29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la esclerosis múltiple descubiertas

Científicos de todo el mundo han descubierto 29 nuevas variantes genéticas asociadas con la EM (esclerosis múltiple). Dicen que sus hallazgos deberían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevos tratamientos que se dirijan específicamente a las áreas del sistema inmunitario del paciente. Publicaron su estudio en la revista Naturaleza.
El estudio fue realizado por varios investigadores de todo el mundo y fue dirigido por las Universidades de Oxford y Cambridge, en Inglaterra. Los autores dicen que este es el mayor estudio hasta ahora sobre genes y MS.
Este nuevo descubrimiento significa que los científicos ahora tienen más de 57 pistas genéticas a la EM.
Los genes solo juegan un papel en el riesgo de MS. También se cree que juegan un papel otros factores, como los niveles de vitamina D y la exposición viral. Sabemos que cuanto más lejos está alguien del ecuador, mayor es su riesgo (la vitamina D de la luz solar puede ser un factor).
Los autores explicaron que las células T y las interleucinas parecen jugar un papel importante en el desarrollo de la EM. Las células T son un tipo de glóbulo blanco que desencadena una respuesta inmune. Las interleucinas son sustancias químicas que estimulan las actividades y el crecimiento de ciertos tipos de glóbulos blancos.
El coautor, Alastair Compston, de la Universidad de Cambridge, dijo:

"Hemos implicado genes que son altamente relevantes para las acciones de esas drogas. Ahora está claro que la esclerosis múltiple es principalmente una enfermedad inmunológica. Esta es la forma de atrapar esta enfermedad y superarla".

Los investigadores examinaron el ADN de 9.772 personas con EM y 17.376 personas sin EM (controles sanos). Los pacientes y los controles vinieron de 15 países diferentes. En total, 23 grupos de investigación colaboraron. Los científicos confirmaron la presencia de 23 variaciones genéticas conocidas que aumentan ligeramente el riesgo de desarrollar MS e identificaron 29 nuevas.
Encontraron otras 5 variaciones genéticas que probablemente estén involucradas en el riesgo de EM, lo que hace un total de 57 variaciones genéticas relacionadas con la EM.
Compston dijo que en 1970 los científicos habían identificado un gen relacionado con la esclerosis múltiple, en 2007 el número aumentó a 3, y durante los últimos tres o cuatro años aumentaron a 20, luego a 29 y ahora a 57.
En una entrevista con la BBC, Compston dijo:

"De repente, se trata de una nueva gran cantidad de genes para tratar de comprender. El 80% de los genes implicados en los 57" éxitos "son inmunológicos. Esto indica que se trata de una enfermedad inmunológica al principio. Esta es una cuestión muy importante. confirmación."

La esclerosis múltiple es el resultado de una ruptura de la vaina de mielina, una capa protectora alrededor de las fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebro. A medida que el recubrimiento se desgasta, al cerebro le resulta más difícil comunicarse adecuadamente con el resto del cuerpo. La capacidad del paciente para caminar, sentir, controlar la vejiga y las deposiciones, e incluso pensar correctamente puede verse afectada.
La gravedad de los síntomas varía ampliamente, desde leves, donde las extremidades experimentan entumecimiento, a muy severas, en tales casos el paciente puede estar paralizado, perder visión o tener problemas de equilibrio.
Otro estudio publicado esta semana en Genética PLoS encontraron que algunos de los genes vinculados a la EM también están asociados con otros trastornos autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn.
Aproximadamente 400,000 estadounidenses tienen esclerosis múltiple, dice la National Multiple Sclerosis Society.
Escrito por Christian Nordqvist