parálisis cerebral.

Aprenda más sobre la parálisis cerebral

Los investigadores también descubrieron que hay varios genes diferentes implicados en el desarrollo de la parálisis cerebral, lo que podría explicar por qué los niños pueden verse afectados por el trastorno en una amplia gama de formas de manera similar al autismo.

"Curiosamente, la frecuencia de CNV nuevas o de novo identificadas en estos pacientes con parálisis cerebral es incluso más significativa que algunas de las principales investigaciones sobre el autismo de CNV de los últimos 10 años", agrega el Dr. Scherer. "Hemos abierto muchas puertas para nuevas investigaciones sobre la parálisis cerebral".

El Dr. Michael Shevell, presidente del Departamento de Pediatría de MCH-MUHC, afirma que descubrir la causa de la discapacidad de un niño es un paso importante que se debe tomar en su manejo:

"Los padres quieren saber por qué su hijo tiene desafíos particulares. Encontrar una razón precisa abre múltiples perspectivas relacionadas con la comprensión, el tratamiento específico, la prevención y la rehabilitación. Este estudio proporcionará el impulso para hacer de las pruebas genéticas una parte estándar de la evaluación integral del niño con parálisis cerebral ".

El año pasado, Noticias médicas hoy informó sobre la historia de Ruby Hamilton, una niña afectada significativamente por parálisis cerebral, y cómo una computadora y la tecnología de la mirada han ayudado a Ruby a tener un sentido de independencia.

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