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Pruebas de genoma completo ayudan a identificar tratamientos para el cáncer de mama
Un estudio que analizó todo el ADN en el genoma de las células cancerosas, el primero de su tipo, identificó a las personas que podrían beneficiarse de los nuevos tratamientos que actualmente se están probando en ensayos clínicos.
El cáncer metastásico, cáncer que se diseminó desde la región del cuerpo donde comenzó a otras áreas, generalmente se considera incurable. En 2013, 39,620 mujeres murieron de cáncer de mama metastásico en los EE. UU.
El progreso en el desarrollo de nuevas terapias efectivas de quimioterapia o hormonas para el cáncer metastásico ha sido lento, aunque ha habido avances en terapias dirigidas a mutaciones genéticas específicas en el cáncer de mama.
"Hasta ahora, las pruebas genéticas solo han analizado un número limitado de genes para seleccionar qué fármacos dirigidos son adecuados para pacientes individuales y se pueden perder muchas oportunidades de tratamiento", explica el profesor Fabrice André del Instituto Gustave Roussy en Francia, cuyo estudio se publica en The Lancet Oncology.
El Prof. André y su equipo creen que esta selección de mutaciones específicas o números de copias de ADN en el cáncer de mama podría dar forma a la forma en que se diseñan los ensayos clínicos y, finalmente, los nuevos medicamentos.
Los investigadores tomaron muestras de biopsia de 407 pacientes en Francia. Pudieron realizar el análisis del genoma completo en aproximadamente dos tercios de estas mujeres.
Al examinar el ADN de las muestras, el equipo descubrió que algo menos de la mitad (46%) de los pacientes en el estudio tenía una alteración genómica que podría ser objetivo, mientras que el 39% presentaba alteraciones raras para las que actualmente no existen tratamientos.
"Hasta el momento 55 (13%) de los inscriptos (28% de aquellos con alteraciones seleccionables) se han combinado con nuevos tratamientos que se están probando en ensayos clínicos", escribe el Prof. André.
"Esto enfatiza la necesidad de aumentar el rango de ensayos con medicamentos. Nuestro objetivo es tener un 30% de pacientes en ensayos clínicos que prueben terapias dirigidas a las alteraciones identificadas en sus tumores".
Las altas expectativas, pero los resultados pueden ser menos significativos en la práctica diaria
Los autores del estudio señalan que existe un alto nivel de expectativa por parte de los pacientes y los médicos acerca de este tipo de medicina personalizada. El estudio inscribió a 423 pacientes rápidamente, en 13 meses, pero el tiempo original proyectado para reunir pacientes para el estudio fue de 3 años.
También es posible que este tipo de enfoque personalizado sea ligeramente menos efectivo en la práctica diaria de lo que indican los resultados del estudio. Esto se debe a que los investigadores seleccionaron a los pacientes que tenían más probabilidades de proporcionar una muestra de biopsia que fuera lo suficientemente buena como para analizarla. Por lo tanto, este tipo de prueba de genoma no será efectiva en todos los pacientes.
El año pasado, Noticias médicas hoy informaron sobre un nuevo análisis de sangre que rastrea fragmentos de ADN arrojados por células tumorales moribundas para evaluar qué tan bien responden las mujeres con cáncer de mama avanzado al tratamiento.
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