La mutación del gen BAP1 aumenta el riesgo de mesotelioma y melanoma ocular

Personas con mutaciones genéticas BAP1 tienen un mayor riesgo de desarrollar mesotelioma y melanoma del ojo, los investigadores han informado en Genética de la naturaleza. Los autores agregaron que las personas con el BAP1 Las mutaciones que están expuestas al amianto tienen una posibilidad considerablemente mayor de desarrollar mesotelioma que aquellas sin la mutación. Esta mutación genética puede ser la base de otros tipos de cáncer, incluidos los cánceres de mama, ovario, páncreas o renales, escribieron.
Mesotelioma es un tipo de cáncer de pulmón que es causado casi exclusivamente por la exposición al asbesto o erionita; normalmente se encuentra en el mesotelio, el revestimiento externo de los pulmones. La mayoría de las personas que contraen mesotelioma lo hacen al inhalar fibras de asbesto o al exponerse al polvo en el trabajo. Cuando no hay un historial de exposición al asbesto en el trabajo, generalmente se debe a que otro miembro de la familia trabajó en un área con asbesto. Erionite es una fibra mineral natural que se encuentra en las formaciones rocosas y cenizas volcánicas, es similar al amianto. Según el NIH (Institutos Nacionales de Salud), se ha identificado en 12 estados de EE. UU.
En este estudio, los autores describen dos familias estadounidenses con una alta incidencia de mesotelioma y otros cánceres, vinculados a la BAP1 mutación genética.
El mesotelioma, uno de los cánceres más agresivos y mortales, es responsable de aproximadamente 3.000 muertes anuales en los Estados Unidos. Más del 50% de los pacientes mueren dentro del año del diagnóstico. En Europa y China, la incidencia de mesotelioma ha aumentado en los últimos diez años.
Michele Carbone, M.D., Ph.D., líder del estudio y directora del Centro oncológico de la Universidad de Hawai, dijo:

"Este descubrimiento es un primer paso para comprender el papel del BAP1 gen y su utilidad potencial al detectar mutaciones en aquellos con alto riesgo. Identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar mesotelioma, especialmente aquellos expuestos a niveles peligrosos de amianto y erionita en todo el mundo, es una tarea más fácil en virtud de este descubrimiento ".

El codirector del estudio, Joseph R. Testa, Ph.D., y presidente de Human Genetics en el Centro de Cáncer Fox Chase, Kenneth E. Weg, dijo:

"Este es el primer estudio que demuestra que la composición genética individual puede influir enormemente en la susceptibilidad al mesotelioma. Las personas expuestas a niveles peligrosos de amianto o erionita, aquellas con una historia familiar importante de mesotelioma o aquellas que han sido diagnosticadas previamente con un tumor raro de el ojo conocido como melanoma uveal, puede beneficiarse de este nuevo descubrimiento ".

Los autores creen que las mutaciones genéticas probablemente estén asociadas con varios tipos de cáncer: encontraron evidencia de un vínculo con el riesgo de cáncer de mama, renal y ovárico.
Solo aproximadamente 1 de cada 10 mujeres con un riesgo heredado de cáncer de ovario o cáncer de seno tiene BRCA1 o BRCA1 mutaciones genéticas: estos genes aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades. Por lo tanto, BAP1 los genes también pueden estar involucrados en el riesgo heredado de cáncer de ovario y de mama.
Testa dijo:

"Además, parece probable que otros genes, además de BAP1, se encuentren asociados con un elevado riesgo de mesotelioma".

Cuando los científicos comenzaron a detectar alteraciones genéticas en o cerca de otros tramos de ADN donde el BAP1 gen se encuentra, se preguntaron si puede formar parte de un rasgo de historia familiar (para el mesotelioma).
Examinaron más de cerca a dos familias con alta incidencia de mesotelioma y encontraron que las muestras de miembros de la familia con mesotelioma o melanoma del ojo BAP1 mutaciones genéticas Luego secuenciaron el gen en 26 personas que no tenían antecedentes de mesotelioma pero que tenían la enfermedad: el 25% de las biopsias de tumores tenían las mutaciones genéticas. En ambos pacientes con mesotelioma que tenían mutaciones hereditarias, ya habían tenido melanoma del ojo.
Donald Blair, Ph.D., NCI, dijo:

"El descubrimiento de que el gen BAP1 está involucrado en un nuevo síndrome de cáncer caracterizado especialmente por el melanoma uveal y el mesotelioma brinda otro ejemplo de la importancia crítica del análisis genético detallado de los tumores humanos. Dicho análisis puede conducir al descubrimiento de genes implicados en el los mismos tumores que surgen espontáneamente. Este es un avance importante en el desarrollo de nuestra comprensión de los mecanismos biológicos subyacentes a estos tumores ".

Escrito por Christian Nordqvist