Todo lo que necesitas saber sobre el albinismo

Tabla de contenido

1. ¿Qué es el albinismo?
2. Síntomas
3. Causas
4. Tipos
5. Herencia
6. Diagnóstico
7. Tratamiento
8. Complicaciones

El albinismo se refiere a una variedad de trastornos que resultan de una reducción o ausencia del pigmento melanina. Estos varían en gravedad y a menudo causan piel blanca, pelo claro y problemas de visión.

La afección puede afectar a cualquier persona, pero su prevalencia varía según la región.

En el África subsahariana, el albinismo afecta a una de cada 5,000 a 15,000 personas. Entre algunos grupos, la tasa es tan alta como 1 en 1,000 a 5,000. En Europa y Estados Unidos, está más cerca de 1 en 17,000 a 20,000.

El albinismo afecta a los sexos de manera uniforme, y todos los grupos étnicos son susceptibles.

Datos rápidos sobre el albinismo

Estos son algunos puntos clave sobre el albinismo. Más detalles e información de respaldo está en el artículo principal.

• No hay cura para el albinismo, pero algunos síntomas pueden tratarse.
• Albinismo es una condición genética.
• Principalmente, el albinismo afecta el cabello, los ojos, la piel y la visión.
• La causa más común de albinismo es una interrupción en el funcionamiento de la enzima tirosinasa.
• Se estima que 1 de cada 70 personas porta los genes asociados con el albinismo.

¿Qué es el albinismo?

En el albinismo, los cambios genéticos pueden hacer que una persona tenga el pelo y la piel de color claro,

El albinismo es una enfermedad hereditaria caracterizada por una tasa de producción de melanina sustancialmente más baja.

La melanina es el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos.

Las personas con albinismo a menudo tienen una piel y cabello de color más claro que los otros miembros de su familia o grupo étnico. Los problemas de visión son comunes.

La melanina normalmente protege la piel del daño UV (ultravioleta), por lo que las personas con albinismo son más sensibles a la exposición al sol. Hay un mayor riesgo de cáncer de piel.

Síntomas

Los síntomas principales del albinismo pueden afectar la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

Piel

El signo más obvio es un tono de piel más claro, pero el tono de la piel no siempre difiere sustancialmente.

En algunas personas, los niveles de melanina aumentan lentamente con el tiempo, oscureciendo el tono de la piel a medida que la persona envejece.

La piel probablemente se quemará fácilmente al sol. Por lo general, no se broncea.

Después de la exposición al sol, algunas personas con albinismo pueden desarrollar:

• pecas
• lunares, generalmente de color rosado debido a las cantidades reducidas de pigmento
• lentigos, grandes manchas parecidas a pecas

También hay un mayor riesgo de cáncer de piel. Las personas con albinismo deben usar una crema de protección solar de FPS 30 o superior e informarle a un médico si tiene nuevos lunares u otros cambios en la piel.

Cabello

Esto puede variar en color de blanco a marrón. Los descendientes de africanos o asiáticos tienden a tener el cabello amarillo, marrón o rojizo.

A medida que el individuo envejece, el color de su cabello puede oscurecerse lentamente.

Color de los ojos

Esto también puede cambiar con la edad y varía de azul claro a marrón.

Los niveles bajos de melanina en el iris significan que los ojos pueden aparecer ligeramente translúcidos y, bajo ciertas luces, se ven rojos o rosados ??a medida que la luz se refleja en la retina en la parte posterior del ojo.

La falta de pigmento evita que el iris bloquee completamente la luz solar. Esto da como resultado una sensibilidad a la luz, conocida como fotosensibilidad.

Visión

El albinismo siempre afecta la visión. Los cambios en la función del ojo pueden incluir:

• Nistagmo: los ojos se mueven rápida e incontrolablemente de un lado a otro.
• Estrabismo: los ojos no funcionan al unísono.
• Ambliopía: también conocido como "ojo vago".
• Miopía o hipermetropía: la persona puede tener miopía extrema o hipermetropía.
• Fotofobia: los ojos son particularmente sensibles a la luz.
• Hipoplasia del nervio óptico: la alteración visual puede ser el resultado de un nervio óptico subdesarrollado.
• Misirouting del nervio óptico: las señales nerviosas de la retina al cerebro siguen rutas nerviosas inusuales.
• Astigmatismo: una inflexibilidad anormal de la superficie frontal del ojo o la lente resulta en visión borrosa.

Las estrategias que pueden ayudar incluyen:

• colocación de lentes telescópicos especiales unidos a los vidrios
• usando una pantalla de computadora grande o material de impresión de alto contraste
• instalar un software que convierta texto a voz
• usando una pelota de colores brillantes cuando juegas juegos

Los problemas de visión relacionados con el albinismo tienden a ser más graves en los recién nacidos, pero mejoran rápidamente durante los primeros 6 meses de vida. Sin embargo, es probable que persistan problemas con la salud ocular.

Causas

Familia con albinismo mendigando en India.

El albinismo es el resultado de una mutación en uno de varios genes.

Se cree que una de cada 70 personas tiene el gen para el albinismo.

Los genes en cuestión son responsables de diversos aspectos de la producción de melanina por los melanocitos en la piel y los ojos.

Más comúnmente, las mutaciones interfieren con la enzima tirosinasa (tirosina 3-monooxigenasa).

Esta enzima sintetiza melanina a partir del aminoácido tirosina.

Dependiendo de la mutación, la producción de melanina puede reducirse o detenerse por completo.

Independientemente de la cantidad de interferencia con la producción de melanina, siempre hay problemas con el sistema visual. Esto se debe a que la melanina juega un papel vital en el desarrollo de la retina y las vías del nervio óptico desde el ojo hasta el cerebro.

Tipos

El albinismo se divide en varios subgrupos según los genes específicos que se vean afectados.

Albinismo oculocutáneo (OCA): Esto es causado por una mutación en 1 de 4 genes. OCA se divide en siete tipos según las mutaciones.

Estas subdivisiones incluyen:

• OCA tipo 1: las personas tienden a tener piel lechosa, cabello blanco y ojos azules. Con la edad, la piel y el cabello de algunas personas pueden oscurecerse.
• OCA tipo 2: menos grave que el tipo 1, esto ocurre con mayor frecuencia en los africanos subsaharianos, afroamericanos y nativos americanos.
• OCA tipo 3: los problemas de visión son normalmente más leves que en otros tipos.Esto afecta principalmente a los sudafricanos negros.
• OCA tipo 4: esto es más común entre las poblaciones de Asia oriental. Parece similar al tipo 2.

Albinismo ocular ligado a X: Esto es causado por una mutación genética del cromosoma X. El albinismo ocular ligado a X afecta principalmente a los hombres. Los problemas de visión están presentes, pero el color de los ojos, el cabello y la piel generalmente está dentro del rango normal.

Síndrome de Hermansky-Pudlak: Esta rara variante es más común en Puerto Rico. Los síntomas son similares al albinismo oculocutáneo, pero también a enfermedades intestinales, cardíacas, renales y pulmonares, o trastornos hemorrágicos, como la hemofilia y, probablemente, también.

Síndrome Chediak-Higashi: Esta es una forma rara de albinismo, causada por una mutación en los genes CHS1 / LYST. Los síntomas son similares al albinismo oculocutáneo, pero el cabello puede parecer plateado y la piel puede verse ligeramente gris. Puede haber defectos en los glóbulos blancos, lo que hace que las infecciones sean más comunes.

A medida que continúa la investigación, se pueden descubrir mutaciones más específicas, que nos ayudan a comprender las causas subyacentes del albinismo con más detalle.

Herencia

La mayoría de los tipos de albinismo se heredan en un patrón de herencia autosómico recesivo. La excepción es el albinismo ocular ligado a X. Esto se transmite en un patrón de herencia vinculado a X.

Herencia autosómica recesiva

Santo sadhu indio con albinismo.

Con la herencia autosómica recesiva, un individuo debe recibir copias defectuosas de un gen de la madre y el padre para desarrollar albinismo.

El padre que porta el gen a menudo no muestra síntomas.

Si ambos padres portan el gen pero no tienen síntomas, existe una probabilidad de 1 en 4 de que su descendencia tenga albinismo.

Existe una probabilidad de 1 en 2 de que la descendencia se convierta en portadora.

Tendrán el gen pero no tienen ningún síntoma.

Se estima que 1 de cada 70 personas porta los genes asociados con el albinismo pero no se ven afectados por las mutaciones.

Herencia ligada a X

Las condiciones recesivas ligadas a X afectan principalmente a los hombres.

Debido a que las mujeres portan dos cromosomas X, si un gen está dañado, el otro a menudo puede compensar el déficit.

Las mujeres aún pueden portar y transmitir el gen.

Los hombres, sin embargo, tienen un cromosoma X y uno Y. Esto significa que cualquier mutación albina en su singular cromosoma X generará la condición.

Si la madre tiene una mutación ligada al cromosoma X, cada hija tendrá una probabilidad de 1 en 2 de convertirse en portadora y cada hijo tendrá una probabilidad de 1 en 2 de desarrollar albinismo.

Diagnóstico

El proceso de diagnóstico de albinismo con mayor frecuencia implica:

• examen físico
• discusión sobre cambios en la pigmentación de la piel y el cabello
• examen de los ojos por un experto (oftalmólogo)
• comparando la coloración del individuo con la de los miembros de la familia

Otras enfermedades también pueden causar cambios en la pigmentación, pero no causarán cambios en la visión. Si los cambios de pigmento y los cambios de visión están presentes, es muy probable que el albinismo sea la causa.

La forma más confiable de diagnosticar el albinismo es con pruebas genéticas. Sin embargo, en familias con antecedentes de albinismo, esto no siempre es necesario.

Tratamiento

Debido a que la enfermedad es genética, no hay curas.

El tratamiento se centra en minimizar los síntomas y observar los cambios.

Obtener la atención adecuada para los problemas oculares es esencial.

Esto incluye:

• gafas graduadas
• gafas oscuras para proteger los ojos del sol
• exámenes oculares regulares

Las personas deben vigilar cualquier cambio en la piel y usar bloqueador solar para protegerse.

La cirugía de los músculos ópticos a veces puede minimizar el "temblor" en el nistagmo.

Los procedimientos para minimizar el estrabismo pueden hacerlo menos notorio, pero la cirugía no mejorará la visión. El nivel de éxito en la reducción de los síntomas varía entre las personas.

El albinismo no empeora con la edad. Un niño con albinismo puede florecer y lograr la misma educación y empleo que una persona sin la afección.

Complicaciones

Los problemas físicos más comunes asociados con el albinismo son el mayor riesgo de quemaduras solares y cánceres de piel.

Además, algunas personas se enfrentan a problemas sociales importantes.

Estos pueden incluir intimidación en la escuela. Se puede hacer que la persona se sienta como un extraño porque se ven diferentes.

Un consejo que puede ayudar es descubrir qué colores de la ropa se adaptan mejor a su piel y color de ojos, para maximizar la apariencia inusual y ayudarlo a sentirse bien.

Las personas con albinismo en el África subsahariana enfrentan los mayores desafíos.

Estos factores sociales pueden provocar estrés, baja autoestima y aislamiento.

Las personas con albinismo en el África subsahariana se enfrentan a las dificultades más importantes.

Un estudio llevado a cabo en Nigeria informó que ellos:

"La alienación experimentada, evitó las interacciones sociales y era menos emocionalmente estable. Además, las personas afectadas tenían menos probabilidades de completar la educación, encontrar empleo y encontrar parejas".

En algunos países subsaharianos, como Tanzania y Burundi, las partes del cuerpo de las personas con albinismo son buscadas por los hechiceros.

Ha habido numerosos casos de niños con albinismo asesinados con fines de lucro. National Geographic estimó que en 2013, las partes del cuerpo de una persona con albinismo podrían hacer hasta $ 75,000.

En algunos países africanos, Tanzania y Zimbabwe en particular, algunas personas creen que tener sexo con una mujer con albinismo cura el SIDA.

Esta creencia falsa ha llevado a asesinatos, violaciones e infecciones adicionales de SIDA.

En 2015, las Naciones Unidas pidieron "urgencia" para tomar medidas para prevenir ataques a personas con albinismo.