Cáncer de mama: dos nuevos factores de riesgo genéticos descubiertos

La colaboración entre docenas de institutos de investigación del cáncer en todo el mundo se ha sumado a la comprensión cada vez mejor de la genética del cáncer de mama y el perfil personal de la enfermedad al desenterrar dos nuevas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo para las mujeres que las portan.
La enorme colaboración internacional analizó el ADN de alrededor de 100.000 mujeres con y sin cáncer de mama.

Los dos biomarcadores de susceptibilidad genética identificados por el gran estudio son específicos de un tipo de cáncer de mama dependiente de hormonas: el cáncer de mama con receptores de estrógeno positivo, la forma más común.

Las variantes genéticas recientemente descubiertas proporcionan pistas sobre cómo se desarrolla este cáncer de mama, y ??también representan factores que podrían usarse para detectar a las mujeres que están en mayor riesgo.

Liderados por investigadores británicos en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, se necesitaba una gran cantidad de datos científicos para identificar los "polimorfismos de un solo nucleótido", pequeñas variaciones en el código genético, que señalaban la susceptibilidad al cáncer de mama en el ADN de unas 100.000 mujeres.

Unos 130 equipos de investigadores de todo el mundo trabajaron juntos para estandarizar sus métodos de análisis genético para ofrecer resultados potentes.

Presentado en el diario Genética Molecular Humana, el análisis utilizó el ADN de alrededor de 86,000 mujeres de ascendencia europea, 12,000 de ascendencia asiática y 2,000 de ascendencia africana. Aproximadamente la mitad de las mujeres analizadas tenían cáncer de mama.

Los investigadores creen que las dos variantes, etiquetadas rs10816625 y rs13294895, influyen en un gen conocido como KLF4, que se cree que está involucrado en el control del crecimiento y la división celular.

El estudio encontró que los mayores riesgos de cáncer presentados por cada uno de estos polimorfismos fueron:

• Para las mujeres que llevan rs10816625, versus las que no tienen, una probabilidad 12% mayor de desarrollar cáncer de mama
• Para rs13294895, un riesgo 9% mayor.

El Dr. Nick Orr, que dirige el complejo equipo de genética de rasgos en el Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) en Londres, Reino Unido, dirigió el estudio. Él explica: "Nuestro estudio se amplió en un área de nuestro genoma que sabíamos que estaba vinculada al riesgo de cáncer de mama, y ??ha identificado dos nuevas variantes genéticas que aumentan significativamente nuestro conocimiento sobre las causas genéticas de la enfermedad".

El Dr. Orr agrega:

"Cuantos más factores de riesgo genéticos para el cáncer de mama descubrimos, de los cuales actualmente hay más de 80, con mayor precisión podremos predecir quién está en riesgo de contraer la enfermedad.

En última instancia, esto será vital para diseñar estrategias preventivas contra el cáncer de mama ".

El Dr. Matthew Lam, investigador principal de la británica Breakthrough Breast Cancer, sin fines de lucro, dice que la medicina aún no es capaz de hacer pronósticos precisos sobre el cáncer de mama.

"Mientras aprendemos más y más cada día sobre los factores medioambientales, genéticos y de estilo de vida que afectan el riesgo de cáncer de mama", dice el Dr. Lam, "aún no es posible predecir quién contraerá cáncer de mama, y ??para las mujeres que lo han padecido". diagnosticado con la enfermedad, todavía no podemos decir qué lo causó ".

El esfuerzo mundial crea una imagen detallada del cáncer de mama

El profesor Paul Workman, director ejecutivo de ICR, hace un guiño al masivo esfuerzo de investigación: "Estudios como este solo son posibles gracias a la colaboración internacional entre un gran número de investigadores en instituciones de todo el mundo, recopilando datos sobre un enorme número de personas".

El presente estudio es el más reciente de una larga lista que surgió de las investigaciones de los colaboradores sobre la genética del cáncer de mama.

La coordinación del trabajo multinacional compartido por investigadores genéticos está financiada en parte por la organización sin fines de lucro Cancer Research UK con el apoyo de la Unión Europea.

Conocido como el Consorcio de la Asociación de Cáncer de Mama o BCAC, se coordina desde la unidad de epidemiología genética de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido.

La Dra. Emma Smith es una oficial superior de información científica en Cancer Research UK. Ella agrega a la idea de que la investigación colaborativa está mejorando el conocimiento genético en constante crecimiento:

"Gracias a la tecnología moderna estamos construyendo una imagen cada vez más detallada de las pequeñas variaciones en el ADN que pueden influir en el riesgo de una mujer de cáncer de mama".

El Dr. Smith dice:

"Los próximos desafíos son comprender la biología que sustenta sus efectos, de modo que podamos utilizar esta información para predecir el riesgo individual con mayor precisión, mejorar los exámenes de detección y encontrar mejores formas de tratar y prevenir el cáncer de mama".

En solo el mes pasado, dos descubrimientos genéticos separados se han agregado al canon de publicaciones en la investigación del cáncer de mama, ambos relacionados con una forma agresiva de la enfermedad, conocida como triple negativo, que aparece en alrededor del 10-20% de los casos. Obtenga más información a través de estos titulares:

• Los científicos identifican un nuevo gen que impulsa el cáncer de mama triple negativo
• Los científicos encuentran un nuevo objetivo para el cáncer de mama más agresivo.

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